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Sindrome di Tourette


La malattia è anche conosciuta come:
disturbo di tourette, sindrome di gilles de la tourette


Ragazzini irrefrenabili, adulti offensivi, anziani bisbetici: gente che sbraita, gesticola, spintona, punita dagli insegnanti, fermata dalle Forze dell’Ordine... Tutti brave persone, vittime però della Sindrome di Tourette o del cervello sbraitante.
Categoria: Malattie neurologiche
Sigla: TS
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Che cos'è - Sindrome di Tourette

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Tourette: il cervello che sbraita

La sindrome di Gilles de la Tourette prende il nome dal neurologo francese che la descrisse per la prima volta nel 1885 ed è una malattia caratterizzata dalla presenza di tic multipli e complessi, accompagnati spesso da disturbi comportamentali quali ossessione-compulsione, atti autolesionistici, ipermotricità con disturbi dell’attenzione ecc.
È caratterizzata da incoordinazione motoria accompagnata a vocalizzazioni involontarie, ecolalia (fare l’eco) ed ecoprassia (fare il verso coi gesti).

L’esordio è generalmente in età infantile (attorno ai 5-6 anni) e consiste inizialmente in tic dei muscoli mimici, soprattutto a carico degli occhi. Solo successivamente la sindrome si arricchisce di una costellazione di tic motori e vocali, con periodiche remissioni ed esacerbazioni a cicli di circa 6-10 settimane.

La malattia raggiunge il massimo della sua espressione nel periodo prepuberale e all’inizio dell’adolescenza. I due terzi dei pazienti poi guariscono spontaneamente attorno ai 20 anni, ma per i restanti 30%, ovvero uno ogni tre, il problema si cronicizza, determinando sovente un importante disagio sociale con ripercussioni sulla scolarità e sulla socializzazione.

La prevalenza è compresa fra lo 0,15% e l’1-3% della popolazione, ed è opinione di vari specialisti che questo disturbo negli ultimi anni sia divenuto più frequente. Secondo i dati più attuali in Italia colpisce in misura consistente 600.000 persone, gravemente 30.000, con un rapporto 4 a 1 dei maschi in più rispetto alle femmine e la frequenza massima in età scolastica.

Mentre la deontologia e la privacy impediscono di parlare di famosi tourettiani contemporanei – ce n’è fra politici di spicco e gente dello spettacolo – nella storia troviamo gli esempi di Mozart, Pietro il Grande, Molière...

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Sintomi - Sindrome di Tourette

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I sintomi della Tourette: non solo tic

La Sindrome di Tourette è una condizione caratterizzata dalla presenza di movimenti rapidi e improvvisi o, viceversa lenti e sostenuti, stereotipati, e da vocalizzi di vario tipo che sono conosciuti come tic.
Questi tic possono essere semplici, come uno sbattere delle palpebre, oppure complessi, coinvolgendo un numero maggiore e più articolato di gruppi muscolari, e si presentano quindi con smorfie del viso o di una parte del viso, o con scosse delle spalle, movimenti di torsione delle mani strette fra loro, movimenti che simulano il disegnare, oppure con un picchiettare delle dita su un oggetto, ecc.

A volte c’è una tendenza a mettersi ad annusare le persone oppure, più spesso, a toccarle. I tic vocali possono essere in forma di grugniti, di colpi di tosse, simili all’abbaiare, delle sequenze vocali particolari, oppure possono essere frasi formulate, o ripetendo parole o la parte terminale di parole dette da altri come in un gioco, interpretato spesso come una presa in giro, o invece di immediato contenuto scurrile, e quindi coprolaliche.

Caratteristica di questi tic è il variare per intensità nel corso del tempo, e spesso, il cambiare di forma e di sede: a un certo tipo di tic ne succede un altro in una diversa parte del corpo.

Vi sono alcuni giovani o persone adulte nelle quali il disturbo si limita alla sola presenza di tic : sono la minoranza, appena il 10-20%. Nella maggioranza (80%) dei casi la sindrome di Tourette va insieme a un disturbo ossessivo-compulsivo che spesso si manifesta con tematiche di tipo violento, aggressivo, sessuale o di mania per le simmetrie con compulsioni a toccare, a mettere in ordine, a controllare, a contare-ricontare e, a volte, con lesioni (pseudopunitive) inflitte se stessi.

