Emicrania emiplegica sporadica

[diana1]

Ciao Pamelie e benvenuta Riporto il tuo messaggio nella discussione Cefalea muscolo tensiva, perchè qui stiamo parlando di un altro tipo di cefalea.
Ci troviamo di là,

[stephy80]

Ciao enzo sono Stefania capisco benissimo la tua richiesta d'aiuto perchè non è facile convivere con un problema che abbia causa sconosciute ma che sia invalidante.Io ho questo disturbo da 8 anni ma mai nessuno mi ha dato ascolto e di medici ne ho girati tanti anche fuori dalla puglia,io non ho nè epilessia nè nistagmo.Posso solo dirti che mi ritrovo con un'emiparesi con cause sconosciute attribuite probabilmente all'emicrania emiplegica e che proprio oggi sono ritornata nel laboratorio di genetica perchè il san Raffaele di Milano ha accettato di analizzare il mio campione.Io non ho idea di che esami strumentali abbia fatto tua figlia ma la mia situazione è stata chiarita meglio con i potenziali evocati sia motori che somatosensoriali.Mi auguro che si risolva presto la tua situazione ....a volte anche solo poter parlare con qualcuno che vive una situazione simile alla tua aiuta a sentirsi meno soli.

[enzo71]

Ciao Stefy e grazie per avermi risposto.
A mia figlia le hanno pratico due risonanze magnetiche. La prima ad un mese di vita e la seconda anche con contrasto a sei mesi con risultato: nessuna anomalia. Poi sei EEG, di cui le prime quattro niente mentre le ultime due un focolaio all'emisfero sx.
poi una serie di indagini tra cui l'acido lattico ematico:nella norma.
Mi spiegheresti cortesemente che sono i potenziali evocati motori e somatosensoriali?
Grazie ciao.

[stephy80]

Ciao Enzo purtroppo sto cercando di risponderti ma il messaggio non appare.Allora i potenziali evocati sono degli esami relativi lo studio del sistema nervoso centrale,quelli motori valutano la funzionalità delle vie motorie tramite stimolazione magnetica, mentre quelli somatosensorialianal izzano la risposta nervosa ad uno stimolo esterno tramite elettrodi.Nonostante i tanti esami che ho fatto ho una diagnosi aperta e sono costretta a convivere con queste paralisi che vanno e vengono e che mi limitano molto la vita essendo costretta ad aver quasi sempre bisogno di qualcuno.Il mio problema è la rabbia di non sapere effettivamente perchè o cos'ho .... è l'unica condizione che potrebbe farmi accettare questa sciagura.Nonostante tutto la vita continua ed inaspettatamente mi trovo a gioire di cose che per tanti passano inosservate.Buona domenica.

[danela1]

Ciao a tutti.
C'è qualcuno che può aiutarmi a combattere la sindrome di Emiplegia Alternante?

Ciao enzo71, scusa per il ritardo della risposta.
Anche io soffro di crisi epilettiche e a volte il nistagmo. Da quello che so, questo tipo di emicrania potrebbe essere slatentizzata da un semplice trauma. Il caso della tua bambina però è diverso in quanto l'emicrania emiplegica alternante colpisce solo i bambini ed, in teoria, col crescere potrebbe svanire a avere riduzioni delle crisi sempre se trattata nel modo opportuno. Tieni quindi sempre sotto controllo tua figlia con le analisi. Io il tompamax l'ho sospeso perchè mi casuava problemi all'occhio.
Ho fatto di tutto e tutto negatico: potenziali evocati (ma in assenza di crisi); risonanze magnetiche; EEG; EEG delle 24 ore; EEG da privazione di sonno; ricerche per le mutazioni melas. I test genetici per il canale del calcio non sono stati di aiuto, in quanto, non avendo altri casi in famiglia, non è stato possibile il confronto anche se sono stati evidenziate del polimorfismi.
Forse potrebbe essere d'aiuto un VIDEO EEG in presenza di crisi epilettiche che io non ho ancora fatto.
Io ho contattato la Bastistini a Siena, Marconi a Grosseto e Pierelli a Latina che è collegato con Casali per i test genetici mentre gli altri due sono collegati con il San Raffaele di Milano.

Auguri per tua figlia

[danela1]

proprio oggi sono ritornata nel laboratorio di genetica perchè il san Raffaele di Milano ha accettato di analizzare il mio campione.

Ciao Stefania. Volevo farti alcune domande.
E' il primo test genetico che fai? Con quale test hanno iniziato? Ho letto che hai fatto i potenziali evocati e volevo chiederti se sono stati fatti in presenza di crisi ed, in ogni caso, se hanno rilevato qualcosa.
Vorrei sapere se hai altri familiari con gli stessi sintomi e se ti è stata diagnosticata una emicrania emiplegica familiare o sporadica.

