Emicrania emiplegica sporadica

[danela1]

Salve a tutti

Qualcuno di Voi conosce oppure è affetto/a dalla stessa sciagura?

Saluti

[diana1]

Ciao Danela e benvenuta a bordo dell'Arca. L'emicrania emiplegica la conosco. Non mi pare che qui ci sia qualcuno con questo tipo di emicrania, però aspettiamo può essere che mi sbaglio. Tu hai questo tipo di emicrania immagino e immagino anche quanto sia invalidante anche se sporadica ( per fortuna ). Se ti va di parlarne siamo qui

[danela1]

Grazie per la risposta.

Purtroppo ho circa 6 attacchi al mese e tutti molto violenti. Grazie al Topamax si sono ridotti fino a 6, altrimenti erano molti di più.
Per tutti gli altri, l'emicrania emiplegica si riconosce in due forme: familiare e sporadica.
La prima presuppone che ci siano altri casi all'interno della stessa famiglia con la stessa sintomatologia; mentre sporadica sta a significare che non ci sono altri elementi che ne soffrono, quindi più rara e difficile da trattare, in quanto al momento non ci sono cure appropriate. Ciò che lega le due forme e che si prensentano con la stessa sintomatologia.

Gli attacchi iniziano con aura di tipo sensitivo o visivo (formicolio alla mano fino a tutto il braccio e stesso lato del viso oppure scotomi scintillanti). Dolore occhio sinistro, lacrimazione, rinorrea, nausea fotofobia, ipostenia; Paralisi stesso lato del formicolio per metà corpo; a volte il tutto può essere preceduto da crisi comiziali (convulsioni) e seguito da coma vigile.

Saluti

[diana1]

E' da molto che prendi il Topamax ? Certo che 6 attacchi così al mese non sono cosa da poco soprattutto se hai un lavoro, gestirsi in queste circostanze non è una cosa semplice. Speriamo che con la cura si possano ridurre ancora. Su questo tipo di emicrania ci sono medici che stanno facendo ricerca, qui in Toscana c'è il dott. Marconi che collabora con medici del San Raffaele di Milano.Tu di dove sei ?

[danela1]

Ciao

Abbastanza, è dagli inizi del 2006 e rispetto agli altri anti-epilettici,Depakin e Lamictal, è quello che mi ha regalato meno effetti collaterali. Attualmente ho un dosaggio di 300 mg al giorno associato, da circa un mese, al Fluxarten 5 mg. Non conosco il dott. Marconi, ma quest'anno ho preso contatti con il S. Raffaele di Milano (Dott.ssa Montrasio) tramite la dott.ssa Battistini del Policlinico di Siena, per effettuare i test genetici per i canali del calcio. Il risultato di questo test è stato negativo. Quelli di Milano mi hanno spiegato che questo test è specifico per la forma familiare e non per quella sporadica di cui ancora si sa poco o niente e quindi sarebbe stato altamente probabile un esito negativo. E' per questo motivo che cercavo informazioni in merito su esperienzee dirette di altre persone che come me si ritrovano a combattere contro i mulini a vento.
Io cmq sono di Aprilia provincia di Latina.

Saluti

[diana1]

Un gruppo di ricercatori del San Raffaele di Milano è riuscito ad individuare in un singolo gene mutato - e nel malfunzionamento della proteina che deriva da questo gene- il meccanismo alla base di una rara forma di mal di testa, chiamata emicrania emiplegica familiare (FHM). La scoperta, pubblicata su Nature Genetics e illustrata in una conferenza stampa al San Raffaele, è costata circa 150 mila euro ed è stata resa possibile dal supporto di Telethon. Autori ne sono il neurologo Roberto Marconi, responsabile del Centro per le malattie neurodegenerative dell'ospedale Misericordia di Grosseto e il genetista Giorgio Casari, responsabile dell'unità di Genetica Molecolare Umana del San Raffaele.

Preceduta da disturbi visivi (scintillii, macchie nere), campanelli d'allarme conosciuti sotto il nome di aura, l'emicrania emiplegica familiare si associa spesso a una temporanea riduzione della forza muscolare, che può sfociare in una paralisi temporanea o addirittura in un coma reversibile. Si tratta di una forma rara di emicrania che riguarda un soggetto su 60-100 mila e che è dovuta a una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, cioè presente anche in un parente di primo grado.

