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Enciclopedia medica
glicogenosi
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Malattie ereditarie.
GLICOGENOSI |
tipo | enzima mancante | organi interessati | segni clinici | detta anche malattia di |
| 0 | UDGP-glicogeno transferasi | fegato, muscoli | fegato grasso ingrossato | — |
| I | glucosio-6-fosfatasi | fegato, reni, intestino | fegato e reni ingrossati, nanismo, ipoglicemia, acidosi, iperlipemia | von Gierke |
| II | glucosidasi lisosomiale | tutti gli organi | cardiomegalia, epatomegalia | Pompe |
| III | sistema deramificante | fegato, muscoli, cuore | epatomegalia; lipidi, glucosio, ECG normali | Forbes, Cori |
| IV | enzima ramificante | deposizione generalizzata di amilopectina | epato-splenomegalia, ascite, cirrosi | Andersen |
| V | fosforilasi muscolare | muscoli scheletrici | astenia, crampi durante l’esercizio fisico senza aumento di acido lattico nel sangue | McArdle |
| VI | fosfofruttochinasi | muscoli scheletrici | come nel tipo V | Tarui |
| VIII, IX e X: rari disordini nel meccanismo di controllo della fosforilasi |
Per maggiori approfondimenti consulta la scheda dedicata alla malattia. Clicca qui
Fonti
Ultima modifica: 03-02-2012
Ultima modifica: 03-02-2012
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