Malattie ematologiche
Morbo di Cooley
Particolare forma di
talassemia in cui la disfunzione riguarda le catene globiniche beta. La malattia è ereditaria e si trasmette in forma omozigote.
Sintomi
Già pochi mesi dopo la nascita si evidenzia un quadro di grave anemia:
tipicamente i globuli rossi appaiono di dimensioni più piccole, questo
provoca ingorssamento della milza. Si evidenziano alterazioni scheletriche.
Cause
Sintesi difettosa delle catene beta dell'emoglobina. Alterazione genetica nella
sintesi dell’emoglobina che porta a un processo di ematopoiesi totalmente
inefficace: per sopravvivere il malato richiede continue emotrasfusioni.
Terapia consigliataTerapia trasfusionale periodica per sopperire al deficit di globuli rossi nel
sangue. sono necessari dei chelanti di ferro per evitare un sovraccumulo di
questa sostanza nell'organsmo. Il trapianto di midollo osseo omologo, molto difficle da attuare, è l’unico provvedimento che porta a guarigione
Sintomi per Morbo di Cooley
Dolore all'addome,
Affanno,
Affaticabilità,
Fame di aria,
Aritmia,
Asfissia,
Astenia,
Batticuore,
Alterazioni del battito cardiaco,
Accelerazione del battito,
Cardiopalmo,
Lesioni della pelle a livello delle caviglie,
Cianosi,
Colorito livido,
Disturbi della crescita,
Aumento del ritmo del cuore,
Alterazioni del colore della cute,
Colorazione bluastra della cute,
Colorazione gialla della cute,
Lesioni della cute,
Manifestazioni a carico della cute,
Debolezza,
Deformazione,
Deformità,
Dilatazione,
Dismorfismo,
Dispnea,
Edema,
Ematemesi,
Epatomegalia,
Esauribilità,
Ingrossamento del fegato,
Mancanza del fiato,
Alterazione della forma,
Mancanza delle forze,
Aumento della frequenza cardiaca,
Gonfiore,
Ingrossamento,
Ipercromia della cute,
Iperpigmentazione,
Itterizia,
Ittero,
Livore,
Malformazione,
Ingrossamento della milza,
Colorazione gialla degli occhi,
Pallore,
Palpitazioni,
Dolore alla pancia,
Alterazioni del colore della pelle,
Colorazione bluastra della pelle,
Colorazione gialla della pelle,
Lesioni della pelle,
Manifestazioni a carico della pelle,
Irregolarità del polso,
Pulsazioni veloci,
Aumento delle pulsazioni,
Irregolarità delle pulsazioni,
Lesioni alla pelle in regione malleolare,
Difficoltà della respirazione,
Difficoltà di respiro,
Mancanza del respiro,
Alterazioni del ritmo cardiaco,
Aumento del ritmo,
Sbiancamento,
Senso di soffocamento,
Splenomegalia,
Spossatezza,
Stanchezza,
Arresto dello sviluppo,
Tachicardia,
Tumefazione,
Tumidezza,
Ulcere malleolari,
Colore scuro dell'urina,
Dolore al ventre,
Alterazioni del viso,
Sangue nel vomito,
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