[diana1]

segue

Punto di partenza per arrivare a questa scoperta è stata l'individuazione di un'intera famiglia in cui ben 22 membri, distribuiti su 4 generazione, erano affetti da questa rara forma di emicrania. I ricercatori, dopo 3 anni di lavoro, hanno individuato il singolo gene responsabile: un gene del cronosoma 1, l'ATP1A2, da cui deriva la proteina alfa-2 della 'pompa sodio-potassio', enzima che, regolando il traffico degli ioni in entrata e in uscita da ogni cellula, ne mantiene la forma e quindi il corretto funzionamento. La mutazione di questo enzima potrebbe racchiudere il segreto dell'aura, che anticipa l'80 per cento delle forme di emicrania.

Secondo i ricercatori questa scoperta potrà aiutarci a comprendere e a trattare anche forme di emicrania più comuni.

[danela1]

Purtroppo io non rientro nel gruppo delle forme familiari perchè non ho nessun componente all'interno della mia famiglia che presenta i miei stessi disturbi ed infatti, essendo risultata negativa alla mutazione per il gene del calcio, quelli di Milano, hanno ritenuto inutile procedere con la ricerca per le altre due mutazioni(ATP1A2, pompa sodio-potassio). Comunque,grazie per l'informazione, contatterò il dott. Marconi.
Ciao

[stephy80]

Ciao danela,
sono Stefania ed anch'io soffro di emicrania emiplegica in forma sporadica che sto trattando da pochi giorni con il lamictal.Volevo chiederti se gli attacchi ti lasciano dei deficit motori perchè io ho avuto una sorta di paralisi che è durata quasi due giorni ma cammino ancora male,prima di questo episodio era compromesso dagli attacchi solo il lato sinistro.Sincerament e sono molto spaventata e volevo discurtene con chi ne sa più di me perchè ho girato inutilmente per anni senza che nessuno ci capisse niente.

[diana1]

Ciao Stephi e benvenuta sull'Arca L'emicrania emiplegica è una forma particolare di emicrania e non so se tutti i neurologi la sanno curare, se non sei lontana dalla Toscana ti potresti rivolgere al dott. Marconi o almeno chiedergli a chi ti puoi rivolgere per essere sicura di finire in buone mani........

[stephy80]

Io sono in Puglia ma se l'unica strada per uscirne è il dott. Marconi sono più che disposta a spostarmi....come faccio a contattarlo o sapete se ha dei contatti qui?

[diana1]

Il telefono del reparto di Neurologia di Grosseto è 0564 485403.
Prova a vedere se riesci a parlare con Marconi e sapere se c'è qualcuno più vicino a te. Cmq per un caso un pò particolare come il tuo io non esiterei a spostarmi, è sempre meglio fare qualche km. in più ma sapere di essere in mani sicure.

[danela1]

Ciao danela,
sono Stefania ed anch'io soffro di emicrania emiplegica in forma sporadica che sto trattando da pochi giorni con il lamictal.Volevo chiederti se gli attacchi ti lasciano dei deficit motori perchè io ho avuto una sorta di paralisi che è durata quasi due giorni ma cammino ancora male,prima di questo episodio era compromesso dagli attacchi solo il lato sinistro.Sincerament e sono molto spaventata e volevo discurtene con chi ne sa più di me perchè ho girato inutilmente per anni senza che nessuno ci capisse niente.

Il lamictal l'ho dovuto sospendere perchè mi ha portato una esofagite di 2° grado. Non non ho postumi motori dopo l'attacco, ma capisco la tua paura, perchè ogni tanto succede qualcosa di nuovo.
Io sono stata dalla Battistini del policlinico di siena, la quale si occupa della forma familiare della quale si conosce di più. La cosa importante sarebbe fare dei test genetici, ma le informazioni in loro possesso non sono sufficienti a trovare punti di appiglio.

Ciao

Daniela

[enzo71]

Ciao Daniela e Stefania. Volevo chiedervi delle informazione a riguardo della vostra emicrania emiplegica sporadica. Ho mia figlia di 8 mesi con sintomi simili.I medici non sono sicuri se si tratti del vostro stesso problema oppure di emiplegia alternante.
La mia domanda è: soffrite anche di nistagmo orizzontale? Inoltre da quanto tempo avete questo problema? Infine avete anche delle forme di epilessia, perchè mia figlia soffre anche di questo. Attualmente per tenere a bada il suo problema di epilessia sta assumendo il topamax(50mg al dì).
Vorrei tanto che qualcuno mi aiutasse. Non so quante volte l'abbiamo ricoverata.

