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Scoperto nuovo gene causa di una rara malattia della pelle
La malattia su cui i ricercatori si sono concentrati è nota come sindrome da displasia ectodermica-sindattilia (cioè la disfunzione dello strato più esterno dell’embrione da cui origina l’epidermide associata alla fusione cutanea delle dita) che, secondo quanto dimostrato dallo studio, origina dalla mutazione del gene PVRL4, che codifica una molecola di adesione, la nectina-4.
La displasia ectodermica-sindattilia è una malattia dermatologica molto rara, caratterizzata dall’associazione tra le anomalie dei capelli e dei denti con alopecia e sindattilia cutanea.
Lo studio è stato eseguito su due famiglie, una algerina e una italiana. Ha permesso di identificare la seconda malattia umana causata da una nectinopatia. Il primo esempio aveva riguardato un’altra forma di displasia ectodermica, associata a labiopalatoschisi (CLPED1 o sindrome di Zlotogora-Ogur), causata da un’alterata funzione di un altro gene, la nectina-1.
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di Roberta Camisasca Fonte: Ospedale pediatrico Bambin Gesù Tags: sindrome da displasia ectodermica-sindattilia nectina-4 Revisione: 30-08-2010 |
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