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Porfiria


La malattia è anche conosciuta come:
porpora


Un nome, sette varianti e il difficile destino comune ad ogni malattia rara. La porfiria è una patologia ereditaria complessa e delicata, ma con cui si può convivere... se si attuano prevenzione e diagnosi percoce
Categoria: Malattie ematologiche


Che cos'è - Porfiria

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Porfiria: conoscere per capire

I progressi nelle ricerche biomediche e farmacologiche consentono oggi di affrontare e risolvere molti problemi legati alle malattie rare: è il caso, ad esempio, della porfiria acuta intermittente, una patologia complessa e delicata.
Conoscere bene tale patologia è importante ai fini della corretta diagnosi e del corretto trattamento, onde evitare i rischi di complicazioni, in particolare quelle neurologiche, o di ritardi di identificazione della patologia tali da determinare esiti letali per il paziente. 

Ma andiamo con ordine. Complessivamente esistono sette tipi di porfiria, comprese tre forme di porfiria acuta. La maggior parte delle porfirie sono caratterizzate da problemi cutanei. Il nome porfiria deriva dal fatto che queste malattie causano l'accumulo di sostanze chimiche dette porfirine, il cui nome deriva dalla parola greca porfura, cioè porpora.
 
Le porfirine hanno un ruolo importante nel corpo umano perché si legano al ferro per produrre l'eme, un pigmento rosso fondamentale per l'utilizzo dell'ossigeno da parte delle cellule. 
Tutte le porfirie sono causate dal difetto di uno specifico enzima della via biosintetica dell'eme. Le porfirie acute sono malattie metaboliche che causano alterazioni dei processi biochimici soprattutto nel fegato. Esse comunque non provocano malattie ematologiche né danno epatico. Quando le porfirine si accumulano nella pelle, essa diventa estremamente sensibile alla luce e ciò causa i sintomi cutanei tipici delle porfirie. L'accumulo nel fegato di precursori chimici più semplici è invece responsabile degli attacchi acuti. Se si sospetta di essere portatori di una porfiria, è importante capire di quale forma si tratti, dato che l'ereditarietà e i sintomi sono diversi per ognuna di esse. 

Lo stesso termine porfiria acuta, ad esempio, comprende tre malattie ereditarie simili tra loro: la porfiria acuta intermittente (AIP), la porfiria variegata (VP) e la coproporfiria ereditaria (HCP). Vengono raggruppate insieme poiché ognuna di esse può manifestarsi con attacchi acuti. Questi attacchi sono atipici e spesso difficili da diagnosticare. Nella maggior parte dei paesi europei, i malati sono circa uno su 75.000. 
La porfiria acuta intermittente rappresenta la forma più comune. In questo tipo di porfiria possono verificarsi attacchi acuti, ma non si osservano mai problemi alla pelle. Se si è affetti da porfiria variegata o da coproporfiria ereditaria possono invece comparire alterazioni cutanee. Nella porfiria variegata, gli attacchi acuti e i problemi cutanei possono anche non insorgere contemporaneamente. 

Il problema della porfiria è complesso e delicato: innanzitutto perché la diagnosi della malattia deve essere effettuata precocemente e ciò non sempre avviene. A complicare tale aspetto è il fatto che gli elementi al quale il medico deve porre mente sono molteplici, e spaziano dal dolore addominale ai disturbi di tipo neurologico.
Ne consegue che è lecito porre al medico una domanda: «Quante volte hai sospettato una porfiria acuta intermittente?»
Una migliore conoscenza della malattia può certamente facilitare il compito del medico.


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Porfiria: numeri e malati celebri

Ne soffriva Van Gogh, ne soffrono oggi circa 300 italiani, di cui l’80 per cento sono donne. Ma la porfiria acuta intermittente, una malattia rara che si manifesta con sintomi che vanno da mal di pancia, nausea e vomito fino a paralisi motoria, coma irreversibile e collasso cardiocircolatorio a volte letale, è potenzialmente presente nell’organismo di almeno tremila connazionali portatori del difetto genetico all'origine della patologia, spesso non riconosciuta o diagnosticata con decenni di ritardo e conseguenze pesantissime: operazioni inutili, compresa l'asportazione delle ovaie o dell'utero, e ricoveri in reparti psichiatrici con la triste etichetta di malati immaginari.

