Emicrania emiplegica sporadica

[enzo71]

Ciao a tutti.
C'è qualcuno che può aiutarmi a combattere la sindrome di Emiplegia Alternante?
Ho mia figlia di 8 mesi che è affetta da questa orribile sindrome.
Trascorre gran parte del suo tempo paralizzata ora con il lato dx, poi con quello sx.
Poi si riprende e poi ancora con queste paralisi.
Quando la guardo sto malissimo. I medici mi dicono che è una malattia rara e sconosciuta.
Se qualcuno mi puo' aiutare almeno a darmi informazioni su come posso comportarmi.....
ne sarei veramente felice.

[diana1]

Caro Enzo, non ho mai sentito parlare di questa malattia, ho guardato in internet per vedere di cosa si tratta ed in effetti è una malattia rara e ci sono pochi casi in tutto il mondo. Ho visto che c'è questa associazione: Emiplegia Alternante - Home
non so se la conosci già ma qui puoi trovare genitori con figli affetti da questa sindrome e molte informazioni utili. Altro purtroppo non so dirti, capisco il dramma che stai vivendo perchè non c'è nulla di peggio per un genitore che vedere il proprio figlio star male e non poter fare nulla per aiutarlo. C'è da augurarsi che la ricerca riesca al più prestro a trovare il modo per aiutare tutti i bambini affetti da questa rara sindrome. Lo spero con tutto il cuore, un bacino alla tua piccolina.

[enzo71]

Grazie Diana per avermi scritto e di esserti preoccupata di andare a vedere di cosa si tratti questa sindrome.
Il sito che mi hai dato tu lo conosco benissimo. Non so quante volte sono andato con la speranza di avere qualche buona notizia.
Siccome è l'unica associazione ti posso dire che grazie a tutti i parenti, gli amici e colleghi di lavoro (circa trecento persone) mi stanno aiutando a sostenere tramite il 5 per mille dalla dichiarazione dei redditi a questa A.I.S.EA, con la speranza che un giorno possano trovare una efficace cura.
Non riesco proprio a farmi capace. Oggi nel 2008 siamo arrivati addirittura ad esplorare il pianeta marte e poi non riusciamo a combattere alcune malattie e dobbiamo vivere in queste condizioni noi e i nostri figli. Adesso il dramma è ancora "lieve", ma ti immagini tra qualche anno quando la piccola Federica avrà non sò 20 anni ed improvvisamente si troverà paralizzata nel letto per qualche giorno, poi si riprende, poi ancora si paralizza,ecc.....Ma che vita è.
Sto malissimo.
Scusa questo mio sfogo. Ma ne sento proprio il bisogno...........

Prego vivamente chi fosse a conoscenza di ulteriri novità a riguardo di questa sindrome di Emiplegia Alternante, di farmi sapere. Sono anche disposto ad andare a l'estero pur di aiutare mia figlia a trascorrere una vita sana e serena.
Ti saluto e ti abbraccio Diana e grazie di cuore per l'interessamento.

[diana1]

Caro Enzo non ti devi scusare di nulla, sfogati finchè vuoi che ne hai tutto il diritto col dispiacere che hai nel cuore, sai che questo spazio è sempre aperto a tutti quelli che vogliono provare ad alleggerirsi l'anima lasciando qui un pò del loro dolore. Immaginavo che tu conoscessi l'associazione che ti ho segnalato e sono sicura che se arriveranno novità sarà tra i primi a saperlo e a comunicarvelo.
Ricordo che tempo fà vidi in televisione il Prof. Angelo Vescovi che lavora al San Raffaele di Milano e si occupa di malattie rare, forse se già non l'avete fatto potreste contattarlo, mi è parso una persona molto disponibile e preparata.Vorrei tanto poterti aiutare a far star bene la tua piccola e ti prometto che se dovessi sentire qualche notizia te lo dirò, non vi dimentico, come si può dimenticare un angioletto che soffre ?
Passa quando vuoi Enzo che sei sempre ben accetto, un forte abbraccio e un bacino a Federica

[tower]

CIao Enzo, non posso aiutarti se non esprimendoti tutta la mia solidarietò. In bocca al lupo sincero a te e alla tua bambina! Coraggio!

[pamelie]

Buongiorno a tutti,
questa è la mia prima volta su un Forum ( e forse non sono nella sezione giusta..??). Oggi sono andata al centro cefalee del Policlinico Tor Vergata perchè dopo dieci anni di sinusite, diagnosticata come cronica, mi sono ritrovata con una cefalea tensiva!Mi hanno prescritto il Fluxarten. Visto il mondo complesso delle cefalee e delle emicranie ho paura di entrare in circolo vizioso e veramente ingarbugliato...ma gli attacchi di mal di testa sono molto forti e durano anche 4 giorni di seguito. Capisco molto bene come ci sente e volevo esprimere tutto il mio appoggio morale!!!Ciao a tutti. Pamelie

[diana1]

Ciao Pamelie e benvenuta Riporto il tuo messaggio nella discussione Cefalea muscolo tensiva, perchè qui stiamo parlando di un altro tipo di cefalea.
Ci troviamo di là,

[stephy80]

Ciao enzo sono Stefania capisco benissimo la tua richiesta d'aiuto perchè non è facile convivere con un problema che abbia causa sconosciute ma che sia invalidante.Io ho questo disturbo da 8 anni ma mai nessuno mi ha dato ascolto e di medici ne ho girati tanti anche fuori dalla puglia,io non ho nè epilessia nè nistagmo.Posso solo dirti che mi ritrovo con un'emiparesi con cause sconosciute attribuite probabilmente all'emicrania emiplegica e che proprio oggi sono ritornata nel laboratorio di genetica perchè il san Raffaele di Milano ha accettato di analizzare il mio campione.Io non ho idea di che esami strumentali abbia fatto tua figlia ma la mia situazione è stata chiarita meglio con i potenziali evocati sia motori che somatosensoriali.Mi auguro che si risolva presto la tua situazione ....a volte anche solo poter parlare con qualcuno che vive una situazione simile alla tua aiuta a sentirsi meno soli.