Ciao

[enzo71]

Ciao Danela.
Grazie mille per avermi risposto. Meno male che ogni tanto ritorno a fare un giro su questo sito.
Vorrei farti tante domande per cercare di capire meglio se il tuo problema è simile a quello di mia figlia o viceversa e quindi di capire se mia figlia è affetta da emicrania emiplegica oppure se tu sei affetta da emiplegia alternante.
Ultimamente infatti sono venuto a conoscenza che ci sono stati anche casi di persone adulte e non piu' solo di bambini. C'è stato un caso in america ad esempio dove la madre di due bambini ha inziato anche lei ad avere gli stessi sintomi dei figli (quindi in tarda età).
Innanzitutto a che età hai avuto i primi sintomi di nistagmo e di crisi epilettiche. Inoltre se hai mai notato di soffrire di crisi emiplegiche dopo essere uscita di casa in pieno inverno e di aver quindi subito uno sbalzo di temperatura. Poi se le paralisi si sono alternate lato dx e lato sx con giorni intermedi che stai bene.Infine se ti è mai capitato di subire un attacco emiplegico di tipo bilaterale (completamente paralizzata) e non riuscivi nemmeno a parlare.
Un ultima cosa che tipo di problema a l'occhio ti ha portato il topamax?
Perchè anche mia figlia ha avuto un periodo in cui le lacrimava l'occhio dx e poi un altro periodo sempre a l'occhio dx che era infiammato e pieno di sangue. Tutte queste cose però sono scomparse da sole.
Ti saluto e ti faccio i miei migliori auguri.
Enzo71

[diana1]

Ciao Enzo, auguri anche a te per la tua Federica. Falle un bacino da parte mia .

[danela1]

Ciao Enzo spero tua figlia stia meglio;ora cercherò di rispondere alle tue domande. Il topamax l'ho sospeso perchè mi ha portato un glaucoma mentre la lacrimazione come la rinorrea sono sintomi comuni durante le crisi.(a me succede sempre ).Io ho cominciato a soffrire nel 2003 quando avevo 30 anni ed ho subito sofferto di paralisi all'emisoma sx con afasia motoria mioclonie e a volte convulsioni,però solo la parte sx del corpo si paralizza.Sono invece completamente paralizzata quando vado in coma ed ho si un peggioramento durante i cambi stagionali ma in particolare quando viene il freddo.

Ciao, Danela

[enzo71]

Ciao Daniela.
Grazie ancora per avermi risposto. Volevo chiederti se per caso hai mai usato la flunarizina.Infine volevo chiederti se hai fatto una ricerca sulla mutazione del gene ATP1A2.
Ciao e grazie ancora.
Enzo

[stephy80]

Ciao Stefania. Volevo farti alcune domande.
E' il primo test genetico che fai? Con quale test hanno iniziato? Ho letto che hai fatto i potenziali evocati e volevo chiederti se sono stati fatti in presenza di crisi ed, in ogni caso, se hanno rilevato qualcosa.
Vorrei sapere se hai altri familiari con gli stessi sintomi e se ti è stata diagnosticata una emicrania emiplegica familiare o sporadica.

Ciao

Ciao daniela sono Stefania.Questo è il primo test genetico che faccio ma non so a cosa sia mirato ma è per la forma sporadica.I potenziali sono positivi e faccio periodicamente riabilitazione.Ora prendo il Topamax ed il cortisone ma per parecchio tempo con la flunarizina la mia vita era normale.in 8 anni ho cambiato un corteo di farmaci.se mi dai qualche tua "notizia" possiamo parlarne.

[danela1]

Ciao daniela sono Stefania.Questo è il primo test genetico che faccio ma non so a cosa sia mirato ma è per la forma sporadica.I potenziali sono positivi e faccio periodicamente riabilitazione.Ora prendo il Topamax ed il cortisone ma per parecchio tempo con la flunarizina la mia vita era normale.in 8 anni ho cambiato un corteo di farmaci.se mi dai qualche tua "notizia" possiamo parlarne.

Ciao Stefania volevo sapere se avevavano dato un nome al tuo test genenetico perchè a me avevano detto che ad oggi non c'era nessun test per la forma sporadica ma per quella familiare ed io ho parlato sia con milano che con il prof Casali dell'ICOT di Latina. Hanno fatto anche a me i potenziali evocati ma in assenza di crisi erano negativi durante la crisi non li hanno fatti perchè la macchina non funzionava quindi sono da ripetere

[danela1]

Ciao Daniela.
Grazie ancora per avermi risposto. Volevo chiederti se per caso hai mai usato la flunarizina.Infine volevo chiederti se hai fatto una ricerca sulla mutazione del gene ATP1A2.
Ciao e grazie ancora.
Enzo

Si l'ho usata per circa sei mesi nel 2004 poi sono passata al depakin poi l'ho ripresa per circa un mese in associazione al topamax nel 2006 ora no.NO la ricerca per la mutazione del gene ATP1A2 non vogliono ancora farla perchè appartentenendo alla forma sporadica mi hanno detto che anche se mappassero il mio DNA e trovassero delle alterazioni non avendo familiari con la stessa patologia non potrebbero dirmi se quelle alterazioni sono responsabili dei miei sintomi .CIAO

[danela1]

.I potenziali sono positivi e faccio periodicamente riabilitazione.Ora prendo il Topamax ed il cortisone.

