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Distrofie miotoniche: provata la compromissione del cervello

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Pubblicato il: 11-02-2010
Sanihelp.it - Si è appena concluso a Parigi il workshop internazionale sulle ultime novità scientifiche riguardanti le distrofie miotoniche di tipo 1 (malattia di Steinert) e di tipo 2 (PROMM), malattie genetiche multisistemiche che colpiscono prevalentemente il muscolo scheletrico e in varia misura, a seconda delle forme, quello cardiaco, il corpo vitreo dell'occhio, le ghiandole sessuali, il sistema endocrino, il muscolo liscio e il sistema nervoso centrale.

La trattazione della compromissione cerebrale nelle distrofie miotoniche, sebbene questa sia una componente rilevante della patologia, non è riconosciuta appieno né in letteratura né nella pratica clinica.

Ma la ricerca francese appena presentata e svolta attraverso modelli animali che riproducono la patologia dell'uomo per la distrofia miotonica di tipo 1 (Steinert), ha confermato una significativa compromissione del cervelletto, che potrebbe spiegare le facili cadute e i disturbi dell'equilibrio presenti in questa forma.

Nella distrofia di tipo 1, ovvero quella congenita, che si manifesta in maniera più aggressiva (nei casi neonatali il bambino ha gravi problemi motori e respiratori, difficoltà ad alimentarsi e spesso necessita dell'aiuto di un respiratore) la compromissione cerebrale costituisce, infatti, un elemento fondamentale della malattia, che condiziona fortemente la gestione dei malati, la loro qualità di vita nonché il loro inserimento sociale e lavorativo. Nella forma infantile di questa distrofia emerge un particolare aspetto neuropsichiatrico, che va dalla sindrome autistica alla sindrome da deficit attentivo e che spiega la grave compromissione relazionale e le molteplici difficoltà scolastiche.

Un altro aspetto è il frequente stato di ipersonnia, condizione presente soprattutto nella DM1, che limita le attività sociali e relazionali e per il quale esistono dei farmaci molto promettenti.
Il meccanismo patogenetico di questa patologia è dato da un accumulo di RNA con azione tossica a livello del nucleo delle cellule muscolari.

Nella distrofia di tipo 2, la PROMM, la compromissione cerebrale è meno evidente ma egualmente presente, con coinvolgimento della zona lobofrontale che comporta una demenza di tipo frontotemporale, la quale compromette fortemente il normale svolgimento delle relazioni sociali.


FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
Centro di Malattie Neuromuscolari IRCCS Policlinico San Donato

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