Malattia delle dita unite: scoperto ruolo di una proteina
Sanihelp.it - Una ricerca, i cui risultati sono stati pubblicati ad agosto sull’American Journal of Human Genetic, ha portato a scoprire finalmente la causa genetica della EDSS (sindrome displasia ectodermica - sindattilia), una malattia rara che si manifesta con l'unione di più dita.
Le
displasie ectodermiche contano circa 200 forme diverse nei sintomi e nei modelli di eredità e talvolta sono state osservate solo in pochi gruppi familiari. Oltre alla displasia ectodermica associata alla sindattilia, c’è una forma associata a quello che è noto come
labbro leporino (o sindrome di Zlotogora-Ogur).
Queste due diverse forme di displasia ectodermica sono accomunate da una
conformazione particolare dei capelli, che sono strutturalmente anomali, poco elastici e radi, e che cominciano a cadere dopo la pubertà.
La ricerca, diretta dall’Unità di Patologie Molecolari dell’Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, Sezione Mendel di Roma e svolta inoltre in collaborazione con l’Istituto Dermopatico dell’Immacolata di Roma, è partita dall’analisi di una famiglia consanguinea colpita da 4 casi di EDSS, grazie alla quale è stato prima individuato uno specifico locus genetico, e poi isolato il gene PVRL4.
Questo gene codifica la
nectina 4, una proteina coinvolta principalmente nella formazione delle giunzioni aderenti quindi nell’adesione cellulare e il cui malfunzionamento causa la EDSS. Nella famiglia italiana seguita dai ricercatori italiani sono state riscontrate
mutazioni nello stesso gene a sostegno del ruolo della nectina 4 nella EDSS.
Quello che accomuna la EDSS con la sindrome di Zlotogora-Ogur è il fatto che quest’ultima è causata da
mutazioni in nectina 1, suggerendo quindi che esiste un gruppo distinto di displasie ectodermiche e una base eziopatogenetica comune da alterazione delle nectine.
Questa scoperta non porta alla cura della malattia, ma chiarisce i meccanismi patogenetici alla base delle displasie ectodermiche e dell’anomalo sviluppo degli arti. Conoscendo le basi genetiche della malattia, oggi la
consulenza genetica rivolta alle famiglie può essere più precisa circa il rischio o meno di rischio di trasmettere la malattia.
di Roberta Camisasca
Fonte: www.osservatoriomalattierare.it
Tags: sindrome displasia ectodermica sindattilia, labbro leporino, sindrome di Zlotogora-Ogur, nectina 4
Revisione: 04-10-2010
