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Spina bifida


La malattia č anche conosciuta come:
mielomeningocele


Ogni anno in Italia nascono 360 bambini affetti da Spina Bifida. Una malattia grave, che colpisce il feto quando è ancora nella pancia della mamma. Scongiurare questo rischio si può, grazie a un prezioso alleato: l’acido folico.
Categoria: Malattie neurologiche
Sigla: SB

Che cos'è - Spina bifida

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Spina Bifida: un destino segnato?

La Spina Bifida è una grave malformazione congenita del tubo neurale, che coinvolge midollo spinale, cervello, cervelletto, tronco e strutture adiacenti (meningi, vertebre, muscoli, legamenti). Colpisce il feto nei primi mesi di gravidanza e rende il nascituro disabile per tutta la vita.

Il difetto principale consiste in una schisi degli archi posteriori delle vertebre lombo-sacrali e lombari (più spesso), toraciche e cervicali (più raramente). La schisi, a seconda del numero di vertebre colpite e quindi della sua estensione, determina un’esposizione o protrusione (ernia) all’esterno del midollo spinale (e delle meningi che lo ricoprono) che a contatto con il liquido amniotico si altera. Quando si verifica un’ernia del midollo si verifica anche uno stiramento delle radici nervose spinali.

Questa forma della malattia è detta Spina Bifida aperta. Esiste poi una variante, molto frequente, denominata Spina Bifida occulta, che ha un’origine diversa dalla Spina bifida aperta ed è generalmente localizzata a livello dell’ultima vertebra lombare o prima sacrale. Talvolta si accompagna a un ciuffo di peli sulla cute sovrastante, una discolorazione cutanea, un nevo o un piccolo lipoma.
Questa anomalia può anche rimanere asintomatica per tutta la vita ed essere riscontrata per caso nel corso di un normale esame radiologico della colonna. Nel caso di Spina Bifida occulta sintomatica può manifestarsi una modesta disfunzione vescicale.

I danni causati dalla Spina Bifida sono numerosi e irreversibili. A seconda della gravità della malformazione e della sua evoluzione, un bambino può essere affetto da o andare incontro a: idrocefalo, malformazione di Chiari, disabilità motorie, disturbi dell’apparato urinario e intestinale, problematiche neurologiche (meningiti e infezioni cerebrali), deficit intellettivo e allergia al lattice.

Secondo il Ministero della Salute, l’incidenza della Spina Bifida in Italia è di 4-6 casi ogni 10.000 nati (circa 360 nuovi casi all’anno); in Gran Bretagna è di 8 su 1000, 1 su 1000 in Giappone.


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Spina Bifida: le cause sono di due tipi

La Spina Bifida, come l’anencefalia (un altro difetto del tubo neurale), ha cause diverse, che spesso intervengono in sinergia.

Fattori genetici: il ruolo di alcuni geni nell’insorgenza della Spina Bifida è dimostrata dal fatto che il 5% (5 famiglie su 100) di tutte le famiglie in cui un individuo è affetto da Spina Bifida esiste anche un altro parente prossimo affetto da forme più o meno gravi di malattia. Infatti, il rischio di ricorrenza della patologia dipende dal grado di parentela con il soggetto affetto, più elevato per i fratelli o sorelle, più basso per cugini di primo grado.

Fattori ambientali: ipertermia, iperglicemia e obesità materna. Inoltre, l’assunzione da parte della madre, durante i primi due mesi di gravidanza, di farmaci antiepilettici (acido valproico, fenilidantoina) conferisce un rischio maggiore (10-20 volte) di avere un figlio con Spina Bifida.

Esistono altri fattori ambientali fino a oggi testati solo su alcuni gruppi etnici non italiani. Ad esempio l’ingestione di cibi contaminati da fumonisina, una tossina fungina, la disinfezione con cloro dell’acqua potabile, l’effetto dei campi elettromagnetici, l’uso di pesticidi, lo stress materno, lo stato socio-economico familiare disagiato, la diarrea materna, la frequentazione di saune e camere a vapore fumante e l’uso di coperte termiche. L’assunzione materna nelle prime fasi della gravidanza di altri farmaci (diuretici, antistaminici, sulfonamidi) può comportare qualche rischio, sebbene debbano essere confermati da ulteriori prove scientifiche.

