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Enciclopedia medica

sindrome di zellweger


Rara sindrome genetica a carattere autosomico recessivo che si manifesta nel periodo neonatale. 
Si stima un'incidenza di circa 1:100.000 tra i nati vivi.

Si caratterizza per assenza di perossisomi nel cervello, fegato e reni.
Caratteristiche tipiche della malattia comprendono fegato ingrossato, alti livelli di ferro e rame nel sangue.
I sintomi comprendono disformismi facciali, anomalie neurologiche e oftamologiche, epatomegalia e anomalie dello sviluppo prenatale.

La morte, solitamente avviene entro il primo anno di vita (6 mese - 1 anno), causata soprattutto da complicazioni respiratorie e problemi gastroenterici.

Le cure sono solo sintomatiche o di supporto.

Fonti
Ultima modifica: 25-11-2015

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