[enzo71]

Ciao Stefy e grazie per avermi risposto.
A mia figlia le hanno pratico due risonanze magnetiche. La prima ad un mese di vita e la seconda anche con contrasto a sei mesi con risultato: nessuna anomalia. Poi sei EEG, di cui le prime quattro niente mentre le ultime due un focolaio all'emisfero sx.
poi una serie di indagini tra cui l'acido lattico ematico:nella norma.
Mi spiegheresti cortesemente che sono i potenziali evocati motori e somatosensoriali?
Grazie ciao.

[stephy80]

Ciao Enzo purtroppo sto cercando di risponderti ma il messaggio non appare.Allora i potenziali evocati sono degli esami relativi lo studio del sistema nervoso centrale,quelli motori valutano la funzionalità delle vie motorie tramite stimolazione magnetica, mentre quelli somatosensorialianal izzano la risposta nervosa ad uno stimolo esterno tramite elettrodi.Nonostante i tanti esami che ho fatto ho una diagnosi aperta e sono costretta a convivere con queste paralisi che vanno e vengono e che mi limitano molto la vita essendo costretta ad aver quasi sempre bisogno di qualcuno.Il mio problema è la rabbia di non sapere effettivamente perchè o cos'ho .... è l'unica condizione che potrebbe farmi accettare questa sciagura.Nonostante tutto la vita continua ed inaspettatamente mi trovo a gioire di cose che per tanti passano inosservate.Buona domenica.

[danela1]

Originariamente Inviato da enzo71

Ciao a tutti.
C'è qualcuno che può aiutarmi a combattere la sindrome di Emiplegia Alternante?

Ciao enzo71, scusa per il ritardo della risposta.
Anche io soffro di crisi epilettiche e a volte il nistagmo. Da quello che so, questo tipo di emicrania potrebbe essere slatentizzata da un semplice trauma. Il caso della tua bambina però è diverso in quanto l'emicrania emiplegica alternante colpisce solo i bambini ed, in teoria, col crescere potrebbe svanire a avere riduzioni delle crisi sempre se trattata nel modo opportuno. Tieni quindi sempre sotto controllo tua figlia con le analisi. Io il tompamax l'ho sospeso perchè mi casuava problemi all'occhio.
Ho fatto di tutto e tutto negatico: potenziali evocati (ma in assenza di crisi); risonanze magnetiche; EEG; EEG delle 24 ore; EEG da privazione di sonno; ricerche per le mutazioni melas. I test genetici per il canale del calcio non sono stati di aiuto, in quanto, non avendo altri casi in famiglia, non è stato possibile il confronto anche se sono stati evidenziate del polimorfismi.
Forse potrebbe essere d'aiuto un VIDEO EEG in presenza di crisi epilettiche che io non ho ancora fatto.
Io ho contattato la Bastistini a Siena, Marconi a Grosseto e Pierelli a Latina che è collegato con Casali per i test genetici mentre gli altri due sono collegati con il San Raffaele di Milano.

Auguri per tua figlia

[danela1]

Originariamente Inviato da stephy80

proprio oggi sono ritornata nel laboratorio di genetica perchè il san Raffaele di Milano ha accettato di analizzare il mio campione.

Ciao Stefania. Volevo farti alcune domande.
E' il primo test genetico che fai? Con quale test hanno iniziato? Ho letto che hai fatto i potenziali evocati e volevo chiederti se sono stati fatti in presenza di crisi ed, in ogni caso, se hanno rilevato qualcosa.
Vorrei sapere se hai altri familiari con gli stessi sintomi e se ti è stata diagnosticata una emicrania emiplegica familiare o sporadica.

Ciao

[enzo71]

Ciao Danela.
Grazie mille per avermi risposto. Meno male che ogni tanto ritorno a fare un giro su questo sito.
Vorrei farti tante domande per cercare di capire meglio se il tuo problema è simile a quello di mia figlia o viceversa e quindi di capire se mia figlia è affetta da emicrania emiplegica oppure se tu sei affetta da emiplegia alternante.
Ultimamente infatti sono venuto a conoscenza che ci sono stati anche casi di persone adulte e non piu' solo di bambini. C'è stato un caso in america ad esempio dove la madre di due bambini ha inziato anche lei ad avere gli stessi sintomi dei figli (quindi in tarda età).
Innanzitutto a che età hai avuto i primi sintomi di nistagmo e di crisi epilettiche. Inoltre se hai mai notato di soffrire di crisi emiplegiche dopo essere uscita di casa in pieno inverno e di aver quindi subito uno sbalzo di temperatura. Poi se le paralisi si sono alternate lato dx e lato sx con giorni intermedi che stai bene.Infine se ti è mai capitato di subire un attacco emiplegico di tipo bilaterale (completamente paralizzata) e non riuscivi nemmeno a parlare.
Un ultima cosa che tipo di problema a l'occhio ti ha portato il topamax?
Perchè anche mia figlia ha avuto un periodo in cui le lacrimava l'occhio dx e poi un altro periodo sempre a l'occhio dx che era infiammato e pieno di sangue. Tutte queste cose però sono scomparse da sole.
Ti saluto e ti faccio i miei migliori auguri.
Enzo71

[diana1]

Ciao Enzo, auguri anche a te per la tua Federica. Falle un bacino da parte mia .