In ultimo, bassi livelli plasmatici di acido folico, dovuti o a carenze nella dieta di tale vitamina, o a una predisposizione genetica, sono stati osservati in donne che hanno avuto figli con Spina Bifida. Per tale motivo è importante l’assunzione farmacologica di acido folico nel periodo periconcezionale.

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Prevenzione - Spina bifida

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La Spina Bifida si previene in tre tempi

La prevenzione della Spina Bifida è di tre tipi.

Prevenzione primaria. Anche se le cause della malattia sono ancora in parte sconosciute, una cosa è sicura: la corretta assunzione di Acido Folico (una vitamina del gruppo B) da parte della futura mamma previene il 75 - 90 % dei casi di Spina Bifida.

Tutte le donne in età fertile dovrebbero seguire una dieta sana e bilanciata ricca di alimenti contenenti Acido Folico, come gli agrumi, le banane, il latte, le fragole, la frutta secca, il fegato, il lievito di birra, i legumi, le barbabietole, i cavoli, gli asparagi, gli spinaci e i cereali integrali.

La nostra alimentazione però, per quanto varia ed equilibrata, sembra essere insufficiente a garantire un apporto ottimale di Acido Folico specie durante la gravidanza, quando il fabbisogno di questa vitamina aumenta notevolmente.
Per questo, il Network Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione Primaria di Difetti Congeniti, coordinato dall’Istituto Superiore della Sanità (ISS) tramite il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), raccomanda a tutte le donne in età fertile di assumere regolarmente, almeno un mese prima del concepimento e per tutto il primo trimestre della gravidanza, Acido Folico sotto forma di integratore alimentare, nelle seguenti quantità:

• 0,4 mg al giorno per tutte le donne
• 4,0 – 5,0 mg al giorno per le donne che presentano riconosciuti fattori di rischio per DTN, e altre malformazioni suscettibili di riduzione del rischio con acido folico (precedente gravidanza esitata in DTN, anamnesi familiare positiva per malformazioni, diabete insulino-dipendente, epilessia).

Prevenzione secondaria. Mira a diagnosticare la patologia in una fase precoce attraverso l’ausilio di bitest, tritest, esami ecografici di 1° e 2° livello, amniocentesi, risonanza magnetica fetale. Qualora la diagnosi venisse confermata, è consigliato alla donna di rivolgersi a un Centro Ospedaliero specializzato nel trattamento di tali patologie.

Prevenzione terziaria. Si effettua quando la patologia si è manifestata chiaramente e consiste in interventi che cercano di evitare le complicazioni legate alla malattia. Nel trattamento della Spina Bifida è largamente applicata, grazie all’intervento di un team multidisciplinare di medici specializzati nella cura e nel trattamento delle complicanze associate a essa.


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Acido folico: sempre e comunque

Assumere acido folico per almeno un anno prima della gravidanza aiuta a evitare il parto prematuro: è quanto conclude uno studio presentato al meeting di Dallas dalla società di medicina materno fetale.

Lo studio condotto su 38.000 donne incinte, che hanno assunto acido folico per i 12 mesi precedenti al concepimento, evidenza una riduzione di parti prematuri dal 50 al 70 per cento.

In particolare è riscontrabile una forte riduzione delle nascite nelle prime 20 settimane, dove il rischio per il bambino è molto alto.


Gli effetti positivi di una assunzione di acido folico prima della gravidanza e nel primo trimestre per prevenire gravi problemi alla nascita al sistema nervoso centrale, come la spina bifida sono già conosciuti da tempo, la novità di questo studio sta nel anticipare di molto la supplementazione quotidiana.

«Assumete acido folico tutti i giorni – consigliano gli autori dello studio a tutte le donne – anche se non siete incinte», con una misura molto semplice si possono ridurre del 70% le nascite premature e migliorare la salute dei bambini nel futuro.
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Gravidanza: cosa aggiungere alla dieta?

Sanihelp.it - Futura mamma, sai che ci sono delle sostanze di cui non puoi proprio fare a meno durante la tua gravidanza? Eccole:
calcio
ferro
acido folico
zinco
omega 3
vitamina C
vitamina A
iodio.

