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Fibrosi cistica


La malattia è anche conosciuta come:
malattia fibrocistica del pancreas, mucoviscidosi


La Fibrosi Cistica è una malattia ereditaria e cronica che colpisce particolarmente i polmoni e il sistema digerente. È la più frequente malattia genetica grave nella popolazione bianca, il 30% dei pazienti è costituito da adulti.
Categoria: Malattie genetiche
Sigla: FC

Che cos'è - Fibrosi cistica

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Una malattia ereditaria

La Fibrosi Cistica è una malattia ereditaria e cronica che colpisce particolarmente i polmoni e il sistema digerente. È la più frequente malattia genetica grave nella popolazione bianca, il 30% dei pazienti è costituito da adulti. Circa il 3% della popolazione bianca è portatore del gene della Fibrosi Cistica. Circa 1 bambino su 2.500 nasce affetto da tale patologia, mentre i portatori sani sono circa 1 individuo su 25. Chi nasce con la malattia ha ereditato un gene difettoso (gene CFTR mutato) sia dal padre che dalla madre (omozigoti), che sono portatori sani (eterozigoti).

La presenza del gene difettoso induce l’organismo a produrre insolitamente, e per mezzo di una proteina alterata chiamata CFTR, un muco denso e appiccicoso che ostruisce i polmoni, comportando infezioni polmonari molto pericolose, e il pancreas, impedendo la secrezione delle sostanze necessarie per l’assorbimento del cibo. Il livello di interessamento dei vari organi e l’evoluzione della malattia differiscono a seconda del tipo di mutazioni del gene CFTR, ma anche dall'effetto dei geni modificatori, nonché dallo stile di vita, dalla precocità o meno delle cure e dal grado di aderenza a queste.

 
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Gli aspetti genetici

Il gene responsabile della FC è stato individuato alla fine degli anni Ottanta da Francis S. Collins dell’Università del Michigan e da Lap-Chee Tsui e John R. Riordan dell’Università di Toronto, che riuscirono a identificarlo sul cromosoma 7 e lo chiamarono gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator gene). Contemporaneamente, venne identificata la prima e più frequente mutazione, chiamata DF508 (delezione dell’aminoacido fenilalamina in posizione 508), ma negli anni successivi ne sono state individuate circa un migliaio, oggi catalogate in cinque classi, che raccolgono differenti anomalie di produzione o di funzione della proteina. Esistono tutt’ora mutazioni ancora sconosciute.

La fibrosi cistica è una patologia autosomica recessiva e affinché si manifesti è necessario che entrambi i genitori siano portatori del gene mutato. A ogni gravidanza, a seconda della diversa combinazione dei geni che essi trasmettono, una coppia di portatori ha 1 probabilità su 4 che il figlio sia malato, 1 probabilità su 4 che non sia né malato né portatore, 2 probabilità su 4 che sia portatore sano. 

La copia funzionante del gene è ampiamente sufficiente a compensare il mancato funzionamento del gene mutato, pertanto chi è portatore sano non ha e non avrà mai nessun sintomo della malattia. La probabilità di essere portatore aumenta per chi appartiene a una famiglia che comprenda un parente diretto malato di fibrosi cistica o portatore, ed è tanto più alta quanto più stretto è il grado di parentela.Conoscere il gene e le sue principali mutazioni ha reso in molti casi possibile identificare un portatore grazie a un semplice prelievo di sangue. Tuttavia, poiché le mutazioni che il gene può presentare sono numerosissime, alcune rare o sconosciute, i test genetici attualmente a disposizione non sono in grado di individuarle tutte e quindi di identificare tutti i portatori.