Anche il Disturbo dell’Attenzione con Iperattività (ADHD) fa parte del quadro nella maggioranza dei soggetti tourettiani: si tratta di una particolare irrequietezza motoria, evidente soprattutto nei bambini, accompagnata da una facilità a distrarsi, a una difficoltà nel concentrarsi in un compito e a impulsività. Può essere accompagnata da difficoltà scolastiche e sociali dovute a scarsa cognizione e comprensione del problema sia fra la gente sia da parte delle istituzioni, sanitarie comprese.

Spesso, anche se con minor frequenza, altri disturbi si associano alla sindrome di Tourette: disturbi d’ansia generalizzata, fobie, attacchi di panico. Inoltre disturbi dell’umore di tipo depressivo o di tipo maniaco-depressivo.

Questa varietà di disturbi, che possono interferire con un’adeguata crescita sociale e accompagnarsi a numerose frustrazioni, contribuisce a spiegare molti disturbi di personalità socialmente autoescludenti o di rifiuto che si riscontrano in adolescenti e adulti, e potrebbero essere evitati riconoscendo e curando la Tourette.
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La classificazione dei tic

Per tic si intende un disturbo costituito da gesti o vocalizzazioni relativamente brevi, intermittenti, di più o meno breve durata, del tutto involontari ovvero semivolontari, quando siano provocati da uno stimolo interno o da una situazione compulsiva.

Si tratta di movimenti senza scopo, arrestabili solo con deciso impegno della volontà e solo per un limitato periodo, che presentano andamento variabile nel tempo, e che interessano in maniera mutevole svariati gruppi muscolari: degli arti, del collo, le spalle e compresi quelli respiratori, laringei, faringei, orali e nasali. Così si spiega la produzione di suoni, più o meno articolati, raggiungendo talvolta la formulazione di frasi compiute, in genere a contenuto osceno (per la concomitante disinibizione mentale).

I tic possono essere distinti in :

A) TIC motori semplici
-clonici : brevi [di durata fino a 100 millesimi di secondo], a scatto (per esempio sbattere gli occhi, scuotere bruscamente la testa, ecc.)
-distonici : [più lunghi di 300 millisec.], che mimano taluni movimenti o posture abitudinari del soggetto, ovvero patologici come digrignamento dei denti (bruxismo): tortacollo o rotazioni delle spalle, ecc.
-tonici : [prolungati per più di 500 millisec.], consistenti in contrazioni muscolari progressive : per esempio stiramento fin doloroso di un arto, dei muscoli addominali sino a provocare il vomito, ecc.

B) TIC motori complessi
-apparentemente non finalizzati : sono dei movimenti articolati, ma incongrui
-finalistici : comportamenti di fatto compulsivi cioè gesti che il soggetto sente di dover compiere per raggiungere un determinato scopo (in genere vietato: spingere, stringere, toccare al-volo qualcuno/qualcosa)

C) TIC vocali semplici: colpi di tosse a vuoto, emissione di versi gutturali ecc.

D) TIC vocali complessi: sbraitamenti e enunciazioni immotivate di frasi più o meno compiute, assai spesso a contenuto osceno (copro-porno-lalia).

La messa a punto di questa classificazione fa cenno anche dei tic compulsivi, che nascerebbero in risposta a sensazioni abnormi capaci di spingere irrefrenabilmente il paziente di Tourette a compiere quei movimenti ovvero ad emettere quei suoni o parole.
Il punto di partenza sarebbe dunque un bisogno che nasce all’interno del soggetto che non ha pace finché compia quel gesto o dica quella frase.
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Diagnosi - Sindrome di Tourette

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Tourette: quattro elementi per inquadrarla

La Sindrome di Tourette è oggi classificata tra le malattie neurologiche (essendo emerse anche importanti implicazioni immunologiche) con base organica, pur possedendo alcuni aspetti gestionali di competenza psichiatrica e psicologica. Le cause sono sconosciute ma esiste una componente familiare ed ereditaria.

