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Malattie metaboliche

Glicogenosi GSD


Sintomi
Sintomatologia a carico dell’apparato muscolare (affaticabilità, ipotonia, ipotrofia, dolore ecc.), soprattutto durante l’esercizio fisico prolungato ma anche a riposo, durante le normali attività quotidiane. Trattandosi di un gruppo di malattie molto eterogeneo e diversificato, le glicogenosi presentano poi altri sintomi più specifici, come ingrossamento del cuore e del fegato, ipoglicemia, ipertrigliceridemia, ipercolesterolemia, iperuricemia e acidosi metabolica.

Cause
Difetto a carico degli enzimi che degradano il glicogeno che si accumula nei tessuti. Si tratta di un insieme di patologie che differiscono tra loro in base al difetto enzimatico specifico e al quadro clinico. Le glicogenosi sono su base ereditaria, vengono cioè trasmesse come carattere autosomico recessivo, tranne il tipo VIII, che è un carattere recessivo legato al cromosoma sessuale X.

Terapia consigliata
La diagnosi si fonda sull’analisi del glicogeno e dell’attività enzimatica nella biopsia, epatica o muscolare, a seconda del tipo di glicogenosi. Per i tipi II, III e IV è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante l’analisi delle cellule amniotiche coltivate. La terapia prevede esclusivamente il rispetto di alcune norme comportamentali, come la riduzione dell'attività fisica, e una dieta iperproteica.


Tag cloud dei sintomi

affaticabilità astenia atrofia muscolare cefalea disturbi della crescita debolezza ematemesi emicrania epatomegalia esauribilità ingrossamento del fegato mancanza delle forze ipotonia muscolare ipotrofia muscolare mialgie ingrossamento della milza diminuzione del tono dei muscoli diminuzione della massa dei muscoli dolore ai muscoli splenomegalia spossatezza stanchezza arresto dello sviluppo male di testa sangue nel vomito

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Autore: Redazione - Sanihelp.it
Data ultima modifica: 28-12-2015
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