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Enciclopedia medica

iperfenilalaninemie


(o oligofrenia fenilpiruvica), patologie ereditarie caratterizzate da una forte presenza di fenilalanina nel sangue. Possono essere suddivise in benigne e maligne. Una forma di iperfenilalaninemia benigna è la fenilchetonuria, particolarmente grave, che può provocare ritardo mentale, spasticità e crisi convulsive. La terapia prevede l’osservazione di una dieta adeguata. Le forme maligne sono le più gravi; tra le caratteristiche vi è un’ipertonia o un’ipotonia generalizzata. Si curano attraverso una dieta povera di fenilalamina e attraverso l’assunzione di farmaci.
Fonti
Ultima modifica: 25-11-2015

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