In considerazione di questi limiti, quando ci sia un malato in famiglia, è utile prima di tutto analizzare il suo dna e quello dei suoi genitori. In questo modo è possibile cercare di determinare quali mutazioni sono presenti nel malato, quale è trasmessa dal padre e quale dalla madre
In Italia manca una stima generale, ma i dati regionali a disposizione tendono a suggerire un’incidenza di fibrosi cistica intorno a un caso ogni 2.700 nati vivi e la presenza di un portatore ogni 26 individui. Ciò significa che due milioni di persone sono portatori del gene della malattia e che circa una coppia ogni 700 è esposta a un rischio del 25% di generare un figlio malato a ogni gravidanza.
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Sintomi - Fibrosi cistica

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I sintomi della malattia

La persone affette da fibrosi cistica possono avvertire una varietà di sintomi, tra cui:

Tosse persistente, a volte con catarro e presenza di sangue, frequenti infezioni polmonari, difficoltà a respirare, sibili o mancanza di respiro. Il 50% dei pazienti si presenta con sintomi respiratori, di solito tosse cronica e respiro sibilante insieme a infezioni polmonari ricorrenti o croniche. La tosse è il sintomo più molesto, spesso accompagnato da espettorato, conati di vomito, vomito e disturbi del sonno. Con il progredire della malattia possono comparire: rientramenti intercostali, uso dei muscoli respiratori accessori, torace a botte, dita a bacchetta di tamburo e cianosi. L'interessamento delle vie respiratorie superiori determina poliposi nasale e sinusite cronica o ricorrente. Gli adolescenti possono presentare ritardo di crescita, pubertà ritardata e ridotta tolleranza all'esercizio fisico. Le complicanze polmonari negli adolescenti e negli adulti sono pneumotorace, emottisi e insufficienza cardiaca destra secondaria a ipertensione polmonare.

Sapore salato della pelle. L'eccessiva sudorazione tipica della fibrosi cistica si manifesta durante i periodi caldi o per febbre può causare episodi di disidratazione ipotonica e insufficienza circolatoria. Nei climi secchi i lattanti possono andare incontro ad alcalosi metabolica cronica. La formazione di cristalli di sale e il sapore salato sulla pelle è una sintomatologia tipica di questa patologia.

 Emissione di feci frequenti e grasse con difficoltà di digestione e nei movimenti intestinali. L'insufficienza pancreatica si evidenzia clinicamente nell'85-90% dei pazienti, si manifesta in genere precocemente e può essere progressiva. I sintomi sono rappresentati da frequenti scariche di feci, da addome voluminoso e da ridotto accrescimento con tessuto sottocutaneo e massa muscolare poco rappresentati, nonostante un appetito normale o vorace. La presenza di dolore addominale cronico e/o ricorrente può essere correlata a invaginazione, ulcera peptica, ascesso periappendicolare, pancreatite, reflusso gastro-esofageo, esofagite, patologia colecistica o a episodi di parziale ostruzione intestinale secondaria a feci abnormemente viscose.
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Diagnosi - Fibrosi cistica

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Come avviene la diagnosi?

La diagnosi è suggerita dai suoi tipici segni clinici e di laboratorio e confermata dal test del sudore. Inoltre è possibile attraverso l'analisi delle mutazioni geniche (ricerca delle mutazioni specifiche della fibrosi cistica) che può essere usata per la diagnosi prenatale e per identificare i portatori nelle famiglie di un bambino affetto. L'analisi delle mutazioni può essere ugualmente utilizzata per l'identificazione dei portatori nella popolazione generale, ma non è ancora raccomandata per uno screening di massa. La diagnosi è di solito confermata nella prima o seconda infanzia, ma il 10% dei pazienti sfugge alla diagnosi fino all'adolescenza o all'inizio dell'età adulta.

La diagnosi precoce permette al paziente di iniziare subito un percorso di cura specifico per la sintomatologia che presenta: può migliorare la crescita, aiutare a mantenere sani i polmoni, ridurre i ricoveri ospedalieri fino ad avere una più lunga aspettativa di vita.

 Un individuo su 25 è portatore asintomatico del gene responsabile della fibrosi cistica. Per rilevare tale alterazione si può ricorrere a uno specifico esame del sangue. Un bambino affetto da fibrosi cistica eredita una copia del gene difettoso da ciascun genitore. Ogni volta che due portatori sani hanno un figlio, le possibilità sono: nel 25% (1 su 4) dei casi il bimbo è affetto da fibrosi cistica; nel 50% (1 su 2) dei casi il bambino porterà il gene della fibrosi cistica, ma non ne sarà affetto; nel 25% (1 su 4) dei casi il bambino non è portatore del gene e non sarà affetto dalla patologia.