Nella tua alimentazione dovrai fare in modo che siano presenti, nelle giuste dosi, tutti questi nutrienti. Non sai dove trovarli? Ti indichiamo noi le principali fonti di vitamine e sali minerali.
Ricevere i nutrienti dalle loro fonti naturali, i cibi, è sicuramente la cosa migliore, e con una dieta varia ed equilibrata l’apporto di tutti gli elementi necessari alla salute di mamma e bambino è assicurato. Ma a volte la dieta da sola non basta.

È il caso dell’acido folico, una vitamina non prodotta dall’organismo che deve essere assunta tramite l’alimentazione. Una buona quantità di acido folico si trova in verdure verdi, arance, cereali, legumi, limoni, kiwi, fragole e fegato, tuttavia spesso la nostra alimentazione è insufficiente a garantire il fabbisogno quotidiano di questa vitamina (che in condizioni normali è di circa 0,2 mg), specie durante la gravidanza, quando tale fabbisogno aumenta. Da qui la necessità di un supplemento farmacologico, da assumere dall’inizio della gravidanza o, se possibile, già in fase preconcezionale (uno-tre mesi prima di rimanere incinta).
L’acido folico infatti è essenziale nella prevenzione di quelle malformazioni neonatali a carico del tubo neurale che possono trovare origine nelle prime fasi dello sviluppo embrionale, come spina bifida e anencefalia. Il tubo neurale si chiude entro 30 giorni dal concepimento, quando la donna spesso non sa ancora di essere incinta. Ecco spiegata l’importanza di un apporto tempestivo di questa vitamina.

Altro discorso per quanto riguarda il ferro: gravidanza e allattamento richiedono all’organismo materno più ferro, ma le perdite di questo minerale possono essere in genere compensate con un’alimentazione che garantisca una razione di ferro di 25 milligrammi al giorno. Via libera dunque a carne rossa, cereali integrali, frutta secca, legumi, vegetali verdi ecc.
Spesso si tende a somministrare integratori di ferro, ma l’OMS mette in guardia da questa abitudine, sottolineando che una leggera anemizzazione è del tutto naturale in gravidanza, e che quindi è inutile un supplemento farmacologico di ferro, che peraltro può dare alla futura mamma qualche problemino, come stitichezza, nausea, diarrea o maldigestione.

In conclusione: per godere di una gravidanza in piena salute e assicurare al tuo bebé uno sviluppo regolare, garantisci al tuo organismo tutte le vitamine e i nutrienti necessari, e ricordati che tutti questi importanti elementi trovano una fonte ricca e sufficiente nella dieta mediterranea che tutto il mondo ci invidia.
Quindi il nostro consiglio è di non ricorrere mai, spontaneamente e senza una consulenza medica, a supplementi farmacologici. Sarà il tuo medico a indicarti i tuoi eventuali deficit nutrizionali e a consigliarti il modo migliore per sopperire alle tue carenze.
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Voglio un bambino: cosa devo fare?

Sanihelp.it - Diventare mamme nel modo migliore significa mettere al mondo un bambino che nasca con tutte le meravigliose potenzialità che aveva al concepimento. È importante quindi arrivare alla gravidanza pronte e informate, per poter affrontare la maternità serenamente. 

Se il tuo orologio biologico si fa sentire, la prima cosa da fare è rivolgerti al tuo ginecologo di fiducia per una visita preconcezionale, che altro non è che una normale visita ginecologica, come quelle effettuate di routine ogni anno (visita vaginale, ecografia, pap test), durante la quale il medico escluderà la presenza di condizioni avverse al concepimento e alla gestazione, e prescriverà alcuni esami preconcezionali, per escludere o riconoscere in tempo le principali malattie che possono danneggiare il tuo bambino. Gli esami generali del sangue consentono anche di verificare lo stato di salute complessiva della futura mamma e quindi, in ultima analisi, di prepararsi al meglio alla lunga avventura della gravidanza. 

