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Enciclopedia medica

malattia di niemann-pick


patologia ereditaria che, a causa di un errato metabolismo lipidico dovuto alla mancanza dell’enzima sfingomielinasi, provoca un accumulo di vari lipidi, tra i quali la sfingomielina. I soggetti colpiti presentano epatomegalia e spesso visceromegalia; inoltre nel midollo osseo sono presenti accumuli di lipidi. In alcuni casi è si verifica un progressivo deterioramento delle facoltà intellettive, in altri può essere colpito soprattutto il sistema respiratorio; la morte è comunque precoce. È possibile la diagnosi prenatale attraverso l’amniocentesi.
Fonti
Ultima modifica: 25-11-2015

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