emicrania emiplegica familiare

[pulcino78]

Ho letto che alcuni studi hanno dimostrato che ci sarebbe un'anomalia genetica alla base dell'emicrania emiplegica familiare. Ma che caratteristiche ha questa emicrania?Non ne ho mai sentito parlare!

[diana1]

Pulcino ti posto questa informazione che ho trovato in internet, così sarà utile anche per chi fosse interessato all'argomento. Ciao

L'emicrania emiplegica familiare è una forma di emicrania con aura, a trasmissione autosomica dominante. In circa metà delle famiglie la malattia è dovuta a mutazioni nel gene che codifica per il canale del calcio, CACNA1A (19p13), che è espresso nel cervello. Anche l'atassia episodica di tipo 2 e l'atassia spino-cerebellare di tipo 6 sono causate da mutazioni di CACNA1A; questo spiega il rapporto esistente tra queste malattie. Sono state comunque identificate anche mutazioni in altri geni correlati all'emicrania emiplegica familiare: il gene che codifica per la pompa sodio/potassio, ATP1A2 (1q21-q23) e il gene del canale neuronale del sodio voltaggio-dipendente, SCN1A (2q24). La malattia può manifestarsi durante l'infanzia, nell'adolescenza o addirittura dopo i 30 anni. Spesso il primo attacco è preceduto da un lieve trauma cranico o è scatenato da un'angiografia. Di solito gli attacchi si manifestano in due fasi. La prima è caratterizzata da emiparesi o emiplegia; può essere isolata o associarsi ad altre forme di aura (visiva, sensitiva, disfasica), della durata di circa un'ora. La seconda fase è caratterizzata da emicrania pulsante, della durata di qualche ora.

[diana1]

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La seconda fase è caratterizzata da emicrania pulsante, della durata di qualche ora. Gli attacchi possono essere atipici, persistendo per più tempo o presentandosi in forma grave. Può insorgere encefalopatia reversibile, con febbre, convulsioni o disturbi di coscienza. Gli attacchi di emicrania con emiplegia si possono alternare ad attacchi senza emiplegia e l'emicrania, senza aura, può colpire altri familiari. Al momento non è disponibile una terapia. Tuttavia l'acetazolamide, somministrato come trattamento preventivo, ha dato risultati incoraggianti. *Autore: team editoriale di Orphanet (Settembre 2005)*.

[frederika]

Brava Diana....questo non l'avevo ancora sentito.
Che su 4 donne 3 soffrono di emy,è sicuro,ma questa forma è ancora diversa....

[thecube]

E' una specie di evoluzione di emicrania con aura (o comiziale) e la sintomatologia degli attacchi è spesso scambiata per un'ischemia (transitoira, TIA) o apoplessia o ictus, da quanto ne so.

[diana1]

Ho trovato queste notizie che posto qui sotto. Mi sembrano interessanti anche per quanto riguarda la possibile origine dell'aura.

Un gruppo di ricercatori del San Raffaele batte sul tempo francesi e americani e individua in un gene mutato - e nel malfunzionamento della proteina che ne deriva - il meccanismo alla base di una rara forma di mal di testa, ma con alcune analogie a quelle della comune emicrania...

MILANO, 21 GENNAIO 2003 - Batte sul tempo francesi e americani un gruppo di ricercatori del San Raffaele e individua in un gene mutato - e nel malfunzionamento della proteina che ne deriva - il meccanismo alla base di una rara forma di mal di testa, ma con alcune analogie a quelle della comune emicrania. La scoperta, pubblicata oggi su Nature Genetics, è stata illustrata in una conferenza stampa al San Raffaele. Il tipo di mal di testa studiato è l'emicrania emiplegica familiare (FHM), una forma rara di emicrania con aura che riguarda un soggetto su 60-100 mila.

[diana1]

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La normale emicrania con aura (che è il 20% delle emicranie, mentre l'80% ne è priva) è caratterizzata da una sorta di avviso dell'incipiente mal di testa, con disturbi visivi (scintillii, macchie nere) che si presenta circa 20 minuti prima che cominci il dolore.


Nella FHM l'aura emicranica comprende una certa riduzione della funzione muscolare, fino ad arrivare all'emiplegia e anche al coma. Disturbi che comunque sono reversibili e dopo un certo tempo il paziente recupera tutte le sue funzioni. Questa emicrania è dovuta a una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, cioè presente anche in un parente di primo grado. Proprio nell'individuazione di una intera grande famiglia in cui molti membri erano affetti da questa malattia, sta il primo passo che ha portato alla scoperta resa nota oggi, costata circa 150 mila euro e resa possibile dal supporto di Telethon. La si deve al neurologo Roberto Marconi, responsabile del Centro per le malattie neurodegenerative dell'Ospedale Misericordia di Grosseto e al genetista Giorgio Casari, responsabile dell'Unità di Genetica Molecolare Umana del San Raffaele

[diana1]

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Tra il 1998 e la fine del 1999, Marconi ha individuato, uno per uno, i 22 membri di una famiglia (12 maschi e 10 femmine, tra 20 e 80 anni) affetti dalla malattia.


