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Enciclopedia medica

anomalia cromosomica


alterazione numerica o strutturale dei cromosomi evidente all'esame del cariotipo, che pu˛ comportare malattie di tipo genetico.


I principali tipi di anomalia cromosomica.
TIPI DI ANOMALIA CROMOSOMICA
sindrome di Down
(1 su 660 nati vivi)
trisomia 21ipotonia, taglio mongolico della rima palpebrale, macroglossia, plica palmare unica medio-palmare; i limiti di sopravvivenza sono in rapporto con le malformazioni d’organo concomitanti
sindrome di Klinefelter (1 su 1000 nati vivi)XXYcriptorchidismo, alta statura, scarso sviluppo dei testicoli, ginecomastia, e scarso sviluppo pilifero alla pubertà; biopsia testicolare: scleroialinosi dei tubuli seminiferi; non vi sono limiti di sopravvivenza
sindrome XYY
(1 su 1000 nati vivi)
XYYalterazioni del carattere; non vi sono limiti di sopravvivenza
sindrome di Edwards
(1 su 5000 nati vivi)
trisomia 18micrognazia, impianto basso delle orecchie, dita della mano in flessione serrata, difetti del setto, scarso accrescimento e ritardo mentale, convulsioni, difetti multipli cardiaci, renali, visivi, gonadici; la sopravvivenza è estremamente limitata, spesso non supera il primo anno
sindrome di Turner
(1 su 10000 nati vivi)
XOedema delle estremità in età neonatale, pterigio del collo, bassa statura, amenorrea; non vi sono limiti di sopravvivenza
sindrome di Patau
(1 su 20000)
trisomia 13microcefalia, arinencefalia, alterazioni a carico dell’apparato ottico e acustico, polidattilia; la sopravvivenza è molto limitata, e spesso non supera i primi 6 mesi
di vita
sindrome del cri du chatdelezione braccio del cromosoma 5pianto simile a miagolio di gatto, rima palpebrale antimongolica, ritardo mentale, scarso accrescimento; sopravvivenza limitata ai primi anni di vita
Anomalia cromosomica. I principali tipi di anomalia cromosomica, riportati in ordine decrescente: la sindrome di Down, o trisomia del cromosoma 21, è la più frequente.
Fonti
Ultima modifica: 09-10-2014

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