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acondroplasia


malattia genetica ereditaria che provoca un difetto di accrescimento delle ossa e delle cartilagini, e si manifesta con nanismo, arti brevi e alterazioni scheletriche come naso piccolo e cranio voluminoso, che possono aggravarsi fino a provocare idrocefalo compressivo e anomalie spinali.
L'acondroplasia viene trasmessa geneticamente per mutazione del corredo cromosomico, e la probabilità di trasmissione aumenta con l'avanzare dell'età del padre. Al di là della diagnosi prenatale, di recente acquisizione, il trattamento comporta interventi ortopedici chirurgici correttivi.
Fonti
Ultima modifica: 25-11-2015

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