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Home > Salute e benessere > Malattia di Anderson Fabry - Malattia

Malattie genetiche

Malattia di Anderson Fabry

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INDICE
- Sintomi
- Diagnosi
- Cura e Terapia
- Per saperne di più
- Curiosità

La malattia di Anderson Fabry è una rara malattia genetica dovuta ad un difetto che si ingenera sul cromosoma X: un maschio affetto può trasmettere il difetto solo alle figlie femmine, mentre le donne affette hanno il 50% di probabilità di trasmettere la patologia ai figli sia maschi che femmine.

A causa di questo difetto genetico nelle persone affette si ingenera una carenza parziale o totale di un enzima lisosomiale chiamato α-galattosidasi A o α-GAL A.

Questa carenza enzimatica si traduce in un accumulo di sostanze di rifiuto non adeguatamente smaltite già prima del parto; tale accumulo è la causa scatenante di quasi tutti i problemi individuati nella malattia di Fabry.


Sintomi
Sintomi
A causa della carenza di α-GAL A nell’organismo si assiste ad un accumulo di glicosfingolipidi in particolare di globatriaosilceramide (GL-3 o GB-3) a livello delle pareti di vasi, arterie... continua

Diagnosi
Diagnosi della malattia di Fabry
È possibile fare diagnosi di malattia di Fabry attraverso un semplice prelievo del sangue: siccome questa è una malattia genetica piuttosto rara, il prelievo per questa patologia non è... continua

Cura e Terapia
Cura e Terapia
Fino a qualche decennio fa l’unico trattamento per la malattia di Fabry era di tipo sintomatico ovvero attraverso un’appropriata terapia farmacologica e un mirato intervento dietetico si tentava... continua

Per saperne di più
Per saperne di più sull'algasidasi
La disponibilità dell’algasidasi α e β ha permesso di sottoporre a trattamento i portatori della malattia, attraverso iniezione endovenosa fatta da personale specializzato qualificato... continua

Curiosità
Curiosità
La malattia fu individuata per la prima volta nel 1898 da due dermatologi Johann Fabry e William Anderson che descrissero i primi pazienti come affetti da un disturbo del deposito di grasso causato da... continua



Glossario per Malattia di Anderson Fabry - Enciclopedia medica

Sintomi per Malattia di Anderson Fabry
Accelerazione del battito,  Cefalea,  Nausea,  Dolore ai muscoli,  Vomito,  Diarrea,  Debolezza,  Macchie, 

Fonte: A.I.P.A.F Onlus

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