Le prestazioni specialistiche per la tutela della maternità responsabile esenti dal ticket sono: 

PER LA DONNA
-Consulenza ginecologica preconcezionale
-Anticorpi anti-eritrociti (Test di Coombs indiretto): in caso di rischio di isoimmunizzazione
-Virus rosolia anticorpi (Ig G, IgM)
-Anticorpi toxoplasma (E.I.A.) (IgG, Ig M)
-Emocromo: Hb, GR, GB, HCT, PLT, IND. DERIV., F. L.
-Resistenza osmotica eritrocitaria (Test di Simmel): in caso di riduzione del volume cellulare medio e di alterazioni morfologiche degli eritrociti
-Hb - Emoglobine anomale (HbS, HbD, HbH, ecc.): in caso di riduzione del volume cellulare medio e di Alterazioni morfologiche degli eritrociti
-Pap test. 

PER L’UOMO
-Emocromo: Hb, GR, GB, HCT, PLT, IND. DERIV., F. L.: in caso di donna con fenotipo eterozigote per emoglobinopatie
-Resistenza osmotica eritrocitaria (Test di Simmel): in caso di donna con fenotipo eterozigote per emoglobinopatie
-Hb - Emoglobine anomale (HbS, HbD, HbH, ecc.): in caso di donna con fenotipo eterozigote per emoglobinopatie. 

PER LA COPPIA
-HIV 1-2 anticorpi H
-Gruppo sanguigno Abo e Rh (D)
-Treponema pallidum anticorpi (ricerca quantit. mediante emoagglutin. passiva) [TPHA]
-Treponema pallidum anticorpi anti cardiolipina (flocculazione) [VDRL] [RPR] 

In caso di abortività ripetuta o pregresse patologie della gravidanza con morte perinatale e su prescrizione dello specialista ginecologo o genetista possono essere indicati:
-Consulenza genetica
-Ecografia transvaginale
-Isteroscopia (escluso: Biopsia con dilatazione del canale cervicale)
-Biopsia del corpo uterino: Biopsia endoscopica (isteroscopia) dell'endometrio
-Anticoagulante lupus-like (LAC)
-Anticorpi anti-cardioliopina (IgG, IgA, IgM)anticorpi anti microsomi (AbTMS) o anti (AbTPO) tireoperossidasi
-Anticorpi anti tireoglobulina (AbTg)
-Cariotipo da metafasi linfocitarie - Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande): alla coppia. 

Inoltre il medico darà alla coppia dei consigli su come affrontare il periodo del concepimento e alcuni suggerimenti e tecniche per individuare l’ovulazione; eventualmente prescriverà anche alla futura mamma un supplemento di acido folico, utile, già in sede preconcezionale, per prevenire eventuale malformazioni fetali.
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Sintomi - Spina bifida

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Spina Bifida: a volte i sintomi non ci sono

Alcuni casi di Spina Bifida meno gravi non danno sintomi. Quando sono coinvolti, come succede di solito, il midollo spinale o le radici nervose lombosacrali, si ha paralisi di vario grado che coinvolge tutti i muscoli sotto il livello della lesione. La mancanza di innervazione porta ad atrofia muscolare e diminuito tono rettale.

Siccome la paralisi si produce nel feto, alla nascita possono essere presenti problemi ortopedici (per esempio piede talo, artrogriposi delle gambe, lussazione congenita dell’anca). È talora presente cifosi, che può ostacolare l’intervento chirurgico di chiusura e impedire al malato la posizione supina.
La paralisi danneggia anche la funzione vescicale, causando reflusso urinario che può avere diverse conseguenze fino al danno renale.

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Spina Bifida: due armi per la diagnosi

Per diagnosticare la Spina Bifida durante la gravidanza si esegue un’ecografia (o ecotomografia).
Con una sonda appoggiata sulla pancia della madre si invia un fascio di ultrasuoni verso il bambino; in relazione alla densità dei tessuti attraversati, gli ultrasuoni vengono variamente riflessi, raccolti dalla stessa sonda emettitrice ed elaborati dall’apparecchio in un’immagine su monitor. In tal modo l’esame permette di riconoscere e di misurare la taglia e la forma del cranio del feto, come la presenza di una malformazione delle spine e di un rigonfiamento posto dietro la colonna vertebrale.
L’esame è poco affidabile se eseguito prima della decima settimana di gestazione.

