Sindrome di Poems

[agnese1234]

Dott. Valesi, le scrivo per domandare informazioni relative a questa sindrome.
Ho girato in qua e la nel web ma è una malattia rara e non ci sono molte spiegazioni.

Dopo circa due anni e mezzo di ricerche, all'ospedale dove abito, hanno finalmente trovato che il marito di una mia amica, soffre di questa sindrome, per ora hanno detto molto rara e che non hanno cure.
Gli stanno facendo fare delle punture a base di cortisone, e poi dovrebbero piano piano cambiar la cura, altro non so.

Questa mia amica mi ha chiesto di cercare qualche cosa in internet, perchè vorrebbe capire a cosa va incontro il marito.
Da vari mesi accusava e accusa dolori alle gambe, non riesce a star in piedi,
anche la notte non riesce a dormire.

Hanno fatto un ricerca in tutto tondo all'ospedale, gli hanno persino tolto la milza, pensando che fosse quello il problema, fatto non so quante analisi, tac, ecc, insomma dopo due anni e mezzo sono arrivati a questa conclusione: sindrome di poems, molto rara, nessuna cura specifica.

Lei mi può dire qualche cosa di più o indicarmi un sito specifico dove trovare qualche notizia di questa malattia?
La ringrazio in anticipo

agnese

anche senza traduzione si capisce abbastanza
se poi te la cavi con l'inglese, credo tu possa scrivere direttamente a loro
spero ti sia utile

[agnese1234]

Ti ringrazio per la tua gentilezza, quello che è scritto, anche se in inglese si capisce abbastanza bene, ed un unico documento che ho trovato è stato quello che mi ha inviato informagene del gruppo Telethon, solo che loro si interessano di malattie ereditarie genetiche, ma sono stati gentili a spiegarmi cosa è questa sindrome di Poems.

Non credo che la mia amica non sapesse già cosa fosse, ma forse voleva trovare qualche cosa di approfondito, ma non esiste nulla per ora.
Ti ringrazio di nuovo, so cosa aspetta negli anni a venire alla mia amica e al marito, mi dispiace.

grazie ancora
agnese

[vvalesi]

si tratta di una sindrome, cioè di una variabile associazione di sintomi riferibili ai più disparati apparati, molto rara e di incerta eziopatogenesi, probabilmente autoimmune, che può interessare i maschi in proporzione doppia rispetto alle femmine, con predilezione della fascia di età intorno ai 50 anni. La parola POEMS è la sigla derivata dalle iniziali in lingua inglese dei principali organi e apparati interessati:
P per POLINEUROPATIA
O per ORGANOMEGALIA
E per ENDOCRINOPATIA o EDEMA
M per proteine usualmente della classe IgG o IgA catene lamda
S per SKIN(=pelle in inglese) modificazioni
nel dettaglio può esprimere tutta una serie di sintomi che trovi tradotti in
italiano nel sito " ORPHANET-Malattie rare-Farmaci orfani.
v valesi

[agnese1234]

Grazie dott. Valesi, per le informazioni che sono anche quelle che ho trovato nel web, non si trova altro, forse o sicuramente è una malattia non ancora molto conosciuta e quindi non si sa come avviene, si sa comunque il decorso, questo si, e la cura sembra alquanto strana, cortisonici e chemioterapici.
Questa cosa mi fa pensare che sia una strana forma di tumore, mi sbaglio?

grazie
agnese

[vvalesi]

non è un tumore, è una sindrome, molto rara, alla quale in alcuni casi sono state associate delle forme tumorali. Si tratta comunque di una patologia molto rara.
v valesi

[agnese1234]

Grazie dott.Valesi

agnese

[arcadia85]

salve a tutti sono un ragazzo di 23 anni
mia madre da qualche anno ormai soffre della sindrome di poems ma in italia è molto difficile trovare casi del genere....volevo chiedervi se fosse possibile avere maggiori informazioni riguardo a questa malattia rara e inoltre se fosse possibile contattare l'utente agnese1234
ringrazio in anticipo chiunque voglia rispondere grazie

[giovanna1234]

Agnese1234, ma ora il mio nuovo nick è giovanna1234 perchè non mi faceva accere al forum il mio vecchio nick.
Per questa mia amica di cui parlo nel post precedente mi ero data da fare perchè lei potesse capire cosa fosse questa malattia e il decorso che avrebbe dovuto avere.
Purtroppo mi hanno risposto che è una malattia povera, ci sono pochi casi, che non hanno interesse di esaminare.
i casi gravi di altre malattie tipi hiv ecc, sono diventati molto frequenti e ci sono molti medicie e ricercatori che si danno da fare.

