Leber o Malattia Mitocondriale o Vasculite

[degclemman]

Buonasera,

mi chiamo Barbara e le sto scrivendo perché mio marito ha quasi totalmente perso la vista nel giro di un anno.

Ad oggi le uniche cose che hanno diagnosticato sono tre:

1) Malattia genetica di Leber: per la quale stiamo aspettando l’esito della mappa genetica da Bologna atteso per Giugno,ma per la quale abbiamo già due primi esami negativi fatte ad Ancona a Siena.

2) Malattia Mitocondriale: questa opzione deriva dal fatto che mio marito ha una sovrapproduzione di acido lattico.

3) Malattia vascolare per la quale abbiamo seguito una cura a base di immunosoppressori a Parma per 4 mesi ma con nessun risultato.

Durante il decorso della malattia abbiamo effettuato diverse risonanze magnetiche e anche una rachicentesi. Tutti questi esami non hanno potato alla luce nessun valore considerato rilevante, inoltre il nervo ottico, che prima era di colore rosa, risulta essere in questo momento bianco.

All’inizio della malattia ha assunto anche del cortisone in dosi elevate ma con nessuna regressione.

Ora i nervi ottici hanno uno spessore di 86 sx / 92 dx micron.

La cura attualmente in uso è a base di n.9 compresse al giorno di Mnesis (Idebedone) da 45 mg cad

Navigando su Internet abbiamo visto la possibilità di andare in Germania (Baden Baden) dal Dottor Sommer lo conoscete? O per lo meno avete delle notizie sul suo conto?

Gradirei se mi diceste anche se avete dei consigli da darmi.

Grazie infinite
Barbara

[vvalesi]

Posso darti qualche consiglio, mandami una mail privata.
dr. valesi

[anna1401]

Cos’è?

Vasculite significa infiammazione dei vasi sanguigni.
Le vasculiti coprono un gruppo molto ampio di malattie.
Vasculite primaria vuol dire che il bersaglio maggiore della malattia è il vaso sanguigno.
Il nome e la classificazione della vasculite dipende principalmente dalla quantità e dal tipo di vasi sanguigni interessati.

Quanto è comune?

Alcune delle vasculiti primarie sono comuni malattie pediatriche (per esempio Henoch-Schonlein purpura o la malattia di Kawasaki), al contrario, quelle descritte a seguito sono rare e la loro esatta frequenza è sconosciuta.

[anna1401]

Quali sono le cause della malattia?
È ereditaria?
È contagiosa?
Può essere prevenuta?

Le malattie di questo gruppo di solito non si manifestano in componenti di una stessa famiglia.
Infatti, è molto improbabile che i fratelli presentino la stessa malattia.
È molto più probabile che la malattia sia causata da una combinazione di diversi fattori come diversi geni, infezioni e fattori ambientali.
Queste malattie non sono contagiose e non possono essere prevenute.

[anna1401]

Cosa succede ai vasi sanguigni nella vasculite?

La parete del vaso sanguigno è attaccata dal sistema immunitario/infiammatorio. Il vaso sanguigno ha un ruolo centrale in quanto in esso scorre il sangue. Se la parete del vaso sanguigno è danneggiata o infiammata, coaguli di sangue cominciano a formarsi all’interno del vaso sanguigno causando un restringimento o l’occlusione.

Le cellule infiammatorie attraversano la parete del vaso scorrono nel flusso sanguigno causando ancora più danno al vaso stesso e al tessuto circostante. La parete stessa comincia a trasudare permettendo al fluido intravascolare di entrare nei tessuti che circondano i vasi sanguigni, causando gonfiore dei tessuti circostanti.

[anna1401]

La biopsia rivela alterazioni del tessuto mostrando la presenza di infiammazione nella parete del vaso e l’estensione del danno.

Le anomalie della forma delle arterie risultano da un’angiografia (un’indagine radiologica che ci permette di vedere i vasi sanguigni)

La riduzione del flusso sanguigno attraverso vasi ristrettti o ostruiti o, meno frequentemente, la rottura del vaso con sanguinamento, può danneggiare i tessuti.
L’interessamento dei vasi che forniscono sangue agli organi vitali come il cervello o il cuore potrebbe essere una condizione molto grave.

Una vasculite estesa (sistemica) è di solito accompagnata da una consistente perdita di molecole infiammatorie che causano sintomi generali come la febbre, malessere, che si manifestano negli esami di laboratorio che individuano l’infiammazione (VES; PCR).

[anna1401]

Quali sono i sintomi principali?

I sintomi della malattia variano a seconda del tipo di vaso coinvolto e dalla gravità dell’interessamento degli organi e sono descritti in dettaglio per 3 malattie distinte:
poliarterite nodosa,
artrite Takayasu e
granulomatosi di Wegener.

[anna1401]

Come è diagnosticata?

La diagnosi di una vasculite non è mai diretta e immediata.
I sintomi possono assomigliare ad altri disturbi pediatrici più comuni.

