Ipercolesterolemia - Se il problema è genetico
Sanihelp.it - Non sempre l'ipercolesterolemia è dovuta a una dieta poco equilibrata. In alcuni casi, anzi, l'alimentazione non c'entra nulla: si tratta dell'
ipercolesterolemia familiare, una malattia ereditaria in cui la quantità di colesterolo nel sangue può essere notevolmente aumentata.
Esistono due forme principali di ipercolesterolemia familiare: la forma eterozigote e quella omozigote. La forma eterozigote è la più comune (un caso su 500 nati vivi) e presenta valori di colesterolemia che vanno da 220 mg/dl, di poco superiori alla norma, fino a circa 550 mg/dl.
La forma omozigote è molto più grave, ma anche più rara (1 caso su 1.000.000 di nati vivi): le persone affette possono avere valori di colesterolemia di 550-1000 mg/dl, soprattutto sotto forma di LDL, e questo può portare a gravi problemi cardiocircolatori anche in età infantile.
Le cause dell'ipercolesterolemia familiare sono legate alle alterazioni di un gene che contiene le informazioni per fabbricare una proteina, nota con il nome di recettore dell'LDL, localizzata sulla superficie delle cellule, che è in grado di captare le LDL del sangue e di farle entrare nella cellula, dove vengono scomposte. A causa dell'
alterazione genica, il recettore è prodotto in quantità insufficiente oppure è del tutto assente, e questo fa sì che le LDL si accumulino nel sangue.
Si conoscono nel mondo più di 620 diverse alterazioni nel gene delle LDL che causano l'ipercolesterolemia familiare: in Italia, un recente studio ha identificato circa 72 di queste alterazioni, distribuite in alcune regioni della penisola. Nella forma eterozigote è presente una copia normale del gene (quella derivante dal genitore sano), mentre l'altra (che proviene dal genitore affetto da ipercolesterolemia familiare) è alterata. Il recettore è quindi presente ma è prodotto in quantità insufficiente (50%). Nella forma omozigote entrambe le copie del gene sono alterate, e il recettore è del tutto assente o molto ridotto (da 0 a 25%).
Gli eterozigoti hanno, per ogni gravidanza, un rischio del 50% di avere un figlio anch'esso eterozigote, indipendentemente dal sesso, mentre gli individui omozigoti possono nascere solo se entrambi i genitori sono eterozigoti. Una coppia di eterozigoti avrà quindi il
25% di probabilità di avere un figlio affetto dalla forma omozigote; il 50% di probabilità di avere un figlio eterozigote e il 25% di averne uno sano.
Infine, i portatori sani di ipercolesterolemia familiare non esistono, ma è possibile che alcuni eterozigoti non vengano diagnosticati in tempo, e possano così trasmettere la malattia ai figli. La diagnosi prenatale per individuare gli omozigoti deve essere riservata alle coppie in cui entrambi i genitori siano eterozigoti e si effettua intorno alla decima settimana di gravidanza.
Tags:
ipercolesterolemia
genetica
recettori
colesterolo
Fonte: Anif - Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare
di Redazione Sanihelp.it
revisione: 29-06-2009
