Leber o Malattia Mitocondriale o Vasculite

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Quali sono i sintomi?

Dal momento che ogni tessuto e organo del corpo umano contiene vasi sanguigni, ci sono molti sintomi connessi a questa malattia. Comunque, per qualche ragione alcuni tessuti ed organi sembrano essere più frequentemente attaccati rispetto ad altri.

I sintomi più comuni sono:

febbre prolungata
dolore muscolare e delle articolazioni
dolori addominali
lesioni cutaneee dolorose, rosse e infiammate e rialzate o altre manifestazioni cutanee quali chiazze cutanee violacee (livedo reticularis).
dolore testicolare nei ragazzi
Possono essere presenti le lesioni cutanee della vasculite. Soprattutto nella poliarterite cutanea, le arterie periferiche (che irrorano le dita delle mani e dei piedi, orecchie e naso) possono essere affette, causando un’apporto di sangue insufficiente con il rischio di perdita dei tessuti.

Il bambino non appare in perfetta salute, affaticato, letargico, ha perdita di peso e febbre persistente.

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Oppure si può ammalare molto velocemente, e presentare forti dolori, lesioni cutanee e sonnolenza.

Tutti questi segni e sintomi possono accadere in molte altre malattie pediatriche, per questo motivo, la diagnosi è fatta escludendo tutte le altre possibilità, particolarmente le infezioni.

L’interessamento renale causa la presenza di sangue e proteine nelle urine e/o causare l’innalzamento della pressione del sangue (ipertensione).
Nella poliarterite microscopica, sono molto comuni l’interessamento renale e quello polmonare.

L’interessamento delle arterie che forniscono l’intestino causa spesso dolore addominale e malessere insieme ad una riduzione della motilità degli organi così come l’assorbimento delle sostanze nutritive

Anche il sistema nervoso può essere coinvolto in modo variabile così come qualsiasi altro organo. Gli esami di laboratorio mostrano una marcata infiammazione nel sangue e anemia.
Anche l’infezione streptococcica può essere rilevata con un esame del sangue.

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Come si fa una diagnosi?

PAN si diagnostica escludendo tutte le altre possibili cause di febbre nei bambini. Come le infezioni. Si sospetta la malattia quando si verifica la persistenza dei segni clinici sopra elencati e dalla prova di infiammazione marcata nel sangue.

La diagnosi è confermata dall’ evidenza del restringimento e dilatazioni (aneurismi) dei vasi sanguigni con un ulteriore esame: un angiogramma.

La diagnosi può essere confermata anche dalla presenza di infiammazione nei vasi sanguigni in una biopsia della pelle o del rene.

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Cos’è?

L’arterite Takayasu (TA) colpisce principalmente le grandi arterie, in particolare l’aorta e i suoi rami e quelli dell’arteria polmonare. A volte i termini vasculite granulomatosa o “grande cellula” sono usati per descrivere la caratteristica principale microscopica delle piccole lesioni nodulari che si formano intorno ad un tipo speciale di grande cellula nella parete arteriosa.

Quanto è comune?

Sebbene sia presente in tutto il mondo ed è considerata la terza più frequente vasculite sistemica nei bambini (dopo la porpora di Henoch-schonlein e la malattia Kawasaki), TA è estremamente rara nelle popolazioni bianche (caucasiche).
Colpisce le bambine più spesso che i bambini.

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Quali sono i sintomi principali?

All’inizio della malattia i sintomi includono febbre, perdita d’appetito, perdita di peso, dolore muscolare e articolare e sudorazione notturna.

Gli indici di infiammazione si alzano. Quando l’infiammazione arteriosa progredisce, diminuisce il flusso sanguigno.
I segni comuni sono perdita delle pulsazioni negli arti periferici, differenza nella pressione del sangue nei diversi arti, soffi sulle arterie ristrette e un fitto dolore alle estremità (claudicazione).

L’alta pressione del sangue può essere causata dal restringimento delle arterie che irrorano i reni, il dolore al torace è dovuto all’interessamento polmonare. Diversi sintomi neurologici e all’occhio possono rivelare un apporto insufficiente del sangue al cervello.

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Come è diagnosticata?

Un esame ad ultrasuoni usando il metodo Doppler è utile per scoprire un eventuale interessamento dei tronchi arteriosi vicino al cuore, ma spesso non riesce a rivelare l’interessamento di arterie più periferiche.

Di solito la visualizzazione di tutte le arterie principali (pan aortografia) insieme alle arterie polmonari (angiografia polmonare), è necessaria per valutare l’estensione dell’interessamento arterioso.

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Cos’è?

La granulomatosi di Wegener (WG) è una vasculite sistemica cronica che interessa i piccoli e medi vasi sanguigni, per la maggior parte nelle vie aeree superiori (naso e seni), vie aeree inferiori (polmoni) e reni.
l termine granulomatosi si riferisce all’apparenza microscopica delle lesioni infiammatorie che formano piccoli nodi a più livelli dentro e intorno al vaso.

Quanto è comune? La malattia nei bambini è diversa da quella degli adulti?

