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Scoperto nuovo gene causa di una rara malattia della pelle

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Pubblicato il: 30-08-2010
Sanihelp.it - Il gene responsabile di una malattia rara che colpisce la cute, i capelli e l’apparato pilifero è stato individuato da uno studio condotto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, in collaborazione con l’Istituto Mendel, l’IDI, l’Istituto di Genetica di Berlino, il reparto di Dermatologia dell’Università di Tlemcen (Algeria) e l’Università di Marsiglia. I risultati sono stati pubblicati sul numero di agosto della rivista The American Journal of Human Genetics, organo ufficiale della Società Americana di Genetica Umana.

La malattia su cui i ricercatori si sono concentrati è nota come sindrome da displasia ectodermica-sindattilia (cioè la disfunzione dello strato più esterno dell’embrione da cui origina l’epidermide associata alla fusione cutanea delle dita) che, secondo quanto dimostrato dallo studio, origina dalla mutazione del gene PVRL4, che codifica una molecola di adesione, la nectina-4.

La displasia ectodermica-sindattilia è una malattia dermatologica molto rara, caratterizzata dall’associazione tra le anomalie dei capelli e dei denti con alopecia e sindattilia cutanea.

Lo studio è stato eseguito su due famiglie, una algerina e una italiana. Ha permesso di identificare la seconda malattia umana causata da una nectinopatia. Il primo esempio aveva riguardato un’altra forma di displasia ectodermica, associata a labiopalatoschisi (CLPED1 o sindrome di Zlotogora-Ogur), causata da un’alterata funzione di un altro gene, la nectina-1.


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Ospedale pediatrico Bambin Gesù

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