Non avevano forme gravi di aura, ma presentavano anche forme indistinguibili dall' emicrania normale senz'aura: «Il primo - ha raccontato oggi il neurologo - era una persona di 48 anni, ricoverata per una paraplegia che in un primo tempo era stata collegata a un ictus, ma che dopo essersi ripreso (al termine dell'attacco emicranico) aveva raccontato la sua storia personale e familiare». Trovati tutti i componenti della famiglia, alcuni anche fuori regione, Marconi ha inviato al San Raffaele i loro campioni di sangue. A Milano è stato il gruppo di Casari a occuparsi della ricerca, della gene hunting (caccia al gene) come la chiamano gli anglosassoni. «Dal sangue - ha spiegato oggi lo scienziato - abbiamo estratto il Dna, poi abbiamo analizzato e valutato tutti i cromosomi, alla ricerca di un tratto comune a tutti i pazienti affetti.

[diana1]

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Nel cromosoma 1 abbiamo individuato un tratto comune: era lì, l'anomalia». I ricercatori hanno lavorato ancora cercando di restringere sempre più l'area, finchè hanno individuato il singolo gene responsabile: è l' ATP1A2, da cui deriva la proteina alfa-2 della 'pompa sodio-potassiò. E una seconda mutazione inattivante lo stesso gene è stata trovata in un'altra famiglia, in Italia meridionale. Come si sa, però, è la proteina il 'braccio armatò del gene nell'organismo, tanto che oggi si parla di proteomica più che di genomica, dedicando molti degli studi di genetica alla funzione delle proteine. E gli studi del gruppo di Casari - che hanno battuto sul tempo quelli analoghi condotti dal 1995 da due gruppi di ricerca, a Parigi e negli Usa - si sono concentrati sulla pompa sodio-potassio, proteina che regola appunto la quantità di sodio e di potassio, fuori e dentro la membrana cellulare. «Se questa funzione di pompa è sana - ha spiegato oggi Casari - i due elementi restano in equilibrio, fuori (il sodio) e dentro (il potassio) la cellula. Se al contrario è alterata accade che all'interno della cellula entri troppo sodio e soprattutto che all' esterno si concentri troppo potassio, situazione quest' ultima che sembra essere collegata con la comparsa di aura nell' emicrania».

[diana1]

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Tale situazione, dimostrata nell'animale, non è però mai stata dimostrata nell' uomo in maniera definitiva. Tuttavia, secondo Casari, i risultati di questo studio ampliano in maniera considerevole il campo delle conoscenze nella fisiopatologia dell'emicrania. «Innanzitutto - ha spiegato Casari - il gene ATP1A2 viene già ora usato per la diagnostica molecolare nei pazienti con FHM. Inoltre le mutazioni identificate permettono di definire un nuovo meccanismo di insorgenza dell'emicrania e si pensa che le mutazioni meno severe possano essere responsabili delle emicranie più comuni. E queste varie forme di mutazione associate alle forme comuni possono essere usate per studi di farmacogenetica, per identificare cioè, gruppi di pazienti che rispondono ad alcune terapie. Infine, le linee cellulari che esprimono il gene mutante possono essere utilizzate per la ricerca di nuovi farmaci per l'emicrania».

[frederika]

Diana,che bomba,questa notizia.E'anche una conferma che dare pure €1 per Telethon,è tanto utile.Perchè li abbiamo i ricercatori bravi...sono i signori che si governano che non lo capiscono.Ovvio sono dei burocrati.
Ora è interessante sapere quale rimedi riescono ad indovinare.Cmq,confe rma la bontà del magnesio,secondo me.
Solo che il magnesio esiste in diverse forme...mia figlia mi ha portata una cartoncino(vuoto)di un altro tipo di magnesio,che viene adoperata in rianimazione.

[diana1]

Calimero i ricercatori bravi ci sono per questo non bisogna perdere la speranza e partecipare alle raccolte di fondi come Telethon. Tua figlia come sta ?

Buona domenica a tutti

[frederika]

Originariamente Inviato da diana1

Calimero i ricercatori bravi ci sono per questo non bisogna perdere la speranza e partecipare alle raccolte di fondi come Telethon. Tua figlia come sta ?

Buona domenica a tutti

Grazie Diana per la domanda.Adesso che ha fatta 16 giorni di ferie,il mal di testa è stata molto di meno.Ulteriore conferma,che lo stress è un forte componente nelle crisi di emy.
Tu puittosto,quest'anno niente gazebo per l'assocazione Promoteo?

[diana1]

Cara Calimero è proprio così lo stress contribuisce a far venire gli attacchi, cmq mi fa piacere che tua figlia abbia avuto un pò di pace almeno durante le ferie,direi che se lo merita proprio.
Per quanto riguarda il gazebo comincio venerdì ( che memoria che hai ), sto aspettando che mi arrivi il materiale informativo così darò volantini a tutti, è importante che la gente sappia e ci aiuti in questa lotta. Spero che vada bene anche la vendita perchè col ricavato si aiuteranno anche i bambini rumeni malati.

Buonanotte a tutti e buona settimana