Spesso i pazienti con tic giungono all’osservazione del neurologo solo dopo lunghi e fallimentari incontri con altri specialisti: allergologi per il continuo gesto di fiutare, otorinolaringoiatri per un reiterante schiarimento di gola, oculisti per l’eccessivo ammiccamento degli occhi, o psicologi e psichiatri per la presenza di più complessi disturbi comportamentali.

Per essere diagnosticata, la sindrome di Tourette presuppone:

-un’insorgenza prima dei 18 anni
-la persistenza dei tic per più di un anno con manifestazioni variabili e altalenanti
-l’esclusione di altre condizioni cliniche che possano spiegare i tic
-nessun abuso di ticcogene (per esempio anfetamine, cocaina e alcuni farmaci).

La diagnosi è clinica. Per differenziare la sindrome di Tourette da tic transitori, è necessario monitorare la situazione nel tempo.
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Cura e Terapia - Sindrome di Tourette

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Tourette: i farmaci che controllano i sintomi

Non vi sono al momento farmaci efficaci che riportino esplicitamente l’indicazione di impiego per la Tourette. Sono tuttavia molte le molecole che hanno dimostrato efficacia nel controllo dei tic e dei correlati comportamentali.
Essi possono essere prescritti SOLO in centri specializzati per questa patologia e sono essenzialmente farmaci ansiolitici, antidepressivi e neurolettici.

Con questi farmaci e una corretta informazione sulla malattia, mella maggior parte dei casi la Sindrome di Tourette può essere tenuta sotto controllo, riconsegnando a una vita normale adulti ma soprattutto bambini che, lungi dall’essere problematici, risultano spesso dotati di talento e grande creatività.

Ecco i più usati, resi noti dall’ Associazione Sindrome di Tourette Siamo in tanti:

• Neurolettici: Haldol, Serenase, Orap, Risperdal, Abilify e Catapresan.
• Antidepressivi: Eutimil, Sereupin, Serotax, Daparox, Zoloft, Tatig, Elopram, Seropram, Entact, Cipralex, Prozac, Fluoxerene, Maveral, Fevarin e Dumirox.
• Ansiolitici: Lorans, Tavor, Frontal, Lexotan, En, Valium, Roipnol, Prazene e Xanax.
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Stimolare il cervello... per non sbraitare

Oltre ai farmaci efficaci nel controllo dei sintomi, la procedura di Deep Brain Stimulation, stimolazione cerebrale profonda, è una ulteriore risorsa nel trattamento della sindrome di Tourette.

Consiste nell’immissione, in alcune delle strutture cerebrali profonde correlate alla patologia (il talamo, che si è rivelato particolarmente sensibile alla modulazione degli fenomeni ticcosi di tipo clonico-tonico, e il globo pallido, considerato maggiormente coinvolto nella genesi di tic distonici), di specifici minielettrodi connessi con un generatore di impulsi (come nei pace-maker cardiaci) che bloccano all’insorgenza gli sbraitamenti del cervello. Spesso tale intervento può essere praticato in anestesia locale.

Tale procedura mini-invasiva è stata sviluppata già 20 anni fa nel trattamento della malattia di Parkinson (attualmente oltre 40.000 casi trattati nel mondo) e in seguito utilizzata pure in altre patologie del movimento quali la distonia e il tremore essenziale. Recentemente l’indicazione si è estesa a disturbi comportamentali (depressione maggiore, disturbi ossessivo-compulsivi) e altre patologia come l’epilessia, la cefalea a grappolo, la còrea di Huntington.

Relativamente nuovo il suo impiego nella Tourette: il suo primo utilizzo è documentato nel 1999. Si è dimostrata sicura ed efficace contemporaneamente sia sui tic che sui disturbi comportamentali. È applicabile qualora nessun farmaco sortisca effetti e il soggetto sia esposto a grave handicap sociale.

