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Enciclopedia medica

malattia di tay-sachs


tipo di cerebrosidosi, rara ma sempre mortale. È causata dalla scarsa produzione dell’enzima esosaminidasi A e da conseguente aumento della quantità del ganglioside GM2 nel cervello. È possibile diagnosticarla prima della nascita attraverso un esame del liquido amniotico. Può avere forma infantile (se si manifesta tra i tre e i sei mesi di vita), giovanile (tra i 2 e gli 8 anni) o dell’adulto (oltre i dieci anni). Causa rallentamento dello sviluppo, cecità, sordità e decerebrazione; spesso è presente una macchia rossa sulla retina.
Fonti
Ultima modifica: 25-11-2015

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