Già in fase infantile è possibile eseguire un test del sudore su un bambino che mostra sintomi della fibrosi cistica. Questo semplice test indolore ed è uno dei modi più semplici per diagnosticare la malattia. Consiste nella misurazione della concentrazione di sale nel sudore di una persona: un livello troppo alto indica che la persona è affetta dalla patologia. Il test del sudore dovrebbe essere eseguito in un Centro fibrosi cistica accreditato, in cui rigorose linee guida garantiscono risultati accurati.
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Cura e Terapia - Fibrosi cistica

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Le diverse terapie

La fibrosi cistica si avvale di terapie specifiche per ogni paziente volte a contrastarne l’evoluzione, a correggere i problemi respiratori, l’insufficienza pancreatica e a mantenere un buono stato nutrizionale, programmi integrati di trattamento che hanno contribuito nel tempo a prolungare la qualità e la vita dei pazienti. Le terapie seguite sono:

L’antibioticoterapia (meglio se per via aerosolica) è molto importante nel controllo delle infezioni dato che i muchi che ostruiscono le vie respiratorie favoriscono spesso la nascita di batteri. Viene solitamente prescritta in base al risultato dell’esame microbiologico sulle secrezioni bronchiali ottenute da tosse o da aspirato faringeo.

Gli enzimi pancreatici. Vengono utilizzati in stretta correlazione con l’assunzione dei cibi per supportare e correggere l’insufficienza pancreatica. La quantità di enzimi da somministrare deve essere valutata tenendo conto della gravità della compromissione pancreatica e delle abitudini alimentari dei pazienti che devono sottoporsi a una dieta libera, equilibrata, ipercalorica.

I sali biliari idrofilici. Vengono somministrati solo in pazienti che presentano colestasi per rendere più fluida la bile (es. assunzione di cloruro di sodio, specialmente nei primi anni di vita).

La fisioterapia. Varia a seconda dell'età del paziente e della gravità della compromissione polmonare. Il ruolo della fisioterapia è di radicale importanza per combattere il  ristagno di muco, ancor prima che sia comparsa l'infezione respiratoria. Sin dai primi mesi di vita, il lattante deve essere sottoposto a manovre che stimolino la detersione delle vie aeree, che vengono insegnate ai genitori che accudiscono il bambino.
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Aspetti psicologici - Fibrosi cistica

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Gli adolescenti alle prese con la malattia

«L'adolescente con fibrosi cistica e, più in generale con una malattia cronica, ha un difficile vissuto di confronto con il Sé che lo ha accompagnato fin da bambino e, che spesso, è divenuto ulteriormente critico con la crescita e i tipici momenti della fase preadolescenziale e adolescenziale. Periodo della vita in cui ogni ragazzo inizia un contatto più autonomo e meno filtrato dalla famiglia con i coetanei e sviluppa l’esigenza dell’affermazione del Sé. La fibrosi cistica non invalida la loro potenzialità di crescita psichica ed emotiva, le loro rappresentazioni, i loro progetti e le loro aspettative per il futuro ma è presente e percepita fisicamente ed emotivamente fin dalla più tenera età.

