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Enciclopedia medica

malattia di fabry


patologia ereditaria da accumulo lisosomiale che comporta una carenza di alfa-galattosidasi, enzima indispensabile per scomporre determinate sostanze grasse, che di conseguenza si accumulano nei vasi sanguigni e negli organi come il cervello, il cuore, i reni e gli occhi.

Questa malattia fa parte del gruppo delle cerebrosidosi.
Fonti
Ultima modifica: 25-11-2015

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