Classificazione delle Cefalee - Parte prima- Cefalee primarie

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I sintomi usualmente compaiono in successione: dapprima i disturbi visivi, seguiti da quelli sensitivi e da afasia, ma l’ordine di comparsa può essere anche inverso o seguire un’altra sequenza.

I pazienti spesso trovano difficoltà nel descrivere la loro sintomatologia e andrebbero aiutati a registrare nel modo più accurato i loro sintomi, insieme all’ora di comparsa e di regressione di ciascuno di essi. Dopo tale osservazione prospettica, il quadro clinico spesso appare più chiaro.

Gli errori più comuni nella descrizione della sintomatologia consistono nel riferire in modo errato la lateralizzazione della cefalea, riportare come acuto l’inizio della sintomatologia quando invece è piuttosto graduale, riferire a un solo occhio i deficit visivi campimetrici quando questi sono omonimi, riportare in modo impreciso la durata dell’aura e scambiare i deficit sensitivi per ipostenia.

Dopo la prima visita, l’adozione di un diario su cui registrare le caratteristiche della cefalea può essere d’aiuto per chiarire la diagnosi.

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1.2.2 Aura tipica con cefalea non emicranica

L'aura tipica è rappresentata da sintomi visivi e/o sensitivi e/o del linguaggio. Lo sviluppo graduale, la durata non superiore a un'ora, la presenza di sintomi positivi e negativi e la completa reversibilità sono le caratteristiche che identificano l'aura associata a cefalea che non soddisfa i criteri per 1.1 Emicrania senza aura.

Criteri diagnostici:

A. Almeno 2 attacchi che soddisfino i criteri B-D

B Aura caratterizzata da almeno uno dei seguenti, in assenza di deficit motori:
1. sintomi visivi completamente reversibili, positivi (come luci tremolanti, macchie, linee) e/o negativi (per es., perdita del visus)

2. sintomi sensitivi completamente reversibili, positivi (per es., "punture di spilli") e/o negativi (per es., ipoestesia)

3. disturbi del linguaggio completamente reversibili


C. Presenza di almeno due delle seguenti caratteristiche:

1. disturbi visivi omonimi1 e/o sensitivi unilaterali

2. almeno un sintomo dell'aura si sviluppa gradualmente in ≥5 minuti e/o diversi sintomi si susseguono in ≥5 minuti

3. ogni sintomo ha una durata compresa fra 5 e 60 minuti

D. Una cefalea, che non soddisfa i criteri B-D per 1.1 Emicrania senza aura, inizia durante l'aura o la segue entro 60 minuti

E. Non attribuita ad altra condizione o patologia

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Note:

1. Può essere presente perdita o offuscamento della visione centrale.

2. L'anamnesi, l'esame obiettivo generale e neurologico non suggeriscono alcuna condizione o patologia elencate nei gruppi 5-12, oppure l'anamnesi e/o l'esame obiettivo generale e/o l'esame obiettivo neurologico ne suggeriscono la presenza, ma questa viene esclusa da appropriate indagini strumentali, oppure ancora la condizione o patologia è presente, ma gli attacchi di cefalea non si manifestano per la prima volta in stretta relazione temporale con essa.

Commento:

In mancanza di una cefalea che soddisfi i criteri per 1.1 Emicrania senza aura, diventa particolarmente importante una corretta diagnosi di aura e la distinzione di questa da sintomi che possono essere la spia di patologia organica (per es., attacchi ischemici transitori).

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1.2.3 Aura tipica senza cefalea

Aura tipica caratterizzata da sintomi visivi e/o sensitivi e/o del linguaggio. Lo sviluppo graduale, la durata non superiore a un'ora, la presenza di sintomi positivi e negativi e la completa reversibilità sono le caratteristiche che identificano l'aura non associata a cefalea.

Criteri diagnostici:

A. Almeno 2 attacchi che soddisfino i criteri B-D

B. Aura caratterizzata da almeno uno dei seguenti, in assenza di deficit motori:

1. sintomi visivi completamente reversibili, positivi (come luci tremolanti, macchie, linee) e/o negativi (per es., perdita del visus)
2. sintomi sensitivi completamente reversibili, positivi (per es., "punture di spilli") e/o negativi (per es., ipoestesia)


C. Presenza di almeno due delle seguenti caratteristiche:

1. disturbi visivi omonimi1 e/o sensitivi unilaterali
2. almeno un sintomo dell'aura si sviluppa gradualmente in ≥5 minuti e/o diversi sintomi si susseguono in ≥5 minuti
3. ogni sintomo ha una durata compresa fra 5 e 60 minuti

D. Non si manifesta cefalea durante l'aura, né nei successivi 60 minuti

E. Non attribuita ad altra condizione o patologia

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Commento:

Alcuni pazienti presentano sempre aura tipica associata alla cefalea emicranica, ma molti riferiscono, in aggiunta, attacchi seguiti da cefalea non emicranica o addirittura senza cefalea. Una piccola percentuale di pazienti presenta sempre ed esclusivamente 1.2.3 Aura tipica senza cefalea.