Secondo gli esperti la miglior linea di condotta nella diagnosi della Spina Bifida è quella di utilizzare in modo complementare amniocentesi ed ecografia. Questo consente di raggiungere un tasso di identificazione del 95%, di falsi positivi dell’1%, di perdite fetali dello 0,8% (dovute principalmente all’amniocentesi).

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Indicazioni alla diagnosi prenatale

INDICAZIONI ALLA DIAGNOSI PRENATALE
Le indicazioni per la diagnosi prenatale rientrano in due grandi categorie: 1. presenza di un rischio procreativo prevedibile a priori: età materna avanzata, genitore portatore eterozigote di anomalie cromosomiche strutturali, genitori portatori di mutazioni geniche
2. presenza di un rischio fetale resosi evidente nel corso della gestazione: malformazioni evidenziate dall'esame ecografico, malattie infettive insorte in gravidanza, positività dei test biochimici per anomalie cromosomiche, familiarità per patologie genetiche.
Le indicazioni per le indagini citogenetiche per anomalie cromosomiche fetali sono:
- età materna avanzata (= o > 35 aa.)
- genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica
- genitore portatore di riarrangiamento strutturale non associato a effetto fenotipico
- genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità
- anomalie malformative evidenziate ecograficamente
- probabilità di 1/250 o maggiore che il feto sia affetto da Sindrome di Down (o alcune altre aneuploidie) sulla base dei parametri biochimici valutati su sangue materno o ecografici, attuati con specifici programmi regionali in centri individuati dalle singole Regioni e sottoposti a verifica continua della qualità.
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Amniocentesi

L'amniocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale invasiva che consiste nel prelevare una piccola quantità di liquido amniotico attraverso un sottile ago. Questo esame va effettuato tra la sedicesima e la ventesima settimana. L'analisi dei cromosomi, nei quali si trovano i geni che determinano tutte le caratteristiche di ciascun individuo, permette di riscontrare eventuali anomalie che possono portare a malattie quali la sindrome di Down , la talassemia, la spina bifida e numerosissime altre malattie genetiche. Una volta riscontrate queste malattie è quindi possibile decidere per tempo se continuare o interrompere la gravidanza.

Questa tecnica può provocare l'aborto nello 0,5% dei casi e quindi viene consigliato solo se ci siano effettive probabilità che il feto sia affetto da queste malattie: in tutte le gravidanze oltre i 35 anni, quando le probabilità di sindrome di Down aumentano sensibilmente o in caso di precedenti familiari. Per i rischi appena descritti non viene quindi consigliato a tutte le altre donne.

L'esame va effettuato sotto stretto controllo ecografico per monitorare la posizione del feto e della placenta.
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Cura e Terapia - Spina bifida

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Spina Bifida: guarire non si può, ma...

Attualmente, guarire dalla Spina Bifida non è possibile, ma si può fare molto per il miglioramento della qualità di vita dei malati.
Tempestivi interventi di neurochirurgia, un costante controllo medico e la premurosa attenzione dei familiari garantiscono la sopravvivenza a quasi tutti i bambini, che possono raggiungere l’età adulta nel 70-80 % dei casi.

Il trattamento delle forme meno gravi è soprattutto di tipo chirurgico. In genere, i neonati affetti da Spina Bifida vengono operati nei primi giorni di vita, per limitare la possibilità di infezioni e i danni spinali. La terapia viene effettuata in équipe e richiede valutazioni incrociate di neurochirurghi, urologi, ortopedici e pediatri, che accerteranno il tipo, il segmento vertebrale e l’estensione della lesione, lo stato generale di salute del bambino e le anomalie associate.
Prima dell’intervento, è consigliabile un colloquio con la famiglia per accertarne la volontà e le risorse, nonché la disponibilità di cure continuative.

Non sempre comunque gli interventi chirurgici hanno esito risolutivo: il risultato dipende molto dalla gravità della patologia, dalla sede della lesione, dal danno al midollo spinale, dallo stiramento e dal danno delle radici spinali.

Per conoscere l’elenco dei centri per lo studio e l'assistenza a pazienti con Spina Bifida in Italia visitare il sito: www.spinabifidaitalia.it.

