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Sclerosi laterale amiotrofica: trovato gene responsabile

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Pubblicato il: 07-09-2010
Sanihelp.it - Una vasta ricerca, frutto della collaborazione di otto Paesi (Regno Unito, Stati Uniti, Olanda, Irlanda, Italia, Francia, Svezia e Belgio), è apparsa nell’ultimo numero di Lancet Neurology e rappresenta una tappa fondamentale nell’identificazione dei geni responsabili della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), la malattia neurologica che colpisce i motoneuroni.

Lo studio è stato condotto attraverso la tecnica Genome-Wide (GWA) in grado di analizzare quasi un milione di varianti genetiche differenti in una popolazione di pazienti affetti da SLA sporadica, la forma di malattia presente in oltre il 90% dei casi.

Lo studio di GWA ha permesso di identificare una regione localizzata sul cromosoma 9q21 quale responsabile, oltre che della forma sporadica, anche della SLA associata a demenza fronto-temporale familiare. Infatti, nella regione identificata sono localizzati alcuni geni conosciuti, che ora necessitano di essere studiati con sequenziamento per la possibilità di essere responsabili della malattia.

Lo studio, condotto dagli studiosi inglesi del King’s College di Londra in una serie di 599 pazienti inglesi affetti da SLA sporadica e 4144 controlli sani, è stato poi confermato in una più ampia serie di 4321 pazienti affetti da SLA e 8425 controlli raccolti in sette diversi paesi tra cui l’Italia.

La scoperta rappresenta un passo sostanziale verso la definizione delle cause eziopatogenetiche della SLA: solo attraverso questi passaggi obbligati potrà essere approntata una terapia per i pazienti.


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Istituto Auxologico Italiano

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