Malattie apparato digerente
Fibrosi cistica
Sintomi
Gli apparati prevalentemente colpiti sono quello intestinale e quello respiratorio, che vedono danneggiate le proprie funzioni. Principali sintomi infatti sono infezioni respiratorie ripetute (bronchiti, broncopolmoniti, ascessi polmonari), bronchiectasie. A lungo andare insorgono cuore polmonare e insufficienza respiratoria.
Nella sua espressione completa, la malattia può comportare grave insufficienza pancreatica con manifestazioni intestinali, già dalle prime settimane di vita del bambino: addome voluminoso, ipotrofia e arresto della crescita dovuti a diarrea cronica e malnutrizione. Progressivamente si instaura un cattivo assorbimento dei cibi con steatorrea, enteropatia protido-disperdente, edema oncotico generalizzato. Possibile, inoltre, l'ostruzione intestinale precoce, in forma di ileo da meconio, o tardiva, qualora sia presente stipsi favorita dalle secrezioni particolarmente dense e tenaci) e malattie polmonari croniche (tosse e dispnea insorgono precocemente, con frequenti infezioni bronchiali e polmonari anche asmatiformi, atelettasia lobare, lesioni bronchiectasiche e sviluppo successivo di una vera e propria broncopneumopatia cronica ostruttiva). Eventuali complicazioni sono rappresentate da: ittero neonatale prolungato, colestasi con eventuale cirrosi biliare, steatosi epatica, sindrome da perdita di sali, diabete mellito, poliposi nasale, mucocele e altro ancora. Altre possibili complicanze sul lungo termine sono: alterazioni della crescita e compromissione dello sviluppo sessuale e della fertilità.
Cause
Ereditarietà: la patologia viene trasmessa con carattere autosomico recessivo, che interessa in varia misura tutte le strutture e le funzioni secernenti esocrine. È stata inoltre dimostrata in alcuni soggetti la presenza di un difetto nel riassorbimento elettrolitico, e del cloro in particolare, a livello delle ghiandole sudoripare.
Terapia consigliata
Attualmente la patologia può essere diagnosticata già durante la gravidanza, attraverso lo studio dei villi coriali e l' amniocentesi, mentre dopo la nascita i criteri fondamentali per la diagnosi sono l'aumento della concentrazione di sodio e cloro nel sudore (test del sudore), l'insufficienza pancreatica, l'interessamento polmonare cronico e la positività dell'anamnesi familiare.
Esistono falsi positivi al test del sudore, che va sempre eseguito e valutato in laboratori specializzati e da personale altamente qualificato. Nei casi dubbi, il test va ripetuto dopo alcuni giorni di dieta priva di sodio: in caso di positività, non si noterà un cambiamento sostanziale dei valori. Anche il sondaggio duodenale dopo stimolazione pancreatica, mostrando un deficit nella secrezione di bicarbonati da parte di quest'organo, aiuta a chiarire la diagnosi. Grazie a questi importanti passi avanti sul versante della diagnosi, nonché ad altrettanti progressi in campo terapeutico, oggi la prognosi è migliore rispetto al passato e la maggioranza dei pazienti può superare i 20 anni d'età. Inoltre l'individuazione del gene responsabile aprirà la strada a ulteriori interventi diagnostico-terapeutici.
Per il momento la terapia, sostitutiva della secrezione pancreatica, è solo sintomatica ed è fondata sulla cura e prevenzione delle complicanze respiratorie. In generale consiste nell’assunzione di enzimi digestivi, di cloruro di sodio e di vitamine e in un controllo metabolico generale basato su un regime dietetico ad alto contenuto calorico, iperproteico e con scarso apporto di lipidi. Inoltre sono indispensabili: aerosol, mucolitici, drenaggi posturali; fisioterapia quotidiana con drenaggio posturale e ginnastica respiratoria; antibioticoterapia delle infezioni, che può diventare continuativa in caso di cronicizzazioni infettive respiratorie.
Importante il counselling genetico per il riconoscimento dei portatori sani.
Sintomi per Fibrosi cistica
Distensione dell'addome,
Dolore all'addome,
Gonfiore dell'addome,
Affanno,
Sangue dall'ano,
Fame di aria,
Asfissia,
Atrofia muscolare,
Sangue dalla bocca,
Depositi di sale sul capo,
Catarro,
Emissione di sangue con il catarro,
Cianosi,
Repulsione per il cibo,
Colorito livido,
Conato,
Costipazione,
Disturbi della crescita,
Colorazione bluastra della cute,
Colorazione gialla della cute,
Secchezza della cute,
Disturbi della defecazione,
Deformazione del torace,
Diaforesi,
Diarrea,
Dispnea,
Dissenteria,
Dita a bacchetta di tamburo,
Dita ingrossate,
Dita ippocratiche,
Ingrossamento delle dita,
Ematemesi,
Emorragia,
Epatomegalia,
Disturbi della evacuazione,
Ingrossamento dell'ultima falange,
Febbre,
Feci scure,
Alterazioni delle feci,
Cattivo odore delle feci,
Difficoltà di espulsione delle feci,
Presenza di grasso nelle feci,
Presenza di sangue nelle feci,
Untuosità delle feci,
Ingrossamento del fegato,
Mancanza del fiato,
Ipertermia,
Ipotonia muscolare,
Ipotrofia muscolare,
Itterizia,
Ittero,
Livore,
Melena,
Meteorismo,
Ingrossamento della milza,
Diminuzione del tono dei muscoli,
Diminuzione della massa dei muscoli,
Nausea,
Colorazione gialla degli occhi,
Pallore,
Aria nella pancia,
Dolore alla pancia,
Gonfiore della pancia,
Colorazione bluastra della pelle,
Colorazione gialla della pelle,
Secchezza della pelle,
Proctorragia,
Difficoltà della respirazione,
Difficoltà di respiro,
Mancanza del respiro,
Rigetto,
Rigurgito,
Sanguinamento,
Sbiancamento,
Sciolta,
Senso di soffocamento,
Splenomegalia,
Emissione di sangue con lo sputo,
Steatorrea,
Stipsi,
Stitichezza,
Sangue dallo stomaco,
Sudorazione,
Sudorazione notturna,
Sudori freddi,
Arresto dello sviluppo,
Innalzamento della temperatura,
Depositi di sale sulla testa,
Deformazione a botte del torace,
Ingrossamento del torace,
Tosse,
Tosse produttiva,
Emissione di sangue con la tosse,
Espulsione di catarro e muco durante la tosse,
Traspirazione,
Unghie a vetrino d'orologio,
Colore scuro dell'urina,
Dolore al ventre,
Flusso di ventre,
Gonfiore al ventre,
Voltastomaco,
Vomito,
Sangue nel vomito,
Sensazione di vomito,
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