La diagnosi si basa su un’esperta valutazione dei sintomi clinici con i risultati degli esami del sangue, delle urine e una radiografia ultrasonografia, raggi x, tomografia assiale computerizzata (TAC) e risonanza magnetica nucleare (MRI), angiografia e, se utile, confermata dai risultati di una biopsia dei tessuti.

A causa della rarità di queste malattie è spesso necessario che il bambino sia in un centro dove oltre alla reumatologia pediatrica siano presenti esperti di altre specialità pediatriche, incluso un buon dipartimento di radiologia.

Può essere trattata?
Sì, la vasculite può essere curata. Nella maggior parte dei pazienti trattati in modo adeguato, la malattia può essere controllata (remissione).

[anna1401]

Quali sono i trattamenti?

Il trattamento della vasculite è di lunga durata e complesso. Lo scopo principale è di portare la malattia sotto controllo prima possibile (terapia induttiva), di mantenere il controllo a lungo (terapia di mantenimento) e di evitare effetti collaterali.

I corticosteroidi sono finora i più efficaci, in combinazione con farmaci immunosoppressori (ciclofosfamide) per favorire la remissione.

Tra i farmaci che sono di solito usati nella terapia di mantenimento ci sono l’azatioprina, il metotrexate e la ciclosporina A, insieme ad una dose bassa di prednisone.

Altri vari farmaci sono stati usati per diminuire l’attività anormale del sistema immunitario e combattere l’infiammazione.

Sono scelte su basi strettamente individuali, quando altri farmaci più comuni hanno fallito. Includono ad esempio agenti biologici (vedi medicine anti TNF), colchicina e talidomide.

La terapia a lungo termine è a base di corticosteroidi.
L’osteoporosi può essere prevenuta grazie a dosi sufficienti di calcio e vitamina D.

Possono essere prescritti farmaci scoagulanti (aspirina a basse dosi) e farmaci anti ipertensivi in caso di aumento della pressione arteriosa.

La fisioterapia può essere necessaria per migliorare la disfunzione muscloscheletrica.

Un supporto psicologico e sociale per il paziente e per la famiglia può anche essere necessario.

[anna1401]

Controlli

Lo scopo principale di controlli regolari è di valutare l’attività della malattia, e i possibili effetti collaterali del trattamento per raggiungere il benessere del paziente.
La frequenza e il tipo dei controlli dipende dal tipo e dalla gravità della malattia ma anche dai farmaci prescritti.
All’inizio della malattia i controlli saranno frequenti ma diminuiranno appena si è raggiunto il controllo della malattia.

Ci sono diversi modi per valutare l’attività della vasculite.
Vi sarà chiesto di comunicare qualsiasi cambiamento della condizione del vostro bambino e in alcuni casi di eseguire gli esami dei sticks urine o di misurare la pressione arteriosa.

Un esame clinico dettagliato insieme all’analisi dei disturbi del vostro bambino, formano una parte importante per la valutazione dell’attività della malattia.
Gli esami del sangue e delle urine sono eseguiti per scoprire tracce di infiammazione, cambiamenti nel funzionamento degli organi e potenziali effetti collaterali delle medicine.

Basandosi su un interessamento individuale degli organi interni, diversi altri esami possono essere eseguiti da diversi specialisti inclusi degli esami radiologici.

[anna1401]

Quanto durerà la malattia?

Le vasculiti primarie rare sono malattie che durano a lungo, spesso tutta la vita. Possono cominciare in modo acuto, spesso grave, potenzialmente letale, o possono diventare croniche.

[anna1401]

Qual è l’evoluzione a lungo termine della malattia (prognosi)?

La prognosi delle vasculiti primarie rare è altamente individuale.
Dipende non solo dal tipo e dall’estensione dell’interessamento vascolare, ma probabilmente anche dall’intervallo tra l’inizio della malattia e l’inizio del trattamento così come dalla risposta alla terapia.

Il rischio di danno per gli organi è proporzionale alla durata dell’attività della malattia.
Il danno agli organi vitali può dare conseguenze che durano tutta la vita.

Con un appropriato trattamento clinico si raggiunge spesso la remissione durante il primo anno.
La remissione può essere definitiva, ma spesso è necessaria una terapia di mantenimento di lunga durata.

I periodi di remissione dalla malattia possono essere interrotti da un’improvviso riaccendersi di questa che richiederà una terapia più intensa.
La malattia deve essere trattata perché causa molti decessi. A causa della sua rarità non si hanno molti dati esatti sull’evoluzione a lungo termine o del tasso di mortalità.

Fone
http://www.printo.it/pediatric-rheum.../8_JSV_Ita.pdf

[normanna]

Mio figlio ha avuto la porpora di Henoch Schonlein alcuni anni fà (ora ne ha 13). Si era manifestata con chiazze rosse e dolori alle gambe, poi gonfiori improvvisi alle mani e alle caviglie. E' stato alcuni giorni in ospedale, poi 20 giorni di riposo assoluto in divano, ma, a parte questo, nessuna cura e nessun controllo successivo. Posso stare tranquilla?