Più comunemente, nei pazienti che presentano 1.2.1 Aura tipica con cefalea emicranica, il dolore può, con l'avanzare degli anni, perdere le caratteristiche emicraniche o sparire completamente, mentre la sintomatologia dell'aura può persistere. Alcuni individui, specie di sesso maschile, presentano, fin dall'inizio, 1.2.3 Aura tipica senza cefalea.

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In mancanza di una cefalea che soddisfi i criteri per 1.1 Emicrania senza aura, diventa particolarmente importante una corretta diagnosi di aura e la distinzione di questa da sintomi che possono essere la spia di una patologia organica (per es., attacchi ischemici transitori).

La diagnosi differenziale può richiedere esami strumentali, in particolare nei casi in cui l'aura si presenti dopo i 40 anni, predominino i sintomi negativi (per es., emianopsia), la sua durata sia prolungata o, viceversa, molto breve.

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1.2.4. Emicrania emiplegica familiare ( familial hemiplegic migraine,FHM )


Emicrania in cui l'aura include deficit motorio e dove almeno un congiunto di primo o di secondo grado presenta aura emicranica con deficit motorio.


Criteri diagnostici:

A. Almeno 2 attacchi che soddisfino i criteri B e C

B. L'aura comporta un deficit motorio completamente reversibile e almeno uno dei seguenti:

1. sintomi visivi completamente reversibili, positivi (come luci tremolanti, macchie, linee) e/o negativi (per es., perdita del visus)

2. sintomi sensitivi completamente reversibili, positivi (per es., "punture di spilli") e/o negativi (per es., ipoestesia)

3. disturbo del linguaggio di tipo disfasico completamente reversibile

C. Presenza di almeno due delle seguenti caratteristiche:

1. almeno un sintomo dell'aura si sviluppa gradualmente in ≥5 minuti e/o vari sintomi si susseguono in ≥5 minuti ≥5 minutes

2. ogni sintomo dell'aura ha una durata ≥5 minuti e <24 ore

3. una cefalea, che soddisfa i criteri B-D per 1.1 Emicrania senza aura, inizia durante l'aura o la segue entro 60 minuti

D. Almeno un parente di primo o di secondo grado ha avuto attacchi con aura che soddisfino questi criteri A-E

E. Se non attribuita ad altra condizione o patologia

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Commento:

La distinzione tra deficit motorio e sensitivo può risultare difficile.

Dati recenti derivanti da studi genetici dell'emicrania consentono oggi una più accurata definizione di FHM.

Sono stati infatti identificati specifici sottotipi genetici di 1.2.4 Emicrania emiplegica familiare: FHM1, in cui sono presenti mutazioni del gene CACNA1A sul cromosoma 19 e FHM2, in cui sono presenti mutazioni nel gene ATP1A2 sul cromosoma 1.

Dopo test genetico, il relativo sottotipo va specificato tra parentesi.

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È stato riportato che la FHM1 spesso presenta sintomi di tipo basilare in aggiunta a quelli tipici dell'aura, mentre la cefalea è quasi invariabilmente presente.

Durante gli attacchi di FHM1 si possono manifestare disturbi della coscienza (fino al coma), febbre, pleiocitosi del liquido cerebrospinale e confusione. Gli attacchi possono essere innescati da trauma cranico lieve.

Circa il 50% delle famiglie affette da FHM1 presenta anche atassia cerebellare progressiva cronica, indipendentemente dagli attacchi emicranici.

La FHM viene spesso confusa con epilessia e come tale trattata (inefficacemente).

