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sindrome di williams - beuren


malattia provocata dalla mancanza di un frammento del cromosoma 7, che implica l’assenza di numerosi geni.
La malattia non è ereditaria ma compare casualmente al momento del concepimento; tuttavia, nei pazienti affetti c’è il 50% di probabilità in più, rispetto ai non affetti, di trasmetterla ai propri figli. Viene colpito un individuo ogni 10.000.

Accanto a problemi a carico di organi diversi, possono comparire deficit cognitivi.
Non è stata ancora identificata una terapia specifica per la sindrome.
Fonti
Ultima modifica: 25-11-2015

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