Malattie ortopediche
Miopatia centrofibrillare
Miopatia congenita rara ad esordio precoce caratterizzata, all'esame istochimico
del tessuto muscolare, dalla presenza di aree prive di attività enzimatiche
ossidative dovute alla mancanza di mitocondri. È anche denominata
Central Core.
Sintomi
Nel bambino si nota fin da subito ipotonia e ipotrofia, a volte anche atrofia
muscolare. Questi deficit tendono a permanere nel tempo.
Cause
È una malattia ereditaria con trasmissione a carattere autosomico dominante.
Terapia
Non c'è una terapia specifica. Il medico assiste il paziente nella risoluzione
dei vari problemi di tipo motorio che possono insorgere. Spesso ci si avvale di un aiuto psicologico.
Sintomi per Miopatia centrofibrillare
Atrofia muscolare,
Deformazione,
Deformità,
Dismorfismo,
Alterazione della forma,
Ipotonia muscolare,
Malformazione,
Diminuzione del tono dei muscoli,
Diminuzione della massa dei muscoli,
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