Di questa malattia orfana ed ereditaria ha parlato a Milano Maria Domenica Cappellini, del Dipartimento di Medicina interna dell'università degli Studi cittadina e della Fondazione Policlinico. L'Irccs meneghino, insieme a centri di Modena e Roma, è infatti specializzato nella diagnosi e nel trattamento farmacologico della porfiria acuta intermittente. 
Che fra i segni più immediatamente riconoscibili ha il particolare colore rosso scuro (rosso porto) assunto dalle urine esposte alla luce per almeno mezz'ora. 

«Sofisticate analisi genetiche sul Dna dei familiari di Van Gogh hanno dimostrato che il pittore era certamente affetto da questa patologia - spiega Cappellini - Ma ne soffriva anche re Giorgio III di Inghilterra, come si evince dal diario del suo medico di corte. E ne è morta la figlia di Isabel Allende, Paula, alla cui storia la scrittrice ha dedicato un libro». Tre testimonial inconsapevoli da cui arriva un messaggio chiave: «Per questi malati, come per tutti i pazienti con sindromi rare, la diagnosi precoce è un fattore cruciale», avverte l'esperta.

Le porfirie - riferisce la specialista - sono una famiglia di 7 malattie causate da un difetto genetico in uno degli enzimi coinvolti nella via biosintetica dell'eme: la struttura che fra l'altro ha il compito di veicolare il ferro nell'emoglobina, a sua volta deputata a trasportare l'ossigeno che dà respiro ai tessuti dell'organismo. 

«Di questo gruppo di malattie fa parte anche una variante cutanea tipica dei cosiddetti bimbi costretti a vivere al buio, spesso definiti allergici al sole - ricorda Cappellini - Tra le forme acute, la porfiria intermittente è la più diffusa. In Svezia si calcola un portatore del difetto genetico ogni 500 abitanti, mentre in Francia uno ogni 50 mila. In Italia si calcolano almeno 3 mila portatori, di cui il 10% (300) mostra le manifestazioni cliniche della patologia. Al momento, tuttavia, i numeri sono ampiamente sottostimati». 

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Come si eredita una porfiria acuta

Il difetto enzimatico responsabile di ciascun tipo di porfiria acuta è dovuto all'alterazione di un gene, una porzione di DNA ereditabile. Alterazioni in geni diversi sono responsabili dei differenti tipi di porfiria acuta. 

Queste modificazioni sono ereditabili e questo spiega perché i pazienti con porfiria hanno spesso uno o più familiari portatori del gene alterato. Ciò significa che quando due o più persone nella stessa famiglia presentano i sintomi, essi sono portatori della stessa malattia. 
Se ad una persona viene diagnosticata una porfiria, è probabile che nella stessa famiglia siano presenti parenti stretti o lontani, portatori della stessa anomalia genetica e quindi di una porfiria acuta.
L'anomalia genetica responsabile per ogni tipo di porfiria viene trasmessa nella famiglia con una modalità che viene definita autosomica dominante. 

Ma qual è il rischio di avere sintomi per una persona che abbia ereditato un gene per la porfiria acuta? Non tutte le persone che ereditano un gene mutato per una porfiria acuta svilupperanno un attacco acuto. È stato stimato che tre quarti degli individui che hanno ereditato una mutazione non avranno mai un attacco acuto di porfiria. 
Nelle persone che manifestano i sintomi, sembra provato che siano necessari fattori addizionali per l'insorgenza dell'attacco.
Questi fattori non sono completamente noti, ma tra i più importanti ci sono diversi tipi di farmaci, alcuni dei quali di uso comune, e l'alcol. In ogni caso, l'attacco acuto può manifestarsi anche in assenza di fattori scatenanti identificabili.
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Prevenzione - Porfiria

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Porfiria: cosa fare in caso di…

Con la porfiria acuta si può cinvivere, e bene, a patto di rispettare indicazioni e accorgimenti utili a scongiurare un attacco. Ecco quali sono:

Anestetici e interventi chirurgici. Comunicare con largo anticipo al chirurgo e all’anestesista di essere affetti da porfiria. È necessario infatti utilizzare anestetici specifici considerati sicuri per la patologia 

Interventi dentistici. Comunicare al dentista di essere affetti da porfiria. I dentisti usano spesso anestetici locali e alcuni di essi possono essere non adatti per i pazienti affetti da porfiria. 