Questo fa sì che essi strutturino un’identità corporea fragile in quanto  hanno un vissuto del proprio corpo sede di malattia e da ciò un maggiore rischio di raggiungere una fragile identità personale. Quest’ultima, infatti, si struttura attraverso l’identità corporea che nei ragazzi con fibrosi cistica non può essere solida proprio nella misura in cui sono cresciuti con la malattia  e le necessità di cura. In questo senso il ragazzo con malattia cronica pur avendo potenzialità complete di crescita è esposto al rischio di non raggiungere una solida struttura dell'Io», spiega la dottoressa Paola Catastini, Psicologa e Psicoterapeuta presso il Centro Regionale Toscano per la Fibrosi Cistica, Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze. 
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 «La normalità è un concetto complesso. Nel periodo dell’adolescenza i ragazzi devono essere accompagnati nel loro percorso di crescita e confronto con gli altri, in questo percorso dobbiamo prevedere che essi, vivano maggiori criticità, dato il carico emotivo che si lega al vissuto di malattia rispetto ai ragazzi sani. È compito della famiglia, con il supporto dello psicologo, sostenerli in questo passaggio fondamentale della vita. Lo psicologo può, infatti, aiutare con una terapia specifica sia la famiglia che il ragazzo facilitandolo nel confrontarsi con la diversità e sostenendolo nel riuscire a convivere con il fatto che nella propria normalità di vita, a differenza dei propri coetanei, deve essere inserita anche la gestione della malattia senza questo possa limitare o condizionare totalmente le proprie scelte.
 
Il lavoro psicologico  con i ragazzi è volto a sostenere la loro possibilità  di vivere normalmente la vita cercando di gestire quanto più possibile ciò che la malattia chiede loro e collocare i tempi di cura all'interno dei loro progetti, attività, impegni con la maggiore serenità possibile».«I ragazzi con fibrosi cistica possono e devono pretendere per se stessi le stesse aspettative dei loro coetanei sani, aspettative intese nella possibilità di cercare di raggiungere i loro obiettivi e perseguire i loro progetti, vivere quotidianamente costruendo il loro futuro. Quando la malattia è in equilibrio e non ci sono riacutizzazioni ripetute o importanti questo traguardo, diviene più facile da raggiungere. Il nostro lavoro psicologico è quello di sostenerli in questo percorso e nei momenti più critici quando la malattia si fa sentire, aiutarli a non scoraggiarsi e perseverare nelle cure per poter ristabilire una migliore condizione fisica e acquistare nuovamente quella serenità che potrà permettere loro di percorrere la propria strada, al pari dei coetanei sani sebbene con tanta fatica in più.
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Per saperne di più - Fibrosi cistica

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Diventare grandi con la fibrosi cistica

L.IN.F.A., il primo laboratorio interattivo che pone al centro della ricerca l’adolescente (13 - 18 anni) con la Fibrosi Cistica e le loro famiglie, ha come obiettivo la valutazione dei fattori psicologici, clinici e relazionali che influenzano la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. La ricerca, realizzata da DoxaPharma con il supporto di Abbott e il patrocinio di LIFC (Lega Italiana Fibrosi Cistica) e SIFC (Società Italiana Fibrosi Cistica) che ha visto il coinvolgimento di 17 centri per la Fibrosi Cistica per un totale di 168 ragazzi (52% femmine, 48% maschi) e 225 genitori (59% madri, 41% padri) è stata realizzata attraverso un questionario strutturato di autovalutazione e un diario digitale, uno spazio libero in cui i ragazzi hanno potuto rappresentare la loro malattia con parole e immagini.

«Il cambiamento nella terapia della fibrosi cistica che si è avuto a partire dall'inizio degli anni Ottanta ha sicuramente garantito una maggiore aspettativa e una migliore qualità di vita ai pazienti con fibrosi cistica di tutte le età, quindi anche agli adolescenti. Antibiotici più mirati, enzimi pancreatici gastro-protetti e tecniche di fisioterapia più attive associate a incremento dell'attività fisica hanno fatto sì che le persone con fibrosi cistica di tutte le età (e dunque anche gli adolescenti) stiano meglio di quarant’anni fa. Certamente ci sono molte aspettative in tutti i Paesi per terapie effettivamente mirate al controllo del difetto di base, ma il programma di cure standard, adeguatamente personalizzato, resta ancora la risorsa più potente e quella che ha fatto sì che quantità e qualità di vita siano tanto migliorate. Il lavoro quotidiano nei Centri è proprio quello di sostenere le famiglie nel passare ai figli la capacità di avere cura di sé e di aiutare gli adolescenti ad attraversare il più serenamente possibile questa fase della vita», dichiara Carla Colombo, Direttore del Centro di Riferimento per la Fibrosi Cistica della Regione Lombardia, Milano.L’80% dei ragazzi intervistati così come il 73% dei loro genitori danno una valutazione piuttosto positiva dello stato di salute complessivo proprio e dei propri figli. I ragazzi tendono a restituire un vissuto di normalità nelle relazioni con gli altri, anche se circa 1 paziente su 3 dichiara di sentirsi differente dalle altre persone della propria età e 1 su 4  talvolta incompreso dai propri coetanei; spesso la propria diversità è accentuata dalla necessità di assumere la terapia in pubblico, motivo di imbarazzo e vergogna per più della metà degli intervistati. 

