Conosciamo l'emofilia, malattia rara del sangue
Emofilia - Emofilia, questa sconosciuta
Sanihelp.it - L’emofilia è una malattia congenita a trasmissione ereditaria, che consiste nella mancanza o nella carenza di una proteina del sangue (fattore di coagulazione VIII o IX), fondamentale nel processo di coagulazione.
Esistono due varianti della malattia:
1. l’emofilia A, detta anche
emofilia classica, è la forma più comune di emofilia ed è dovuta a una carenza del fattore VIII della coagulazione
2. l’emofilia B, detta anche
malattia di Christmas, dal nome della famiglia nella quale è stata identificata per la prima volta, è invece provocata dalla carenza del fattore IX della coagulazione.
È una malattia legata al sesso:
solo i maschi sono colpiti dalla patologia, trasmessa dalla madre. Le donne infatti possono essere solamente
portatrici sane del difetto genetico (legato al cromosoma X), presentando in alcuni casi un’attività coagulativa più bassa del normale. Per questo si parla di trasmissione matrilineare. È molto raro che una donna sia colpita da emofilia; perché ciò accada, il padre deve essere emofilico e la madre portatrice sana.
Tuttavia la trasmissione non è obbligata, possono esserci dei salti generazionali che talvolta impediscono la ricostruzione storica della malattia. Nel 30% circa dei casi avvengono mutazioni genetiche che danno vita a nuovi filoni di trasmissione.
Purtroppo si tratta di una malattia inguaribile, con la quale si deve convivere per tutta la vita, ma che può essere ben curata dal punto di vista clinico.
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Fonte: Redazione Sanihelp.it
di Roberta Camisasca
revisione: 29-06-2009
