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Daltonismo


La malattia Ŕ anche conosciuta come:
cecitÓ ai colori, discromatopsia


Con il più comune termine daltonismo intendiamo un'anomalia nella percezione cromatica, che interessa in particolare gli uomini e che si manifesta con una difficoltà nel distinguere i colori, soprattutto il rosso e il verde.
Categoria: Malattie oculistiche


Che cos'è - Daltonismo

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Di che colore è la tua vista?

Il daltonismo è un deficit visivo abbastanza diffuso e curioso. Il Dottor Fabrizio Camesasca, aiuto dell’Unità Operativa di Oculistica dell’Istituto Clinico Humanitas di Rozzano (Milano), ci guida alla scoperta del funzionamento dell’occhio e della percezione dei colori.

La retina è il tessuto nervoso che ci consente la visione, un vero e proprio pezzetto di cervello che è uscito fuori a vedere, a catturare le radiazioni elettromagnetiche, i fotoni, riflessi dagli oggetti. È un vero e proprio cervello miniaturizzato, costituito da diversi strati cellulari, di cui quello dei fotorecettori è il fondamentale.
Il primissimo evento nella visione è l’assorbimento del fotone luminoso da parte del fotorecettore retinico, cellula specializzata a percepire la luce. Vi sono due distinte popolazioni di fotorecettori. La più numerosa, i bastoncelli, è deputata alla percezione visiva alle basse intensità di luce, mentre la seconda, quella dei coni, risponde della visione alla luce del giorno e della percezione dei colori.

Gli esseri umani riescono a distinguere circa ottomila colori e tinte differenti. La percezione del colore viene generata quando una particolare radiazione viene assorbita dal pigmento fotosensibile contenuto nel fotorecettore. Entra in gioco poi la complessa elaborazione neurale del segnale generato nel fotorecettore da parte della retina e del cervello. La spiegazione che segue è grandemente semplificata per motivi di comprensione, in realtà il campo è vasto, complesso e affascinante.
Vi sono tre tipi diversi di coni, ognuno con sensibilità a parti diverse delle radiazioni che costituiscono l’insieme di ciò che vediamo, il cosiddetto spettro visibile. Tali tipi di coni possono quindi aver sensibilità, con sufficiente approssimazione, ai colori rosso (onde lunghe), verde (onde medie) e blu (onde corte). Tale diversa sensibilità è causata dalla presenza di tre pigmenti fotosensibili, delle proteine dette opsine, lievemente diversi tra di loro. Nel cromosoma X, che i maschi possiedono in singolo esemplare e le femmine in doppio, è presente il gene che codifica per le proteine – opsine – sensibili alle onde medie e lunghe. Il gene per l’opsina sensibile alle onde corte si trova sul cromosoma 7.



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I diversi tipi di daltonismo

Orientarsi nel campo dei deficit della percezione dei colori è abbastanza difficile se non si è addetti ai lavori. Grazie al contributo del Dottor Fabrizio Camesasca, aiuto dell’Unità Operativa di Oculistica dell’Istituto Clinico Humanitas di Rozzano (Milano), siamo riusciti a fare chiarezza.

I principali difetti di sensibilità ai colori sono stati identificati sin dal diciottesimo secolo come caratterizzati da due deficit qualitativamente diversi: protano (deficiente sensibilità al rosso, onde lunghe) e deutano (deficiente sensibilità al verde, onde medie).
Difetti nella percezione dei colori possono essere legati quindi al cromosoma X, e, quando presenti, interessare in modo ereditario i soggetti di sesso maschile. Il gentil sesso, infatti, per essere coinvolto deve avere difetti su entrambe i cromosomi X di cui è dotato.

A esempio, si definiscono deuteranopi i soggetti in cui i coni sensibili alle lunghezze d’onda medie (verde) hanno un’opsina che non funziona adeguatamente. Usualmente questi soggetti hanno sul cromosoma X solo il gene che codifica per l’opsina sensibile alle onde lunghe (blu).
Vi sono poi i protanopi, in cui sono disfunzionali i coni sensibili alle onde lunghe (rosso), e che molto spesso sul cromosoma X hanno un singolo gene che porta alla produzione di una proteina mista tra l’opsina per le onde lunghe e quella per le onde medie. Altri soggetti, chiamati anomali tricromati, sono in grado di distinguere i tre diversi colori ma hanno una delle tre opsine che è anomala per costruzione e sensibilità. Percepiranno quindi i tre colori in modo diverso dai soggetti normali e verranno identificati tramite test particolari di accoppiamento dei colori.
I deuteranomali hanno una ridotta sensibilità rosso/verde, probabilmente causata da un’opsina per le onde medie (verde) anomala, che ha sensibilità molto simile all’opsina per le onde lunghe (rosso). I protanomali hanno un’opsina per le onde medie (verde) normale, ma questa volta è l’opsina sensibile alle onde lunghe (rosso) a comportarsi per sensibilità in modo simile all’opsina per le onde medie (verde). Spesso le caratteristiche genetiche non corrispondono alle prestazioni visive identificate dagli appositi test per la sensibilità ai colori.