Eccomi di nuovo. Volevo chiederti se i potenziali evocati sono stati fatti sotto attacco oppure no, perchè prendi in associazione il cortisone e che tipo di riabilitazione fai.

Saluti

[stephy80]

Eccomi di nuovo. Volevo chiederti se i potenziali evocati sono stati fatti sotto attacco oppure no, perchè prendi in associazione il cortisone e che tipo di riabilitazione fai.

Saluti

Ciao.l'ultima volta che ho fatto i potenziali ero ricoverata e non camminavo avevo l'emiparesi accompagnata da emicrania e crisi lipotimiche.Io faccio i potenziali ogni sei mesi parlo degli evocati e sono sempre stati negativi tranne l'ultima volta,i motori non li avevo mai fatti.In merito il test genetico so solo che stanno analizzando 3 geni e non vogliono il Dna.Il cortisone lo prendo perchè altrimenti non cammino e ci sono dei valori da corrreggere nelle analisi del sangue.Faccio la riabilitazione perchè sia la gamba che il braccio sono rimasti molto compromessi dall'ultimo attacco soprattutto a livello di forza e posizione,faccio la riabilitazione neuromotoria mirata a mettera una "pezza" al danno, ma comunque ho difficoltà perchè non posso passeggiare....insom ma fare una vita normale.Mi dici che accertamenti hai fatto prima di arrivare alla diagnosi?. Ciao

[danela1]

Ciao e scusa per la risposta ritardataria.
Mi è stata diagnosticata dopo aver fatto i controlli di routine e l'anamnesi. Ho incontrato nelle mie varie peregrinazioni un neurologo che, allora, era informato in merito a questa espressione di emicrania.
I potenziali evocati non li ho ancora fatti perchè ogni volta mi viene la crisi e, guarda caso, interrompono l'esame.
Fammi sapere appena possibile i risultati dei test genetici.

Salutoni

[danela1]

Salve a tutti.

Volevo chiedere, alle persone affette da emicrania emiplegica sporadica, se le crisi si manifestano sempre allo stesso modo.

Saluti

[danela1]

Volevo chiedere, alle persone affette da emicrania emiplegica sporadica, se le crisi si manifestano sempre allo stesso modo.

O almeno quali sono i vostri sintomi.

saluti

[stephy80]

Ciao Daniela,
bhè in merito l'ultimo quesito le crisi non si manifestano sempre nello stesso identico modo ma è ben riconoscibile perchè varia qualcosa del tipo c'è qualche cambiamento sintomatico ma te ne accorgi che ti arriva la crisi.In merito il test genetico non ho avuto nessuna notizia ma pare che ci voglia un anno per avere questo benedetto risultato,quindi dovrei aspettare più o meno maggio e continuando la terapia.Sinceramente non mi va proprio giù anche perchè pare che sarà questo test a confermare la diagnosi, ma io sono sicura che il test sarà negativo....e mi ritrovo con un angoscia bestiale perchè ho chiesto al neurologo cosa succederà nel caso in cui il test dovesse essere negativo e come risposta ho ricevuto un "si vedrà".Per favore mi dici se per te è lo stesso mi pare che il tuo fosse negativo,ti hanno confermato lo stesso la diagnosi?Io avevo anche contattato tramite mail il dott. Marconi ma dovrebbe vedermi ed io non sono nelle condizioni di viaggiare infatti ho fatto l'altro giorno il controllo e devo ripetere per l'ennesima volta la risonanza magnetica.Attendo una tua risposta.ciao Stefania.

[danela1]

Ciao Daniela,
Per favore mi dici se per te è lo stesso mi pare che il tuo fosse negativo,ti hanno confermato lo stesso la diagnosi?

Non è corretto dire che fosse negativo. All'interno del test sono stati trovati dei polimorfismi, quindi delle alterazioni, però non avendo familiari con cui confrontare questo test, loro non sono in gradi di dire se le stesse siano responsabili della mia sintomatologia.
La diagnosi è stata fatta solo in base ai sintomi.

P.S. Comunque per i test genetici a me hanno iniziato con quello per il calcio, avrebbero dovuto procedere con quello per il sodio e per il sodio-potassio, ma si sono fermati al primo di questi, motivandosi che tanti gli sporadici sarebbero risultati negativi a tutti e tre i test e quindi è inutile farli.

Saluti

Daniela