Immunizzazione. Tutti i vaccini brevettati per l’utilizzo nell’uomo sono sicuri per i malati di porfiria acuta 

Sintomi premestruali. In alcune donne, gli attacchi di porfiria acuta sono collegati alla fase premestruale del ciclo. In questi casi il medico curante deve considerare delle opzioni terapeutiche come l’utilizzo di alcuni ormoni per interrompere il ciclo mestruale anche per un periodo di 1-2 anni. Se questo trattamento risultasse necessario, deve comunque avvenire sotto stretta sorveglianza medica e accurato monitoraggio. 

Gravidanza. Anche se di solito i rischi durante la gravidanza sono minimi, la probabilità di avere un attacco acuto di porfiria durante o dopo la gestazione è leggermente aumentata. In ogni caso la pericolosità dell’attacco è decisamente inferiore se la diagnosi di porfiria è già stata fatta.

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Porfiria: evitare l'attacco si può

La maggior parte degli attacchi acuti di profiria sono scatenati da fattori che possono essere evitati o controllati. Vediamoli insieme.

  • Farmaci. Le persone affette da porfiria acuta intermittente devono prestare molta attenzione ai farmaci, dato che molti agenti chimici favoriscono l'insorgenza di un attacco acuto. Ne consegue che è sempre obbligatorio consultare il medico prima di assumere qualunque medicinale o terapia. Un elenco sempre aggiornato è disponibile presso i Centri di riferimento italiani rintracciabili su questo sito: www.porphyria-europe.com
  • Alcol. L'esperienza dice che persone che hanno avuto un attacco acuto e che sono diventate completamente astemie hanno ridotto notevolmente la possibilità di manifestare altri attacchi.
  • Dieta. Un attacco acuto può essere provocato da diete ipocaloriche, come quelle usate per perdere peso, e da periodi prolungati di assunzione di limitate quantità di cibo. È quindi importante mantenere un'alimentazione regolare e che consenta di mantenere un peso corporeo accettabile.

«Il riconoscimento precoce dell'attacco - aggiunge la Professoressa Cappellini del Dipartimento di Medicina interna dell'università degli Studi cittadina e della Fondazione Policlinico - consente una terapia immediata. I primi sintomi dell'attacco acuto sono spesso facilmente riconoscibili da chi ne ha già avuto esperienza in passato. Quando i sintomi vengono riconosciuti bisogna immediatamente sospendere gli agenti scatenanti, ad esempio farmaci, alcol, diete ipocaloriche. L'assunzione immediata di sostanze zuccherine o di tavolette di glucosio può aiutare a ridurre la gravità dei sintomi, ma il paziente potrebbe sentirsi troppo male per riuscire a farlo».
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Sintomi - Porfiria

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Porfiria: come si manifesta l'attacco

Il primo sintomo di un attacco acuto di porfiria è quasi sempre rappresentato da un forte dolore addominale con possibile coinvolgimento della schiena e delle coscie. 

Sono spesso presenti nausea, vomito e costipazione. Alcuni pazienti si sentono molto confusi durante l'attacco e trovano in seguito difficile ricordarne le caratteristiche. Più raramente si hanno convulsioni e debolezza muscolare, che possono portare a paralisi. Il battito cardiaco e la pressione sanguigna possono aumentare, ma raramente a livelli pericolosi. 

Un attacco non dura di solito più di due-tre settimane, ma può diventare a rischio per la vita a causa delle complicazioni neurologiche come la paralisi motoria. In caso di paralisi, il recupero è graduale, ma lento.
L'attacco acuto è spesso scatenato dall'assunzione di farmaci o alcol e da fluttuazioni ormonali come per esempio quelle associate al ciclo mestruale (ecco perché le donne hanno un rischio tre volte maggiore di attacchi acuti rispetto agli uomini). 

L'attacco acuto può inoltre essere scatenato da infezioni o condizioni di stress. L'età più a rischio per l'insorgenza dell'attacco acuto è compresa tra i 20 e i 40 anni. È invece estremamente raro prima della pubertà. 
La maggior parte degli individui ha uno o pochi attacchi durante l'arco della vita; una minoranza di soggetti soffre di attacchi ripetuti, talvolta distribuiti nell'arco di alcuni anni.
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Porfiria: quale diagnosi?