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Diagnosi - Daltonismo

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Quando sottoporsi al test diagnostico

Il Dottor Fabrizio Camesasca, aiuto dell’Unità Operativa di Oculistica dell’Istituto Clinico Humanitas di Rozzano (Milano), ci spiega come sia possibile riconoscere un deficit nella percezione dei colori e quanto questo possa influire sulla normale vita di un uomo.

I test per l’identificazione dei deficit nella percezione dei colori più diffusi comprendono il test di Ishihara o pseudoisocromatico, con tabelle che recano numeri composti da pallini di colori diversi rispetto allo sfondo, e il Farnswort- Munsell, test a 100 tinte, con pastiglie di colori lievemente diversi in progressione su tutto lo spettro visibile. Esistono poi molti altri test per definire la discriminazione dei colori con apparecchi definiti anomaloscopi.

La valutazione della sensibilità ai colori non va effettuata solo nei piccoli. Infatti, le malattie del nervo ottico e della porzione retinica centrale (la macula) possono alterare la percezione dei colori, e tale fenomeno va sospettato, identificato e monitorato nel tempo. Non esiste una terapia per intervenire sul deficit della percezione cromatica, quando diverrà disponibile, sarà ovviamente genica.

A livello professionale possono esservi alcuni limiti; qualche esempio: la percezione dei colori di un pilota di aerei di linea (si pensi ai semafori) o di un infermiere (si pensi ai colori dei tappi delle provette) deve essere perfetta, così come per pittori, disegnatori di moda, coltivatori di fiori. Ogni qualvolta vi sia l’accoppiata uomo/colore qualche problema può insorgere.


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Per saperne di più - Daltonismo

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Altre affezioni della percezione dei colori

Come ci spiega il Dottor Fabrizio Camesasca, aiuto dell’Unità Operativa di Oculistica dell’Istituto Clinico Humanitas di Rozzano (Milano), vi sono poi altre affezioni della percezione dei colori, alcune congenite, altre acquisite nel tempo, ma tutte connesse a un disturbo del benessere dei coni.

Un esempio per tutti di affezione congenita è l’acromatopsia congenita, caratterizzata da scarso visus alla nascita, nistagmo (movimento oculare battente involontario), vari gradi di riduzione della sensibilità ai colori, fotofobia. Tale condizione è stazionaria. In questo caso manca totalmente l’attività dei coni. Alcuni di questi pazienti non hanno assolutamente percezione dei colori (acromatopsia completa, 1 caso su 30.000 persone), altri ne hanno solo percezione ridotta (incompleta). Il soggetto con acromatopsia completa percepisce i colori come sfumature di grigio. Il disordine non è legato al cromosoma X. 

È noto che circa l’8-10% dei maschi hanno uno dei difetti di percezione dei colori legati al cromosoma X. Identificare un deficit di percezione dei colori nei bimbi prima che accedano alle scuole secondarie permette al Medico Oculista di fornire ai genitori suggerimenti utili per orientare le carriere dei figli. Molto spesso il problema non è drammatico, a esempio l’identificazione tardiva di un lieve difetto nella percezione dei colori può definitivamente spiegare scelte cromatiche discutibili nell’abbigliamento. Peraltro, come l’estrema diffusione del problema dimostra, i gradi di severità nella riduzione della sensibilità sono estremamente variabili, e la maggior parte dei soggetti affetti è in grado di condurre una vita normale.


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Glossario per Daltonismo - Enciclopedia medica Sanihelp.it

 - Coni retinici
 - Bastoncelli retinici
 - Retina
 - Protanopia
 - Tricromasia anormale
 - Protanomalia

Tag cloud - Riepilogo dei sintomi pi¨ frequenti

disturbi della visione dei colori incapacità di riconoscere i colori discromatopsia cecità cromatica

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Autore: Valeria Leone - Sanihelp.it
Data ultima modifica: 28-12-2015

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