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1.2.5 Emicrania emiplegica sporadica


Emicrania in cui l'aura include deficit motorio in assenza di congiunti di primo o di secondo grado che presentino aura emicranica con deficit motorio.
Criteri diagnostici:

A. Almeno 2 attacchi che soddisfino i criteri B e C

B. L'aura comprende deficit motori completamente reversibili e almeno uno dei seguenti:

1. sintomi visivi completamente reversibili, positivi (come luci tremolanti, macchie, linee) e/o negativi (per es., perdita del visus)

2. sintomi sensitivi completamente reversibili, positivi (per es., "punture di spilli") e/o negativi (per es., ipoestesia)

3. disturbo del linguaggio di tipo disfasico completamente reversibile

C. La presenza di almeno due delle seguenti caratteristiche:

1. almeno un sintomo dell'aura si sviluppa gradualmente in ≥5 minuti e/o vari sintomi si susseguono in ≥5 minuti

2. ogni sintomo dell'aura ha una durata ≥5 minuti e <24 ore

3. una cefalea, che soddisfa i criteri B-D per 1.1 Emicrania senza aura, inizia durante l'aura o la segue entro 60 minuti

D. Nessun congiunto di primo o secondo grado soffre di attacchi che soddisfino questi criteri A-E

E. Non attribuita ad altra condizione o patologia

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Commento:

Studi epidemiologici hanno mostrato che i casi sporadici di emicrania emiplegica si presentano con prevalenza simile ai casi familiari e con le stesse caratteristiche cliniche di 1.2.4. Emicrania emiplegica familiare.

I casi sporadici necessitano sempre di indagini appropriate, strumentali e non, per escludere eventuali altre cause.

È necessaria anche una puntura lombare per escludere una pseudoemicrania con sintomi neurologici transitori e pleiocitosi linfocitaria. Questa condizione prevale nei soggetti di sesso maschile ed è spesso associata a emiparesi transitoria e afasia.

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1.2.6 Emicrania di tipo basilare

Emicrania in cui i sintomi dell'aura originano inequivocabilmente dalla regione tronco-encefalica e/o riflettono il simultaneo interessamento di entrambi gli emisferi, in assenza di deficit motori.

Criteri diagnostici:

A. Almeno 2 attacchi che soddisfino i criteri B-D

B. L'aura è costituita da almeno due dei seguenti sintomi completamente reversibili, in assenza di deficit motori:

1. disartria

2. vertigini

3. acufeni

4. ipoacusia

5. diplopia

6. sintomi visivi bilaterali presenti simultaneamente nel campo sia temporale che nasale di entrambi gli occhi

7. atassia

8. riduzione del livello di coscienza

9. parestesie bilaterali simultanee

C. Almeno una delle seguenti caratteristiche:

1. almeno un sintomo dell'aura si sviluppa gradualmente in ≥5 minuti e/o vari sintomi si susseguono in ≥5 minuti

2. ogni sintomo dell'aura ha una durata compresa fra 5 e 60 minuti

D. Una cefalea, che soddisfa i criteri B-D per 1.1 Emicrania senza aura, inizia durante l'aura o la segue entro 60 minuti

E. Non attribuita ad altra condizione o patologia

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Commento:

Gli attacchi di tipo basilare sono per lo più osservati in giovani adulti, che spesso presentano anche crisi con aura tipica, nel qual caso è necessario codificare entrambe le forme.

In presenza di deficit motori, occorre porre diagnosi di 1.2.4 Emicrania emiplegica familiare oppure 1.2.5 Emicrania emiplegica sporadica. I pazienti affetti da 1.2.4 Emicrania emiplegica familiare presentano, nel 60% dei casi, sintomi di tipo basilare. La diagnosi di 1.2.6 Emicrania di tipo basilare andrebbe pertanto posta soltanto in assenza di deficit motori.

Molti dei sintomi elencati al punto B sono soggetti a interpretazione errata, in quanto possono essere indotti da stati di ansia e da iperventilazione.

In passato, sono stati utilizzati i termini emicrania dell'arteria basilare o emicrania basilare, ma, dal momento che il coinvolgimento del territorio dell'arteria basilare è incerto, in quanto potrebbe trattarsi di una localizzazione biemisferica, si è preferito adottare il termine emicrania di tipo basilare.

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1.3 Sindromi periodiche dell'infanzia possibili precursori comuni dell'emicrania

1.3.1 Vomito ciclico

Attacchi ricorrenti di vomito e nausea intensa, solitamente stereotipati nel singolo paziente, spesso associati a pallore e letargia. La sintomatologia si risolve completamente e i pazienti sono del tutto asintomatici nel periodo intercritico.