Per la diagnosi di un attacco acuto di porfiria e l'identificazione del tipo di porfiria, sono necessari esami accurati su urine, sangue e feci eseguiti da un laboratorio con esperienza nel campo delle porfirie. 
Gli esami misurano la concentrazione delle porfirine e dei loro precursori ALA e PBG, di solito molto alta nel paziente durante l'attacco acuto. 

È importante che queste indagini vengano eseguite prima possibile dall'inizio della sintomatologia, in quanto una diagnosi accurata diventa difficile dopo la remissione dei sintomi dell'attacco acuto, specialmente dopo mesi o anni.

Un modo semplice ed economico di fare diagnosi su un dolore addominale di cause ignote è rappresentato dalla raccolta di un campione di urine e dalla successiva esposizione alla luce per almeno 30 minuti: se le urine virano verso un rosso molto caratteristico (rosso porto) il sospetto di attacco acuto di porfiria è molto forte. Va tuttavia ricordato che la presenza di urine colorate suggerisce la diagnosi, ma l’assenza del sintomo non la esclude. 

Le indagini per la porfiria acuta devono essere eseguite il più precocemente possibile: ciò significa che le famiglie devono eseguire i test di screening per la porfiria acuta non appena un parente viene diagnosticato affetto da questa malattia. Quando viene diagnosticata una porfiria in uno dei genitori, vanno effettuate appropriate indagini nei figli prima possibile. 

La diagnosi precoce offre due vantaggi fondamentali: chi viene diagnosticato come portatore di una porfiria acuta può essere informato su come evitare l'attacco acuto; se si manifesta l'attacco acuto, il medico è subito in grado di fare la diagnosi e di iniziare precocemente la cura. 
Non è sempre facile riconoscere i sintomi di un attacco acuto di porfiria, soprattutto se la malattia non è stata ancora diagnosticata, per cui esiste il rischio che il medico prescriva dei farmaci che possano peggiorare l'attacco o che possa decidere per un intervento chirurgico inappropriato.
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Cura e Terapia - Porfiria

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Come si cura la porfiria

Il riconoscimento precoce dell'attacco di porfiria acuta consente una terapia immediata. I primi sintomi dell'attacco acuto sono spesso facilmente riconoscibili, da chi ne ha già avuto esperienza in passato.
Appena viene sospettato un attacco acuto, bisogna immediatamente contattare il proprio medico. Se l'episodio è particolarmente grave si deve richiedere un immediato ricovero in ospedale. 

Ciò consente di:

  • eseguire la diagnosi biochimica dell'attacco acuto mediante il dosaggio del PBG nelle urine;
  • iniziare immediatamente la terapia specifica per l'attacco acuto, ad esempio con la somministrazione di emina umana endovena;
  • somministrare i farmaci necessari per trattare i diversi sintomi che insorgono durante l'attacco. Queste cure comprendono farmaci per alleviare il dolore e la nausea e sedativi.
È anche importante mantenere un adeguato apporto calorico e questo può essere ottenuto con flebo di glucosio o con un sondino naso-gastrico.
Il farmaco specifico per curare la porifira è l'emina umana, una molecola che serve a sopperire alla carenza di eme (un costituente dell’emoglobina) nel fegato e previene la richiesta del corpo di aumentare il fabbisogno delle sostanze chimiche (porfirine e precursori) necessarie per la produzione dell'eme. 

Il farmaco è uno dei pochi esempi (attualmente resi disponibili dal prontuario nazionale) di farmaci studiati appositamente per una malattia rara e per un numero esiguo di malati, per questo motivo tali farmaci vengono definiti farmaci orfani, dato il loro scarso interesse da un punto di vista commerciale ma comunque importantissimi per la qualità di vita di un paziente.
 
Il trattamento con emina umana è sicuramente la miglior cura; se non è reperibile in un tempo accettabile, nell’attesa dell’arrivo del farmaco si può somministrare glucosio, che ha un effetto simile anche se molto meno efficace. 