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Aspetti psicologici - Spina bifida

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Vivere con la Spina Bifida

Una malattia come la Spina Bifida può interferire pesantemente nel processo di crescita di un bambino. I genitori possono avere difficoltà nel riconoscere il bambino-persona nascosto dalla patologia e possono comportarsi come terapisti, infermieri, educatori, perdendo così di vista il bimbo reale, che rinuncia nel tempo a esprimere le sue esigenze, inibendo le sue potenzialità.
Il rapporto tra il bambino e il genitore diventa così un legame di dipendenza: un figlio con Spina Bifida ha bisogno di cure e quindi diventa più facile trattarlo sempre come un bambino, senza dargli autonomia. Occorre però sottolineare che nel tentativo di proteggere il proprio figlio si rischia di non farlo crescere; l’autonomia è invece il primo grande traguardo da raggiungere per sviluppare stima e fiducia.

Quando il bambino diventa adolescente, l’addolcimento della situazione non regge più ed è crisi. Di fronte a domande come Perché proprio io? Perché non posso correre? Guarirò?, è indispensabile rispondere perché altrimenti si tradisce la fiducia del figlio e lo si scoraggia. Il non rispondere o il deviare l’argomento significa lasciare soli i ragazzi con i loro interrogativi e confermare le loro paure. Allo stesso tempo, è bene rispondere limitatamente a quanto viene chiesto, senza andare oltre, senza anticipare (perché il ragazzo potrebbe non essere pronto).
È importante che il figlio si senta amato così com’è, ancor prima di essere corretto e curato: sarà più facile per lui sentirsi desiderabile e avere voglia di donarsi.

Il futuro non deve far paura, va invece costruito giorno per giorno. Per far ciò, è importante far capire al ragazzo che è possibile:
• potersi pensare e immaginare all’interno di una relazione affettiva
• gestire i propri sentimenti di confusione e disagio, cercando di parlare dei propri problemi con i genitori e lo psicologo
• comprendere come funziona il proprio corpo e quali siano le sue possibilità affettive e fisiche di avere un rapporto affettivo/sessuale con l’altro, facendo riferimento ai medici specialisti
• pianificare e organizzare le questioni pratiche nell’intimità con l’altro (per esempio la gestione dell’incontinenza).

Avere una vita affettiva e sessuale pur essendo affetti da Spina Bifida è possibile! Per rendere tutto ciò reale, il primo male da combattere è l’ignoranza: psicologo, medici e terapisti specializzati possono essere di grande aiuto.

Anche il disagio dovuto all’utilizzo della carrozzina si può alleviare: questo supporto non è una vergogna, serve semplicemente per compiere degli spostamenti, al pari delle gambe per le persone normodotate.

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Spina Bifida: un alunno molto speciale

Le difficoltà che uno studente con Spina Bifida può presentare coinvolgono diverse aree: percezione sensoriale, discriminazione delle figure di fondo, motricità e abilità motoria, orientamento spaziale, distinzione tra destra e sinistra, formazione di concetti.
Tuttavia, non si deve pensare che queste difficoltà conducano inevitabilmente a uno scarso conseguimento di competenze, e non bisogna sottovalutare la possibilità che gli alunni disabili possano usare altre abilità per compensare il loro svantaggio.

La disabilità non deve essere utilizzata come alibi per il mancato conseguimento di abilità e conoscenze: alcune difficoltà di apprendimento che un bambino con Spina Bifida può presentare sono gravi, ma altre no e, se individuate precocemente, possono essere recuperate.

Gli insegnanti dovrebbero prestare molta attenzione al comportamento di uno studente con Spina Bifida: se infatti un alunno sembra senza riposo, è distratto, senza memoria, non capisce il senso delle domande che gli vengono fatte e mostra difficoltà a seguire il ritmo di lavoro del resto della classe, è bene intervenire in fretta.
Con un aiuto sufficiente, a volte anche solo adattando parti del programma, il bambino sarà in grado di migliorare. Inoltre, un regolare e costante sostegno individuale dovrebbe essere offerto ogni giorno, anche con un orario ridotto.

I genitori di un bambino con Spina Bifida che vorrebbero ricorrere a un insegnante di sostegno possono fare una segnalazione alla scuola, che inoltrerà la richiesta al Provveditorato agli studi.


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Voglio un bambino: cosa devo fare?

