Enciclopedia medica
galattosemia
rara malattia ereditaria autosomica recessiva, che si caratterizza per l'assenza di un
enzima utile per convertire il
galattosio in
glucosio.
Dopo qualche settimana dalla nascita il neonato ha anoressia, vomito,
ittero, diarrea, ipoglicemia, difettoso accrescimento, emolisi, ingrossamento del fegato.
Per la diagnosi è necessario accertare la presenza di
albumina e galattosio nelle urine. La terapia si caratterizza per una dieta priva di galattosio e di lattosio, fino ai sei anni.
Fonti
Ultima modifica: 03-02-2012
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