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Enciclopedia medica

miastenia


(o miastenia gravis) malattia a componente autoimmune caratterizzata da esauribilità dello sforzo muscolare volontario: la contrazione, cioè, inizia normalmente ma si esaurisce troppo presto, recuperando solo dopo un periodo di riposo. Tale difetto, caratteristicamente, è continuamente fluttuante: oscilla, infatti, non solo di giorno in giorno, ma addirittura di ora in ora.
Eziopatogenesi
La malattia è dovuta a un difetto della trasmissione a livello della giunzione neuromuscolare ( placca motrice), conseguente a un’aggressione autoimmune contro i recettori postsinaptici dell’ acetilcolina: la presenza di autoanticorpi diretti contro i recettori colinergici è stata infatti dimostrata nel 90% dei casi: il loro effetto sarebbe quello di ostacolare la trasmissione degli impulsi nervosi rendendo impossibile il mantenimento nel tempo della contrazione e quindi dello sforzo muscolare. Nella miastenìa il timo ha un grande ma non chiarito ruolo. È stato osservato, per esempio, che i pazienti colpiti da miastenìa hanno ancora il timo: iperplastico il più delle volte, sede di una neoplasia -timoma- nei casi restanti. Sarebbe inoltre presente una alterazione della popolazione linfocitaria timica, con maggior numero di linfociti B rispetto ai T, il che potrebbe giustificare la produzione autoanticorpale. Altre associazioni segnalate sono quelle con i distiroidismi (soprattutto ipertitoidismi), con l'iposurrenalismo e con altre malattie autoimmuni come il lupus eritematoso sistemico e l'artrite reumatoide.
Clinica
Il soggetto tipicamente colpito da miastenìa può essere una giovane donna, oppure un uomo oltre i 40 anni: la prima evenienza è la più frequente, la seconda solitamente la più grave. L'esordio clinico viene spesso precipitato da situazioni di stress, da traumi o da altre malattie. Inizia il "periodo attivo", che dura in media 5 anni e è determinante per la prognosi: quasi sempre l'esordio è caratterizzato da disturbi oculomotori (per esempio, si affaticano gli occhi guardando la televisione; possono comparire ptosi palpebrale, strabismo e diplopia); a volte i sintomi restano sempre solo questi, altre volte la malattia può generalizzarsi, coinvolgendo anche i muscoli del collo, del cingolo scapolare (il paziente non riesce più a pettinarsi, a masticare, a parlare; anche la mimica e la deglutizione sono compromesse) e del cingolo pelvico (non riesce a salire le scale). Tutte queste attività vengono regolarmente iniziate, ma il paziente non riesce a completarle. Le complicanze più gravi sopravvengono se e quando viene coinvolta la muscolatura respiratoria. Tale evento si può presentare come condizione di assoluta emergenza, nel corso di una "crisi miastenica" (dovuta a un improvviso peggioramento della malattia) o di una "crisi colinergica" (in caso di sovradosaggio terapeutico con anticolinesterasici).
Diagnosi
La diagnosi si avvale di tre strumenti importanti: 1) test con inibitori reversibili dell'acetilcolinesterasi ( anticolinesterasici): la prova, eseguita per iniezione endovenosa di cloruro edrofonio, ottiene un effetto clamoroso, risolvendo la sintomatologia in breve tempo (e purtroppo per breve tempo); 2) la positività del test precedente va confermata attraverso l'esecuzione di una elettromiografia (EMG) con stimolazione ripetitiva, che mostrerà una risposta muscolare in progressivo decremento; 3) è infine possibile dosare gli anticorpi contro i recettori postsinaptici dell'acetilcolina: ciò risulta utile particolarmente nelle forme di miastenìa solamente oculare, dove l'EMG non è praticabile.
Terapia
La terapia sintomatica si basa sull'utilizzo di inibitori reversibili dell'acetilcolinesterasi a più lunga durata d'azione rispetto al cloruro edrofonio, come la piridostigmina; quella eziologica, sfrutta l'effetto immunosoppressore dei cortisonici e -in casi selezionati (presenza di timoma, forme generalizzate, età inferiore ai 50 anni)- la timectomia, cioè l'asportazione del timo. La plasmaferesi consente di sostituire il plasma del paziente con quello di donatori sani, privo di autoanticorpi.
Sindromi miasteniche
Quadri clinici simili alla miastenìa possono essere dovuti a intossicazione botulinica, carcinomi bronchiali, tireotossicosi, intossicazione da farmaci (antibiotici), atrofie di origine nervosa o muscolare.
Fonti
Ultima modifica: 25-11-2015

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