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cerebrosidosi


insieme di malattie che colpiscono i lisosomi, causata dalla degradazione difettosa di sfingolipidi e di cerebrosidi, per mancanza degli enzimi atti alla loro demolizione.
Si manifestano in particolare nella prima infanzia e vengono trasmesse in maniera genetica come carattere autosomico recessivo, tranne la malattia di Fabry, la cui trasmissione è legata la cromosoma X.
Nel bambino si manifetsano con ingrossamento del fegato e della milza e con graduale deterioramento mentale e motorio.


Le cerebrosidosi.
CEREBROSIDOSI
malattia
difetto enzimatico
sostanza accumulata
malattia di Farber o lipogranulomatosiceramidasiceramide
malattia di Niemann-Picksfingomielinasisfingomielina
malattia di Gaucherglucocerebrosidasiglucocerebrosidi
malattia di Krabbegalattocerebroside beta-galattosidasigalattocerebrosidi
lipidosi a solfatidiarilsulfatasi A*galactosil-3-solfato ceramide
malattia di Fabrya-galattosidasi A globotriaosil-ceramide
gangliosidosi GM1b-galattosidasiganglioside GM1
gangliosidosi GM2 (malattia di Tay-Sachs)esosaminidasi A o B o entrambeganglioside GM2
* In taluni casi l’enzima è normale ma manca un attivatore
Cerebrosidosi. Queste malattie, che colpiscono i lisosomi, dipendono da un difetto nella degradazione dei lipidi che contengono ceramide.
Fonti
Ultima modifica: 25-11-2015

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