Enciclopedia medica
mucopolisaccaridosi
(o malattia di hurler), gruppo di malattie dovute a difetto di origine genetica (a trasmissione
autosomica recessiva) di uno degli
enzimi lisosomiali deputati alla degradazione dei
mucopolisaccaridi. I
mucopolisaccaridi, o proteoglicani, sono molecole complesse costituite da una parte proteica e una parte glicidica: i principali sono il dermatansolfato, l'eparansolfato e il cheratansolfato, ma molti di più sono in totale, distribuiti in tutto l'organismo. Il loro accumulo (all'interno dei lisosomi delle cellule parenchimali e mesenchimali) è responsabile di malattie dall'aspetto clinico diverso, che hanno tuttavia in comune il fatto di manifestarsi solo mesi o anni dopo la nascita con: facies caratteristica; deformazioni ossee, tra cui cranio voluminoso, cifosi dorsolombare e contratture degli arti; ipoacusia; cute spessa, irsutismo e capelli radi; ernie ombelicali e inguinali; difetti cardiaci. Queste manifestazioni non sono mai presenti tutte nello stesso soggetto e la frequenza e l'accentuazione dei vari segni è diversa a seconda dei casi. Frequenti, ma non propri di tutte le forme, sono anche il ritardo mentale e staturale e l'opacità corneale. La classificazione delle mucopolisaccaridosi, basata sul tipo di enzima difettoso e sulle differenze cliniche che si determinano, individua numerose forme cliniche, le più importanti delle quali sono le malattie di Hurler, di Scheie, di Hunter, di Sanfilippo, di Morquio e di Maroteaux-Lamy. Il trattamento mediante trapianto di cellule staminali di midollo osseo (o di fibroblasti, o di cellule della membrana amniotica) che posseggano l'enzima deficitario può dare qualche beneficio, ma le alterazioni scheletriche e il ritardo intellettivo permangono. È oggi possibile la diagnosi prenatale delle mucopolisaccaridosi tramite l'
amniocentesi e sono ormai disponibili, nei maggiori ospedali, centri di consulenza genetica in grado di fornire tutte le informazioni del caso.
Tabella delle mucopolisaccaridiosi.
| MUCOPOLISACCARIDOSI |
| malattia di Hurler o gargoilismo |
| glossite di Hunter |
| malattia di Sanfilippo |
| sindrome di Morquio |
Mucopolisaccaridiosi.
Questo gruppo di malattie, elencate in tabella, sono dovute a un difetto enzimatico di origine genetica.
Fonti
Ultima modifica: 15-05-2012
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