Devono necessariamente essere esclusi dal trattamento chirurgico quei pazienti che evidenzino tratti psicotici (per esempio con tentati suicidi pregressi), ovvero che presentino condizioni mediche che rendano rischioso l’intervento.
Anche quei pazienti che non siano in grado di comprendere pienamente cosa la DBS comporti, oppure quei pazienti che si trovino in un ambiente umano non in grado di comprendere pienamente cosa il trattamento mediante DBS comporti in termini di assistenza del malato, non possono essere presi in considerazione per l’eleggibilità al trattamento chirurgico.
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Aspetti psicologici - Sindrome di Tourette

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Sei regole per convivere con la malattia

La Sindrome di Tourette ricade nella categoria malattie rare: tante, se ne contano più di 6.000, alcune conosciute, altre poco note o del tutto sconosciute al pubblico.

La Sindrome di Tourette non fa eccezione: troppo pochi in Italia sanno di cosa si tratta, cosa comporta, quando e come può essere diagnosticata, dove andare per essere aiutati. Molti casi non vengono nemmeno riconosciuti, con esiti a volte drammatici sia per il paziente, che lasciato a se stesso viene isolato socialmente, sia per le famiglie, abbandonate nella gestione di un problema complesso.

I bambini, spesso presi di mira e derisi dai compagni (e sgridati dagli adulti), possono tendere a isolarsi per sfogare liberamente i tic, e con difficoltà riescono comunque a concentrarsi sui propri compiti.

La dottoressa Arianna Brambilla, Psicologa, sul sito dell’Associazione Italiana Sindrome di Tourette, enuclea sei regole per evitare di isolarsi dal resto del mondo:

1. Rifornitevi di un tesserino o un segno di identificazione: può essere un braccialetto o un pendente, simili a quelli che riportano i gruppo sanguigno: tenere in borsa o nel portafoglio uno di questi oggetti evita che in caso di necessità qualcuno possa interpretare in modo non corretto grida, suoni o movimenti.

2. Non isolatevi: è una tentazione a cui è difficile resistere, soprattutto quando i tic sono numerosi, rumorosi e fastidiosi (per voi e per gli altri).

3. Non annoiatevi mai: quando la mente è concentrata su qualcosa, i tic tendono a diminuire. Tenete sempre a portata di mano qualcosa per distrarvi: un libro, un videogame, un lettore MP3, un cruciverba, un fumetto, il lavoro a maglia, e al momento buono concentratevi su quello.

4. Siate preparati ad affrontare la malattia: familiarizzate con i tic e pensate a come gestirli, per voi stessi e per scongiurare eventuali reazioni da parte di chi non vi conosce. Se vi capita di sputare, abbiate una scorta sufficiente di fazzoletti per farlo in modo educato. Se annusate spesso, un inalatore o qualcosa di estremamente odoroso da mettere sotto il naso può essere utile: cambierà la sensazione, e questo mette fuori gioco il tic per un po’. Se sapete di avere un repertorio di tic che rallenta il vostro lavoro, calcolate del tempo in più per fare le cose con calma. Se vi accorgete che dopo lo sport o lo yoga state meglio, gestite i vostri impegni più importanti secondo gli orari della palestra… e cosi via.

5. Preparate chi vi sta vicino alla vostra malattia: per le occasioni mondane in cui sapete che sarà difficile camuffare col rumore di fondo i vostri tic sonori, provate a contattate gli organizzatori o i proprietari del locale e vedete se non sia possibile trovare una soluzione: una saletta privata per esempio.

6. Siate pronti a rispondere a qualunque domanda: se qualcuno vi rimprovera o vi chiede motivo del vostro comportamento, rispondete, dando una chiara spiegazione, oppure chiamate in causa il responsabile del posto. L’unica cosa che non serve prenderla sul personale: non potete controllare i tic, ma potete alzare il livello del discorso, e, forse, aiutare l’altro a capire.
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Glossario per Sindrome di Tourette - Enciclopedia medica Sanihelp.it

 - Tic
 - Talamo
 - ADHD
 - Disturbo ossessivo-compulsivo
 - Ansiolitici
 - Bruxismo
 - Ecolalia

Tag cloud - Riepilogo dei sintomi più frequenti

alterazione del linguaggio alterazione nell'emissione di suoni disturbi del linguaggio difficoltà dei movimenti

FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
Meeting Europeo di Milano, novembre 2008

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Autore: Roberta Camisasca - Sanihelp.it
Data ultima modifica: 04-09-2009

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