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Enciclopedia medica

malattia di hartnup


patologia genetica caratterizzata da una ridotta concentrazione di aminoacidi (tra cui il triptofano) nel sangue a causa della loro escrezione, attraverso le urine, superiore alla norma. I sintomi sono: un eritema pellagroide su testa, collo e arti; atassia cerebellare; talvolta sindrome da malnutrizione e ritardo mentale. La terapia prevede la somministrazione di nicotinamide associata a una dieta adeguata.
Fonti
Ultima modifica: 25-11-2015

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