«L’aderenza alla terapia è messa in crisi quando l’adolescente, già vulnerabile nelle relazioni con gli altri, si percepisce diverso. Inoltre, trattamenti farmacologici, fisioterapia respiratoria, regime nutrizionale controllato con enzimi pancreatici per migliorare l’assorbimento dei principi nutritivi e l’attività fisica mettono il ragazzo di fronte a un carico terapeutico di oltre due ore al giorno d’impegno, fattore che non possiamo trascurare. Questo provoca spesso scarsa aderenza alle cure con un maggior rischio di complicanze e nelle ragazze bisognose di confrontarsi con stereotipi sociali (vedi la pancia piatta), un’alimentazione non adeguata e la mancata assunzione degli enzimi pancreatici sono responsabili della progressione della malattia. 
L’autostima sembra essere un costrutto centrale soprattutto nell’adolescenza. I dati L.IN.F.A. dimostrano che vi è una stretta relazione tra autostima e componenti psicologiche della qualità della vita e che più è elevata l’autostima, nei rapporti personali/sociali e in termini della percezione di sé, più si registra aderenza alle terapie. È quindi fondamentale aiutare i nostri pazienti fin da piccoli a sviluppare l’autostima per imparare a gestire la propria malattia in modo consapevole e autonomo al fine di affrontare nel migliore dei modi l’ingresso nell’età adulta», spiega Vincenzina Lucidi, Responsabile del Centro fibrosi cistica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.
 Anche l’alleanza con i genitori gioca un ruolo importante, tanto che è proprio la famiglia l’ambito relazionale che offre maggior soddisfazione e che dona un aiuto concreto nella vita di ogni giorno: il 77% dichiara che la famiglia desidera aiutare il paziente a fare le sue scelte e l’81% afferma che la famiglia restituisce l’aiuto e il sostegno di cui hanno bisogno.

Un altro riferimento importante per i ragazzi è il proprio medico: il 74% degli intervistati si dichiara soddisfatto di come il proprio medico lo coinvolge nella scelta delle terapie, il76% è soddisfatto di come il medico spiega le terapie, la dieta e l’evoluzione della malattia e il 78% è contento dal modo in cui il medico ascolta le preoccupazioni che il ragazzo espone.

«È importante che il medico supporti sia il giovane sia la sua famiglia così da aiutare quei conflitti, comuni nell’adolescenza, ma che un ragazzo con fibrosi cistica può inconsciamente amplificare per liberarsi dalla tensione che il quotidiano confronto con la malattia gli procura. La famiglia è il centro nevralgico del mondo relazionale e sociale e tutti i componenti hanno bisogno di aiuto, informazione e sostegno. Proprio per questo il Progetto L.IN.F.A. è stato così importante, per restituire informazioni di un vissuto familiare e terapeutico ancora poco indagato e che può offrire importanti spunti per specialisti e famiglie», aggiunge Paola Catastini, del Centro Regionale Toscano per la Fibrosi Cistica , Ospedale Pediatrico Meyer, Firenze.

 
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Glossario per Fibrosi cistica - Enciclopedia medica Sanihelp.it

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 - Pneumotorace
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FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
Conferenza stampa LINFA - Laboratorio Interattivo sulla Fibrosi Cistica nell'Adolescenza

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Autore: Valeria Leone - Sanihelp.it
Data ultima modifica: 28-12-2015

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