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Enciclopedia medica

galattosemia


rara malattia ereditaria autosomica recessiva, che si caratterizza per l'assenza di un enzima utile per  convertire il galattosio in glucosio.
Dopo qualche settimana dalla nascita il neonato ha anoressia, vomito, ittero, diarrea, ipoglicemia, difettoso accrescimento, emolisi, ingrossamento del fegato.
Per la diagnosi è necessario accertare la presenza di albumina e galattosio nelle urine. La terapia si caratterizza per una dieta priva di galattosio e di lattosio, fino ai sei anni.
Fonti
Ultima modifica: 25-11-2015

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