[enzo71]

Ciao a tutti.
C'è qualcuno che può aiutarmi a combattere la sindrome di Emiplegia Alternante?
Ho mia figlia di 8 mesi che è affetta da questa orribile sindrome.
Trascorre gran parte del suo tempo paralizzata ora con il lato dx, poi con quello sx.
Poi si riprende e poi ancora con queste paralisi.
Quando la guardo sto malissimo. I medici mi dicono che è una malattia rara e sconosciuta.
Se qualcuno mi puo' aiutare almeno a darmi informazioni su come posso comportarmi.....
ne sarei veramente felice.

[diana1]

Caro Enzo, non ho mai sentito parlare di questa malattia, ho guardato in internet per vedere di cosa si tratta ed in effetti è una malattia rara e ci sono pochi casi in tutto il mondo. Ho visto che c'è questa associazione: Emiplegia Alternante - Home
non so se la conosci già ma qui puoi trovare genitori con figli affetti da questa sindrome e molte informazioni utili. Altro purtroppo non so dirti, capisco il dramma che stai vivendo perchè non c'è nulla di peggio per un genitore che vedere il proprio figlio star male e non poter fare nulla per aiutarlo. C'è da augurarsi che la ricerca riesca al più prestro a trovare il modo per aiutare tutti i bambini affetti da questa rara sindrome. Lo spero con tutto il cuore, un bacino alla tua piccolina.

[enzo71]

Grazie Diana per avermi scritto e di esserti preoccupata di andare a vedere di cosa si tratti questa sindrome.
Il sito che mi hai dato tu lo conosco benissimo. Non so quante volte sono andato con la speranza di avere qualche buona notizia.
Siccome è l'unica associazione ti posso dire che grazie a tutti i parenti, gli amici e colleghi di lavoro (circa trecento persone) mi stanno aiutando a sostenere tramite il 5 per mille dalla dichiarazione dei redditi a questa A.I.S.EA, con la speranza che un giorno possano trovare una efficace cura.
Non riesco proprio a farmi capace. Oggi nel 2008 siamo arrivati addirittura ad esplorare il pianeta marte e poi non riusciamo a combattere alcune malattie e dobbiamo vivere in queste condizioni noi e i nostri figli. Adesso il dramma è ancora "lieve", ma ti immagini tra qualche anno quando la piccola Federica avrà non sò 20 anni ed improvvisamente si troverà paralizzata nel letto per qualche giorno, poi si riprende, poi ancora si paralizza,ecc.....Ma che vita è.
Sto malissimo.
Scusa questo mio sfogo. Ma ne sento proprio il bisogno...........

Prego vivamente chi fosse a conoscenza di ulteriri novità a riguardo di questa sindrome di Emiplegia Alternante, di farmi sapere. Sono anche disposto ad andare a l'estero pur di aiutare mia figlia a trascorrere una vita sana e serena.
Ti saluto e ti abbraccio Diana e grazie di cuore per l'interessamento.

[diana1]

Caro Enzo non ti devi scusare di nulla, sfogati finchè vuoi che ne hai tutto il diritto col dispiacere che hai nel cuore, sai che questo spazio è sempre aperto a tutti quelli che vogliono provare ad alleggerirsi l'anima lasciando qui un pò del loro dolore. Immaginavo che tu conoscessi l'associazione che ti ho segnalato e sono sicura che se arriveranno novità sarà tra i primi a saperlo e a comunicarvelo.
Ricordo che tempo fà vidi in televisione il Prof. Angelo Vescovi che lavora al San Raffaele di Milano e si occupa di malattie rare, forse se già non l'avete fatto potreste contattarlo, mi è parso una persona molto disponibile e preparata.Vorrei tanto poterti aiutare a far star bene la tua piccola e ti prometto che se dovessi sentire qualche notizia te lo dirò, non vi dimentico, come si può dimenticare un angioletto che soffre ?
Passa quando vuoi Enzo che sei sempre ben accetto, un forte abbraccio e un bacino a Federica

[tower]

CIao Enzo, non posso aiutarti se non esprimendoti tutta la mia solidarietò. In bocca al lupo sincero a te e alla tua bambina! Coraggio!

[pamelie]

Buongiorno a tutti,
questa è la mia prima volta su un Forum ( e forse non sono nella sezione giusta..??). Oggi sono andata al centro cefalee del Policlinico Tor Vergata perchè dopo dieci anni di sinusite, diagnosticata come cronica, mi sono ritrovata con una cefalea tensiva!Mi hanno prescritto il Fluxarten. Visto il mondo complesso delle cefalee e delle emicranie ho paura di entrare in circolo vizioso e veramente ingarbugliato...ma gli attacchi di mal di testa sono molto forti e durano anche 4 giorni di seguito. Capisco molto bene come ci sente e volevo esprimere tutto il mio appoggio morale!!!Ciao a tutti. Pamelie