Tumore della retina - Prevenzione e diagnosi precoce
Sanihelp.it - Grazie al contributo del Professor Massimo Lopez, specializzato in Oncologia Medica e direttore S.C. Oncologia Medica B dell'Istituto Nazionale Tumori Regina Elena di Roma, scopriamo se è possibile prevenire il retinoblastoma.
Non esiste una forma di prevenzione del retinoblastoma, ma può essere effettuata una diagnosi precoce. Nel caso delle forme familiari, il rischio di ricorrenza nel figlio di un soggetto affetto è pari al 45%, per cui è fortemente raccomandato l’esame oculistico alla nascita e ogni quattro mesi per i primi quattro anni.
I test genetici includono attualmente l’analisi di mutazioni puntiformi (eseguita con
DHPLC e altre tecniche di
scanning, seguite da sequenziamento) e l’analisi di delezioni (con tecnica
PCR quantitativa) e devono essere consigliati a tutti i casi familiari e a tutti i casi sporadici bilaterali o monolaterali multifocali. L’identificazione delle mutazioni in una famiglia permette di fare diagnosi presintomatica
nei soggetti a rischio.
Per la diagnosi precoce delle forme sporadiche, è utile eseguire una periodica valutazione del riflesso rosso pupillare, già inserita nei
bilanci di salute dei bambini nei primi anni di vita.
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diagnosi precoce
Fonte: Massimo Lopez - Istituto Nazionale Tumori Regina Elena di Roma
di Valeria Leone
revisione: 24-01-2011