È  importante sottolineare comunque che il trattamento farmacologico risulta più efficace quanto più risulta tempestivo.
Non bisogna mai dimenticare che le persone affette da una porfiria acuta sono in grado di condurre una vita normale: anche individui che vanno incontro a una crisi acuta hanno un recupero pressoché completo e non manifestano più di uno-due attacchi in tutta la vita.
Ciò che è necessario è tenere a mente le precauzioni da adottare per ridurre il rischio dell'attacco acuto.
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Anna e la porfiria: una storia di speranza

Anna (il nome è di fantasia) ha 57 anni e da più di 40 convive la porfiria acuta intermittente. Anna ha iniziato a stare male sin dall’età di 13 anni: in corrispondenza del periodo mestruale accusava dei forti dolori addominali accompagnati da vomito, difficoltà respiratorie e in molti casi anche da uno stato ansioso molto forte. 

I genitori hanno consultato molti medici, ma la diagnosi è sempre stata la stessa: «vostra figlia non ha niente di organico, probabilmente è solo più sensibile al dolore: datele un antidolorifico nella vicinanza del periodo mestruale».
Ma Anna non sta meglio, anzi quando prende un antidolorifico i dolori aumentano fino a diventare quasi insopportabili. All’età di 25 anni si sposa e rimane incinta: stranamente durante la gravidanza sta meglio e idolori addominali quasi spariscono. Subito dopo il parto, però, riprendo: Anna viene ricoverata in ospedale dove le viene diagnosticata un’appendice infiammata. Viene operata ma il recupero dopo l’anestesia è molto lento, e al suo ritorno a casa Anna è sempre più irritabile, ha difficoltà a concentrarsi e a mantenere il senso dell’equilibrio. 

Intanto la situazione in casa va peggiorando, i litigi in famiglia sono continui. Anna prova una terapia psicologica che non funziona però molto bene, così come l’ausilio di farmaci ansiolitici sempre più potenti e in dosaggi sempre maggiori.
A seguito di una crisi addominale particolarmente violenta, Anna viene di nuovo ricoverata e si decide di attuare una isterectomia totale. Anche in questo caso la chirurgia non fa altro che aggravare il quadro clinico. I dolori addominali non passano e l’entità psichiatrica del problema ha raggiunto oramai livelli molto elevati. Passano così altri 5 anni durante i quali Anna conosce quasi tutte le strutture sanitarie della sua regione senza però trovare una soluzione ai suoi problemi. Oramai Anna oltre a rischiare di diventare un pericolo per le persone che le stanno intorno, rischia di esserlo anche per se stessa dato che più di una volta minaccia si togliersi la vita. 

Si arriva così all’età di 35 anni, Anna ha bisogno di un nuovo ricovero. Durante il giro visita, un medico nota che la sua sacca raccogli urine ha uno strano colore rosso scuro, e ordina la ricerca nel sangue di 2 elementi biochimici - acido aminolevulinico (δ-ALA) e porfobilinogeno (PBG). Il risultato conferma il sospetto del medico: i valori di ALA e PBG sono elevatissimi, Anna soffre di una rara malattia genetica chiamata porfiria acuta intermittente, e scopre così che tutti i suoi problemi hanno una causa ben definita e che molte delle cure a cui è stata sottoposta sono state controproducenti. 

Fatta la diagnosi, si cerca la cura: in internet il medico scopre un farmaco che riesce a bloccare il dolore addominale e a far passare la crisi. Non appena Anna lo riceve si sente meglio e può riprendere un minimo di vita autonoma nonostante il progredire della malattia abbia provocato danni neurologici che si manifestano soprattutto con difficoltà della deambulazione e dell’articolazione del linguaggio. Anna continua ad avere bisogno del farmaco: quasi una volta va in ospedale e le viene somministrato il farmaco durante un day hospital.
Anna alla fine ha scoperto il suo problema, ma migliaia di persone nel mondo sono portatrici di questa malattia e non hanno ancora avuto la "fortuna" di avere una diagnosi.

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Glossario per Porfiria - Enciclopedia medica Sanihelp.it

 - Eme
 - Ematocrito
 - Emoglobina
 - Porfirine
 - Porfirinuria


Farmaci

 - DESFERAL*10FL 500MG/5ML+10F5ML
 - DESFERAL*1FL 2G/20ML+1F SOLV
 - NORMOSANG*INF EV4F 10ML25MG/ML
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debolezza convulsioni vomito nausea dolore agli arti inferiori dolore all'addome

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Autore: Silvia Nava - Sanihelp.it
Data ultima modifica: 28-12-2015

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