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Malattie genetiche

Si indica con questo termine tutte quelle malattie causate da un’alterazione del patrimonio genetico (DNA) che, nella maggior parte dei casi sono ereditarie.
Non è detto che una malattia essendo genetica sia anche ereditaria. Tutte le forme tumorali sono malattie genetiche ma non sono ereditarie.

L’ereditarietà è presente quando l’alterazione genetica coinvolge anche le cellule germinali (spermatozoi nel maschio e ovuli nella femmina).

Le malattie genetiche si possono classificare in:
monogeniche o mendeliane: alterazione di un singolo gene
cromosomiche alterazione del numero o della struttura di uno o più cromosomi
multifattoriali concorrono più geni ed intervengono fattori esterni affinché si instauri la malattia.