[vvalesi]

La PORPORA di SCHONLEIN-HENOCH è un tipo di vasculite a risoluzione spontanea che si osserva nei bambini e nei giovani adulti. La sindrome può essere preceduta da un'infezione delle vie aeree superiori o da una faringite streptococcica oppure può essere associata a un'allergia alimentare o farmacologica. I pazienti sviluppano un'eruzione di tipo orticarioide o purpureo sulla superficie estensoria delle braccia e delle gambe e sulle natiche.
Sono inoltre presenti poliartralgie, artriti, coliche addominali ed ematuria da glomerulonefrite focale.


Nella maggior parte dei bambini la malattia si auto-limita e non causa problemi a lungo termine, quindi puoi stare tranquilla.
dr. vincenzo valesi
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[anna1401]

Come può la malattia influenzare la vita giornaliera del bambino e della sua famiglia?
Il periodo iniziale, cioè quando il bambino non sta bene e la diagnosi non è stata ancora fatta, è di solito molto stressante per tutta la famiglia.
Capire la malattia e la terapia aiuta il bambino e i genitori ad affrontare procedure diagnostiche e terapeutiche spesso spiacevoli e frequenti visite in ospedale.
Una volta che la malattia è sotto controllo la vita di tutti i giorni può ritornare alla normalità.

[anna1401]

La scuola?

Una volta che la malattia è abbastanza sotto controllo, è consigliabile che il bambino torni a frequentare la scuola secondo le proprie capacità. È importante informare la scuola della condizione del bambino in modo da assicurare le sue esigenze.

Sport?

Quando in remissione, il bambino deve essere incoraggiato a prendere parte alle sue attività sportive preferite. Le raccomandazioni possono variare a seconda di un possibile danno funzionale a livello organico, articolare e muscolare.

La dieta?

Non ci sono prove che diete particolari possano influenzare il decorso della malattia. è però raccomandata una dieta sana e ben bilanciata con un sufficiente apporto di proteine, calcio e vitamine.
Durante il trattamento di corticosteroidi: dolci, grassi e sale dovrebbero essere limitati per minimizzare gli effetti collaterali dei farmaci.

Può il clima influenzare il decorso della malattia?
Non si pensa che il clima possa influenzare il decorso della malattia. In caso di alterazione della circolazione, soprattutto nelle dita dei piedi e delle mani a causa della vasculite, l’esposizione al freddo può peggiorare i sintomi.

[anna1401]

Infezioni e vaccini?

I bambini trattati con farmaci immunosoppressori sono a rischio di infezioni che possono dare gravi conseguenze. In caso di contatto con varicella e fuoco di San Antonio, è necessario contattare il vostro medico immediatamente per ricevere medicine anti-virali e/o dell’immunoglobulina specifica anti-virale.

Il rischio di infezioni ordinarie può aumentare nei bambini sotto trattamento: sviluppano infezioni non comuni che normalmente non colpiscono individui con un sistema immunitario perfettamente funzionante.

Gli antibiotici (cotrimoxazol) sono a volte prescritti per lungo tempo per prevenire l’infezione del polmone da batteri tipo Pneumocysti, che possono portare complicazioni mortali in pazienti immunodepressi.

Vaccini vivi (come parotite, morbillo, rosolia, poliomielite, tubercolosi), devono essere rimandati in pazienti che ricevono trattamenti immunosoppressivi,

[anna1401]

La vita sessuale, gravidanza, controllo delle nascite?

Negli adolescenti, i metodi anticoncezionali sono importanti, la maggior parte delle medicine prescritte può infatti danneggiare lo sviluppo del feto.

Si teme che alcune medicine citotossiche (principalmente la ciclofosfamide), possano compromettere la capacità di avere un bambino (infertilità).

Ciò dipende principalmente dalla dose totale (cumulativa) ricevuta nel periodo di trattamento e succede meno spesso quando la medicina è prescritta a bambini e adolescenti.

Fonte http://www.printo.it/pediatric-rheum.../8_JSV_Ita.pdf

[anna1401]

Cos’è?

Poliarterite nodosa (PAN) è una forma di distruzione della parete del vaso sanguigno (necrotizzante), e una vasculite che colpisce arterie di medio e piccolo calibro.
La parete del vaso di molte arterie (poliarterite) è segnata da chiazze irregolari. Le pareti infiammate della parete dell’arteria diventano più deboli e sotto la pressione del flusso del sangue, si formano piccole cavità nodulari simili a dilatazioni (aneurismi) lungo l’arteria. Il nome “nodosa” prende origine da qui.

Poliarterite cutanea (della pelle) interessa principalmente la cute, non gli organi interni.

La poliarterite microscopica è una forma della malattia che interessa vasi di piccolo calibro.

[anna1401]

Quanto comune è?

PAN è molto rara nei bambini, con un numero stimato di 1 nuovo caso su un milione all’anno. Colpisce entrambi i sessi, più comunemente tra i 9 e gli 11 anni. Soprattutto negli adulti PAN è associata con il virus dell’epatite B.