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Enciclopedia medica

sindrome di giobbe


anche detta sindrome con iper-IgE e infezioni ricorrenti (in inglese: HIERIS, cioè Hyper-IgE Recurrent Infection Syndrome oppure, HIES, Hyper-IgE Syndrome) è una rara immunodeficienza ereditaria. I pazienti che ne sono affetti presentano nel sangue livelli altissimi di immunoglobuline E (IgE, anticorpi di classe E), e soffrono di gravi infezioni ricorrenti a carico della cute, dei polmoni e in altre sedi, nonché dermatite cronica con severo prurito e manifestazioni allergiche.

Il gene mutato e la corrispondente proteina responsabili della sindrome sono ancora sconosciuti, tanto più che sembrano esistere tre distinte forme genetiche della malattia. Un gene è stato però localizzato e si sa che la relativa proteina deve avere un ruolo oltre che nella risposta immune anche nello sviluppo dello scheletro, del tessuto connettivo e della dentizione.

La malattia è nota come Sindrome di Giobbe (Job's Syndrome) in riferimento al personaggio biblico, afflitto da "pustole urenti dalla pianta dei piedi fino alla cima del capo" (Libro di Giobbe 2,7). Inoltre, è talvolta indicata come Sindrome della Buckley, dal nome della scienziata americana Rebecca H. Buckley.

Colpisce circa un bambino su 100.000 nati vivi, senza differenze tra maschi e femmine, ed è presente con frequenza simile in tutte le popolazioni del mondo.
Fonti
Ultima modifica: 25-11-2015

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