WG è una malattia rara specialmente nei bambini. Una stima di nuovi pazienti in un anno sarebbe di circa 1-2 su 1 milione di bambini. Più del 97% dei casi riportati appartengono alla popolazione bianca (caucasica).
Entrambi i sessi sono colpiti in egual misura sebbene negli adulti gli uomini più anziani sono leggermente più colpiti delle donne.

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Quali sono i sintomi principali?

Nella maggior parte dei pazienti, la malattia si presenta con una congestione sinusale che non migliora con antibiotici e decongestionanti. C’è una tendenza alla presenza di croste nel setto nasale, al sanguinamento e ad ulcerazioni che a volte causano la deformità del così detto naso a sella.

L’infiammazione della via aerea sotto la glottide può causare il restringimento della trachea, ciò porta ad avere voce rauca e a problemi respiratori.
La presenza di noduli infiammati nei polmoni da i sintomi di polmonite con respiro corto, tosse e dolori al petto.

L’interessamento renale è inizialmente presente solo in una piccola parte di pazienti ma diventa più frequente con l’avanzare della malattia.
Il tessuto infiammato si può formare dietro agli occhi spingendoli in avanti (protusione) o essere presente nell’ orecchio medio.

Sintomi generali quali la perdita di peso, un incremento della fatica, febbri e sudorazione notturna sono comuni nella vasculite cutanea così come dolori muscolari e artrite.

Non tutti i pazienti presentano il completo interessamento organico sopra descritto. La così detta WG limitata vuol dire che la malattia è limitata all’orbita e al tratto respiratorio senza l’interessamento renale.

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Come è diagnosticata?

I sintomi clinici di lesioni infiammate nelle vie respiratorie superiori e inferiori insieme alla malattia renale, che di solito si manifesta con la presenza di sangue e proteine nelle urine e un aumento nel sangue di sostanze espulse dai reni (creatinina, urea), indicano un funzionamento renale diminuito e ci fanno sospettare la malattia di Wegener.

Gli esami del sangue includono di solito un aumento non specificato degli indici infiammatori (VES PCR), nella maggior parte dei pazienti un anticorpo chiamato ANCA (anticorpo diretto contro il citoplasma dei neutrofili) può essere rilevato.

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vasculiti cutanee leucocitoclastiche (anche conosciuta come ipersensitività o vasculite allergica), di solito implica un’infiammazione dei vasi sanguigni causata da una reazione inappropriata ad una fonte sensibilizzante.
Nei bambini i farmaci e le infezioni sono comuni fattori scatenanti di questa condizione.
Di solito interessa i piccoli vasi e alla biopsia cutanea mostra un caratteristico quadro microscopico.

Vasculite orticarioide ipocomplementemica è caratterizzata da un eritema spesso pruriginoso ed esteso somigliante all’orticaria che però non diminuisce velocemente come una comune reazione allergica.
Accompagnano questa condizione un abbassamento nel livello dei complementi che risulta negli esami sangue.

Fonte http://www.printo.it/pediatric-rheum.../8_JSV_Ita.pdf

[mcstone]

Nell'agosto '07a mio padre è stata diagnosticata cellulite orbitaria
Dopo il ricovero si è presentata febbre persistente resistente agli antibiotici

Altro ricovero per polmonite;appare un eritema nodoso refertato come panarterite nodosa
Diagnosi:granulomatosi di wegener

Ricoverato al S.Chiara di Pisa è stata diagnosticata arterite di Horton smentita dalla biopsia effettuata all'arteria temporale

Trattato con cortisone (metotrexate) costretto a prendere a dosi sempre più elevate con effetti collaterali tali da richiederne la sospensione
Nel frattempo si sono verificati i seguenti episodi:

-marzo e luglio '08 polmonite - in questo ricovero è stata accertata una anemia macrocitica

-novembre '08 dolori addominali seguiti da fibrillazione atriale:da luglio '08 la dose di deltacortene passata a 75 mg giornalieri

-dopo l'episodio di fibrillazione del mese di novembre erano stati aggiunti i seguenti farmaci: cumadin,cordarone,ne olotan, lobivon,pravaselect, lederfolin

-29 dicembre '08 sospetto ictus

-30 dicembre entra in coma:trasferito in rianimazione

-9 gennaio uscito dal coma: diagnosticata meningefalite provocata da citomegalovirus, è affetto da una forma di vasculite che non è stata meglio classificata, per la quale è stata proposta come unica cura il cortisone

E' stato consigliato il professor Patrice Cacoub dell'Osp. Sal Petriere di Parigi

[vvalesi]

La granulomatosi di Wegener è un tipo di vasculite su base autoimmune, cioè sostenuta da un'attività del sistema immunitario rivolta verso propri elementi vascolari, con una prevalenza del sistema T helper 1.

Sotto un profilo strettamente microimmunoterapico, cioè di possibile intervento con citochine omeopatizzate, può avere un suo razionale l'utilizzo dell' ANTI INTERLEUCHINA 1 alla 4 CH, dell' INTERLEUCHINA 10 alla 4 CH, e di possibili associazioni precostituite del tipo BFX CR 2, finalizzate a orientare la bilancia immunitaria verso la direzione T h2, opposta a quella che supporta la reazione vasculitica.
dr. vincenzo valesi
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