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Enciclopedia medica
cerebrosidosi
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Si manifestano in particolare nella prima infanzia e vengono trasmesse in maniera genetica come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, la cui trasmissione è legata la cromosoma X.
Nel bambino si manifetsano con ingrossamento del fegato e della milza e con graduale deterioramento mentale e motorio.
Le cerebrosidosi.
CEREBROSIDOSI |
malattia | difetto enzimatico | sostanza accumulata |
| malattia di Farber o lipogranulomatosi | ceramidasi | ceramide |
| malattia di Niemann-Pick | sfingomielinasi | sfingomielina |
| malattia di Gaucher | glucocerebrosidasi | glucocerebrosidi |
| malattia di Krabbe | galattocerebroside beta-galattosidasi | galattocerebrosidi |
| lipidosi a solfatidi | arilsulfatasi A* | galactosil-3-solfato ceramide |
| malattia di Fabry | a-galattosidasi A | globotriaosil-ceramide |
| gangliosidosi GM1 | b-galattosidasi | ganglioside GM1 |
| gangliosidosi GM2 (malattia di Tay-Sachs) | esosaminidasi A o B o entrambe | ganglioside GM2 |
| * In taluni casi l’enzima è normale ma manca un attivatore |
Fonti
Ultima modifica: 03-02-2012
Ultima modifica: 03-02-2012
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