non so come stia tua madre, ma purtroppo posso dirti che non è una malattia facile, prende tutto quanto il corpo, il decorso del marito della mia amica non è stato lungo,non è morto per questa malattia, anche se questa è la strada, ma ha avuto una broncopolminte in seguito a questa malattia.

mi spiace, ma fatti coraggio, ogni giorno escono nuove cure


giovanna/agnese1234

[anna1401]

Sindrome di POENS: Polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, picco monoclonale e alterazioni cutanee

Sinonimi :
Takatsuki
Sindrome di Mieloma osteosclerotico
Crow-Fukase
Sindrome di Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche (PEP)

Prevalenza delle malattie rare: 1-9 / 1 000 000

Trasmissione: Sconosciuto

Età di esordio: Età adulta

[anna1401]

La sindrome POEMS è una rara malattia multisistemica che si manifesta in corso di malattia plasmacellulare, in genere gammopatia monoclonale di classe IgA o IgG lambda.

Le gamma delle manifestazioni cliniche è ampia comprendendo sia una neuropatia sensitivo-motoria, distale e progressiva, sia epato e spleno-megalia, sia alterazioni endocrine quali iper/ipotiroidismo, intolleranza glucidica, iper/ipotestosteronismo, sia alterazioni cutanee quali strie biancastre a livello del letto unguale, angiomi, colorito brunastro.

Frequenti sono inoltre gli edemi periferici. La POEMS è stata associata ad un aumento dei valori circolanti di un fattore di crescita, il VEGF (Fattore di crescita Vascolare Endoteliale).

continua..l

[anna1401]

La sindrome POEMS è una rara malattia multisistemica che si manifesta in corso di malattia plasmacellulare, in genere gammopatia monoclonale di classe IgA o IgG lambda.

Le gamma delle manifestazioni cliniche è ampia comprendendo sia una neuropatia sensitivo-motoria, distale e progressiva, sia epato e spleno-megalia, sia alterazioni endocrine quali iper/ipotiroidismo, intolleranza glucidica, iper/ipotestosteronismo, sia alterazioni cutanee quali strie biancastre a livello del letto unguale, angiomi, colorito brunastro.

Frequenti sono inoltre gli edemi periferici. La POEMS è stata associata ad un aumento dei valori circolanti di un fattore di crescita, il VEGF (Fattore di crescita Vascolare Endoteliale).

continua..

[anna1401]

Il VEGF ha diverse proprietà fra cui l’aumento della permeabilità capillare, l’alterazione dei fattori della coagulazione e quasi tutte le caratteristiche cliniche della POEMS possono essere ricondotte ad un aumento della concentrazione di VEGF.

Oggetto di studio da parte di questo Laboratorio è il meccanismo patogenetico che sottende alla polineuropatia caratteristica della malattia.
Si è dimostrato che in corso di POEMS vi è una correlazione inversa tra due fattori angiogenici, VEGF ed Eritropoietina (EPO) e che il VEGF può essere utilizzato come marker di malattia, indicatore prognostico e di risposta alla terapia.

Si è altresì dimostrato che a livello dei nervi di Pazienti affetti da POEMS, tramite studio di biopsie di nervo surale, vi è un’alterazione dei vasi ed una più marcata presenza di VEGF.

[anna1401]

Epidemiologia:
Nella letteratura medico-scientifica sono state descritte alcune centinaia di casi.

Descrizione:

La sindrome di POEMS (polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, proteina M, alterazioni cutanee) è una rara malattia caratterizzata da una serie di anomalie a carico di svariati organi secondarie ad un disordine della proliferazione delle plasmacellule.

Tipica è la comparsa di una polineuropatia demielinizzante, simmetrica e bilaterale, coinvolgente sia le fibre nervose motorie che quelle sensitive.
Circa il 50% degli individui può giungere all'incapacità motoria.
Una biopsia del nervo surale evidenzia una demielinizzazione delle fibre nervose con perdita assonale.

Frequente è l’ingrossamento di linfonodi, del fegato e della milza.
Fra le alterazioni endocrinologiche classici sono l'ipotiroidismo e l'insufficienza surrenalica.
In corso di sindrome di POEMS si evidenzia un incremento della concentrazione nel sangue di proteine anomale, prodotte dall'abnorme proliferazione delle plasmacellule.

continua..

