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TIPI DI ANOMALIA CROMOSOMICA |
| sindrome di Down (1 su 660 nati vivi) | trisomia 21 | ipotonia, taglio mongolico della rima palpebrale, macroglossia, plica palmare unica medio-palmare; i limiti di sopravvivenza sono in rapporto con le malformazioni d’organo concomitanti |
| sindrome di Klinefelter (1 su 1000 nati vivi) | XXY | criptorchidismo, alta statura, scarso sviluppo dei testicoli, ginecomastia, e scarso sviluppo pilifero alla pubertà; biopsia testicolare: scleroialinosi dei tubuli seminiferi; non vi sono limiti di sopravvivenza |
| sindrome XYY (1 su 1000 nati vivi) | XYY | alterazioni del carattere; non vi sono limiti di sopravvivenza |
| sindrome di Edwards (1 su 5000 nati vivi) | trisomia 18 | micrognazia, impianto basso delle orecchie, dita della mano in flessione serrata, difetti del setto, scarso accrescimento e ritardo mentale, convulsioni, difetti multipli cardiaci, renali, visivi, gonadici; la sopravvivenza è estremamente limitata, spesso non supera il primo anno |
| sindrome di Turner (1 su 10000 nati vivi) | XO | edema delle estremità in età neonatale, pterigio del collo, bassa statura, amenorrea; non vi sono limiti di sopravvivenza |
| sindrome di Patau (1 su 20000) | trisomia 13 | microcefalia, arinencefalia, alterazioni a carico dell’apparato ottico e acustico, polidattilia; la sopravvivenza è molto limitata, e spesso non supera i primi 6 mesi di vita |
| sindrome del cri du chat | delezione braccio del cromosoma 5 | pianto simile a miagolio di gatto, rima palpebrale antimongolica, ritardo mentale, scarso accrescimento; sopravvivenza limitata ai primi anni di vita |
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