Sanihelp.it - Diventare mamme nel modo migliore significa mettere al mondo un bambino che nasca con tutte le meravigliose potenzialità che aveva al concepimento. È importante quindi arrivare alla gravidanza pronte e informate, per poter affrontare la maternità serenamente. 

Se il tuo orologio biologico si fa sentire, la prima cosa da fare è rivolgerti al tuo ginecologo di fiducia per una visita preconcezionale, che altro non è che una normale visita ginecologica, come quelle effettuate di routine ogni anno (visita vaginale, ecografia, pap test), durante la quale il medico escluderà la presenza di condizioni avverse al concepimento e alla gestazione, e prescriverà alcuni esami preconcezionali, per escludere o riconoscere in tempo le principali malattie che possono danneggiare il tuo bambino. Gli esami generali del sangue consentono anche di verificare lo stato di salute complessiva della futura mamma e quindi, in ultima analisi, di prepararsi al meglio alla lunga avventura della gravidanza. 

Le prestazioni specialistiche per la tutela della maternità responsabile esenti dal ticket sono: 

PER LA DONNA
-Consulenza ginecologica preconcezionale
-Anticorpi anti-eritrociti (Test di Coombs indiretto): in caso di rischio di isoimmunizzazione
-Virus rosolia anticorpi (Ig G, IgM)
-Anticorpi toxoplasma (E.I.A.) (IgG, Ig M)
-Emocromo: Hb, GR, GB, HCT, PLT, IND. DERIV., F. L.
-Resistenza osmotica eritrocitaria (Test di Simmel): in caso di riduzione del volume cellulare medio e di alterazioni morfologiche degli eritrociti
-Hb - Emoglobine anomale (HbS, HbD, HbH, ecc.): in caso di riduzione del volume cellulare medio e di Alterazioni morfologiche degli eritrociti
-Pap test. 

PER L’UOMO
-Emocromo: Hb, GR, GB, HCT, PLT, IND. DERIV., F. L.: in caso di donna con fenotipo eterozigote per emoglobinopatie
-Resistenza osmotica eritrocitaria (Test di Simmel): in caso di donna con fenotipo eterozigote per emoglobinopatie
-Hb - Emoglobine anomale (HbS, HbD, HbH, ecc.): in caso di donna con fenotipo eterozigote per emoglobinopatie. 

PER LA COPPIA
-HIV 1-2 anticorpi H
-Gruppo sanguigno Abo e Rh (D)
-Treponema pallidum anticorpi (ricerca quantit. mediante emoagglutin. passiva) [TPHA]
-Treponema pallidum anticorpi anti cardiolipina (flocculazione) [VDRL] [RPR] 

In caso di abortività ripetuta o pregresse patologie della gravidanza con morte perinatale e su prescrizione dello specialista ginecologo o genetista possono essere indicati:
-Consulenza genetica
-Ecografia transvaginale
-Isteroscopia (escluso: Biopsia con dilatazione del canale cervicale)
-Biopsia del corpo uterino: Biopsia endoscopica (isteroscopia) dell'endometrio
-Anticoagulante lupus-like (LAC)
-Anticorpi anti-cardioliopina (IgG, IgA, IgM)anticorpi anti microsomi (AbTMS) o anti (AbTPO) tireoperossidasi
-Anticorpi anti tireoglobulina (AbTg)
-Cariotipo da metafasi linfocitarie - Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande): alla coppia. 

Inoltre il medico darà alla coppia dei consigli su come affrontare il periodo del concepimento e alcuni suggerimenti e tecniche per individuare l’ovulazione; eventualmente prescriverà anche alla futura mamma un supplemento di acido folico, utile, già in sede preconcezionale, per prevenire eventuale malformazioni fetali.
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Glossario per Spina bifida - Enciclopedia medica Sanihelp.it

 - Spina bifida
 - Tubo neurale
 - Schisi
 - Amniocentesi
 - Acido folico
 - Anencefalia
 - Idrocefalo
 - Midollo spinale

Tag cloud - Riepilogo dei sintomi pių frequenti


© 2016 sanihelp.it. All rights reserved.
Autore: Roberta Camisasca - Sanihelp.it
Data ultima modifica: 25-09-2008

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