Criteri diagnostici:

A. Almeno 5 attacchi che soddisfino i criteri B e C

B. Attacchi episodici, stereotipati nel singolo paziente, di nausea intensa e vomito che perdurano da 1 ora a 5 giorni

C. Il vomito durante l’attacco si verifica come minimo 4 volte all’ora per almeno un’ora

D. Assenza di sintomi tra gli attacchi

E. Non attribuito ad altra condizione o patologia

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Commento:

Il vomito ciclico è una condizione episodica autolimitantesi tipica del bambino, con periodi di completo benessere tra gli episodi critici.

Questo disturbo non era incluso fra le sindromi periodiche dell’infanzia nella prima edizione della Classificazione Internazionale delle Cefalee (1988).

Tuttavia, le caratteristiche cliniche della sindrome richiamano i sintomi di accompagnamento dell’emicrania e molti studi suggeriscono che il vomito ciclico sia una condizione correlata all’emicrania.

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1.3.2 Emicrania addominale


Disturbo idiopatico ricorrente, osservato prevalentemente nei bambini e caratterizzato da dolore addominale episodico a livello della linea mediana, che si manifesta con attacchi della durata di 1-72 ore e completa asintomaticità nelle fasi intercritiche.

Il dolore è di intensità medio-forte ed è associato a sintomi vasomotori, nausea e vomito.

Criteri diagnostici:

A. Almeno 5 attacchi che soddisfino i criteri B-D

B. Attacchi di dolore addominale della durata di 1-72 ore (senza trattamento o con trattamento inefficace)


C. Il dolore addominale presenta tutte le seguenti caratteristiche:

1. localizzazione a livello della linea mediana, periombelicale o non ben definita

2. qualità sorda o “semplicemente dolente”

3. intensità media o forte

D. Durante la fase algica sono presenti almeno due dei seguenti sintomi:

1. anoressia

2. nausea

3. vomito

4. pallore

E. Non attribuita ad altra condizione o patologia

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Commento:

Il dolore è abbastanza intenso da interferire con le attività della vita quotidiana.

Per il bambino può risultare difficile distinguere tra anoressia e nausea. Il pallore è spesso associato a occhiaie, ma, in alcuni soggetti, il fenomeno vasomotorio predominante è rappresentato dall’iperemia al volto.

La maggior parte dei bambini affetti da emicrania addominale svilupperà cefalea di tipo emicranico nel corso della vita.

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1.3.3 Vertigine parossistica benigna dell'infanzia


Questo disturbo, probabilmente eterogeneo, è caratterizzato da attacchi vertiginosi brevi e ripetuti in bambini per il resto sani. Gli attacchi si manifestano all’improvviso e vanno incontro a risoluzione spontanea.


Criteri diagnostici:

A. Almeno 5 attacchi che soddisfino il criterio B

B. Episodi multipli con vertigini intense1, che si verificano senza alcun sintomo premonitore e si risolvano spontaneamente nell’arco di minuti o ore

C. L’esame nurologico, le funzioni audiometriche e quelle vestibolari risultano normali nel periodo intercritico

D. L’EEG è normale

Nota:

1. Spesso associate a nistagmo o vomito. Talora, durante l’attacco può manifestarsi cefalea pulsante.

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1.4 Emicrania retinica


Attacchi ripetuti caratterizzati da disturbo visivo monoculare, che consiste in fosfeni, scotomi o cecità, in associazione a cefalea di tipo emicranico.


Criteri diagnostici:

A. Almeno 2 attacchi che soddisfino i criteri B e C

B. Disturbi visivi monoculari, positivi o negativi (fosfeni, scotomi o cecità), completamente reversibili, confermati da un esaminatore durante l’attacco o da un disegno del deficit visivo durante l’attacco eseguito dal paziente stesso, dopo adeguate istruzioni

C. Una cefalea, che soddisfa i criteri B-D per 1.1 Emicrania senza aura esordisce durante i sintomi visivi o li segue entro 60 minuti

D. Esame oftalmologico normale al di fuori dell’attacco

E. Non attribuita ad altra condizione o patologia

Nota:

1. Appropriati esami strumentali escludono altre cause di cecità monoculare transitoria.

Commento:

Alcuni pazienti riferiscono disturbi visivi unilaterali, quando in realtà presentano un’emianopsia. Sono stati riportati alcuni casi senza fase algica, ma non è stato possibile accertarne la natura emicranica.

Vanno escluse altre possibili cause di cecità monoculare transitoria (amaurosis fugax), quali la dissecazione carotidea o la neurite ottica.

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1.5 Complicanze dell'emicrania


Commento:

Occorre classificare separatamente la forma emicranica preesistente e la complicanza.