Focus Morbo di Parkinson: le cause
Morbo di Parkinson - Parkinson: il ruolo dei geni
Sanihelp.it - Secondo ricercatori statunitensi, l’ereditarietà potrebbe giocare un ruolo più importante di quanto si credeva nello sviluppo del morbo di Parkinson, sia nella forma giovanile sia in quella dell’anziano.
Fino a ora la maggior parte degli studi suggerivano che
le cause ambientali giocassero un ruolo più importante di quelle genetiche nei pazienti che si ammalavano in età avanzata. I geni erano ritenuti colpevoli nei casi, molto più rari, in cui i pazienti si ammalavano prima dei 40 anni di età. La nuova ricerca mostra invece che
i geni sono molto importanti nella forma più comune del morbo.
Scoprire quali geni contribuiscano allo sviluppo della malattia potrebbe, un giorno, permettere l’utilizzo di test predittivi o di trattamenti diversi per la sua cura.
Gli scienziati della Duke University hanno condotto
test genetici su centinaia di persone appartenenti a 174 famiglie affette dal morbo, e sono riusciti a mettere in luce alcune mutazioni che sembrano avere un ruolo nello sviluppo del Parkinson. I risultati sono stati pubblicati sul
Journal of the American Medical Association.
Gli scienziati hanno confermato che mutazioni in un gene, conosciuto col nome di
Parkin, contribuiscono allo sviluppo della malattia
nelle persone sotto i 60 anni. Ma le stesse alterazioni genetiche sono state anche riscontrate in 7 famiglie in cui alcuni membri avevano
contratto il morbo in età avanzata, cosa piuttosto sorprendente per i ricercatori. I medici hanno, inoltre, scoperto mutazioni nel cromosoma 9q di nove persone, appartenenti a famiglie diverse, affette da una forma di Parkinson resistente alla comune terapia farmacologia, la
Levodopa.
La regione 9q contiene un gene chiamato
Torsin A, ritenuto responsabile della distonia idiopatica di torsione, un disturbo del movimento che non risponde alla terapia con Levodopa. Nelle 147 famiglie in cui vi erano persone ammalate di Parkinson a esordio tardivo (la forma più comune della malattia di Parkinson), erano comuni le mutazioni a carico del cromosoma 17q.
Il 17q è vicino ad un altro gene, chiamato
Tau. Queste gene è noto per causare due rare forme di malattia di Parkinson. I ricercatori della Duke hanno scoperto che tre mutazioni del gene tau sono strettamente associate allo sviluppo tardivo della malattia.
I ricercatori americani affermano che questo gene potrebbe quindi essere
il nuovo target per le ricerche sulla causa e la terapia del morbo di Parkinson.
Attualmente non è possibile sapere quanto siano comuni le mutazioni dei geni Parkin e Tau nella popolazione generale, in quanto non esistono ancora test utilizzabili per questo scopo.
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Fonte: Duke University
di Redazione Sanihelp.it
revisione: 29-06-2009