[anna1401]

Tipiche sono infine le alterazioni cutanee con iperpigmentazione, ispessimento cutaneo ed iperidrosi.
La sindrome si associa ad un disordine della proliferazione delle plasmacellule come il mieloma multiplo, la Gammopatia di significato incerto (MGUS) e la Macroglobulinemia di Waldestrom.

E' stato ipotizzato che queste cellule producano eccessive quantità di IL-1 beta, IL-6, TNF-alfa e VEGF, con incremento della permeabilità dei piccoli vasi capillari e deposizione a carico dei tessuti bersaglio di frazioni proteiche anticorpali.
La malattia non è ereditariamente trasmessa.

[arcadia85]

ringrazio tutti per la gentile disponibilità...colg o l'occasione per chiedere a CHIUNQUE volesse mettersi in contatto con me ,magari per scambiarsi notizie o magari consiglie ed esperienze inerenti alla sindrome, non ci sono problemi (questo è riferito anche ai dottori che volessero studiare la malattia)....

per giovanna1234: se magari il marito della tua amica volesse mettersi in contatto con me per scambiare esperienze o consigli posso mandarti la mia email tramite messaggio privato

chiunque abbia esperienza con questa malattia può discuterne tranquillamente qui,non abbiamo mai conosciuto persone che abbiano avuto a che fare con questa sindrome quindi discussioni su questo argomento sono una benedizione per le persone che ne soffrono....grazie a tutti per la disponibilità

[silva]

Ciao,ho 33 anni,e da qualche anno colpita dalla sindrome di poems. Non sto a spiegare cos'è in quanto ho letto già varie spiegazioni,ti riporto in breve la mia esperienza. Per più di un anno non si è riuscito a capire cosa avessi,ma più passava il tempo e più i miei arti inferiori cedevano,non avevo forze e non riuscivo a stare in piedi, poi finalmente,dopo aver girato vari ospedali, un giorno la diagnosi...dopo qualche serie di chemioterapia, ho eseguito 2 autotrapianti di cellule staminali,e oggi a distanza di 16 mesi dall'ultimo autotrapianto posso dire che la mia situazione è stabile.Ho recuperato gran parte della funzionalità degli arti inferiori e nonostante qualche giornata no, a causa di dolorini vari e di stanchezza non mi lamento. Non faccio le corse,ma cammino con le mie gambe. Spero poterti essere d'aiuto e per qualsiasi cosa non esitare a contattarmi. In bocca al lupo per tua madre.

[silva]

Ciao,fammi sapere come posso rintracciarti. A presto

[velenoso]

Ciao,ho 33 anni,e da qualche anno colpita dalla sindrome di Poems...
...Dopo qualche serie di chemioterapia, ho eseguito 2 autotrapianti di cellule staminali, e oggi a distanza di 16 mesi dall'ultimo autotrapianto posso dire che la mia situazione è stabile.
Ho recuperato gran parte della funzionalità degli arti inferiori e nonostante qualche giornata no, a causa di dolorini vari e di stanchezza non mi lamento. Non faccio le corse,ma cammino con le mie gambe.
Spero poterti essere d'aiuto e per qualsiasi cosa non esitare a contattarmi..

Buonasera SIGNORA SILVA.
Ho letto con molta attenzione la sua storia e sono sicuro che potrà essermi di enorme aiuto.
Vede mia moglie è stata colpita dalla stessa sindrome che è stata diagnosticata dopo ben 5 mesi di calvario. E' completamente paralizzata agli arti inferiori e quasi totalmente a quelli superiori, ha un forte versamento pleurico ad entrambi i polmoni ed ha la presenza di ascite nell'addome.

Da poco ha incominciato il primo ciclo di immunosoppressore Endoxan che dovrà ripetere ogni tre settimane per poi essere sottoposta all'autotrapianto di cellule staminali.
Vorrei sapere gentilmente come è andato il decorso nel suo caso. Che terapie ha praticato e che sintomi aveva.
Io scrivo da Napoli e credo che in questo momento solo lei potrà capire le pene che si stanno soffrendo in famiglia vista la rarità di questa malattia. Sarei molto grato se potessi contattarla in quanto credo che sicuramente potrà essermi di aiuto a capire a cosa si sta andando incontro.
Grazie e spero in una sua risposta in tempi brevi.

[donato1960]

Mi chiamo Donato anche io ho la stessa mallattia da circa sette anni ho fatto una terapia sperimentale ora stò un pò meglio, rispondimi per avere uleriori informazioni