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Malattie ortopediche

Miopatia centrofibrillare CCD


Miopatia congenita rara ad esordio precoce caratterizzata, all'esame istochimico del tessuto muscolare, dalla presenza di aree prive di attività enzimatiche ossidative dovute alla mancanza di mitocondri. È anche denominata Central Core.

Sintomi

Nel bambino si nota fin da subito ipotonia e ipotrofia, a volte anche atrofia muscolare. Questi deficit tendono a permanere nel tempo.

Cause
È una malattia ereditaria con trasmissione a carattere autosomico dominante.

Terapia
Non c'è una terapia specifica. Il medico assiste il paziente nella risoluzione dei vari problemi di tipo motorio che possono insorgere. Spesso ci si avvale di un aiuto psicologico.

Tag cloud dei sintomi

atrofia muscolare deformazione deformità dismorfismo alterazione della forma ipotonia muscolare malformazione diminuzione del tono dei muscoli diminuzione della massa dei muscoli

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Autore: Redazione - Sanihelp.it
Data ultima modifica: 28-12-2015
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