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Scoperta variante genica che riduce rischio di ipertensione

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Pubblicato il: 04-11-2010
Sanihelp.it - È noto che l’ipertensione, il più importante fattore della mortalità globale, dipende dall’interazione di fattori ambientali ed ereditabili. Tuttavia le varianti genetiche finora identificate riescono a spiegare solo l’1-2% della differenza di pressione arteriosa in una popolazione. Ciò indica che ci sono ancora molte varianti da scoprire.

Una nuova variante genetica è stata identificatada un gruppo di ricercatori coordinati dall’Università di Glasgow e dall’Istituto Auxologico Italiano di Milano, che hanno paragonato individui con ipertensione marcata e altri con pressione normale.

La variante scoperta è situata nel gene UMOD nel cromosoma 16. Questo gene esprime una proteina renale escreta nelle urine, chiamata uromodulina. La scoperta che una variazione nel gene promotore dell’uromodulina è associata a valori più bassi di pressione arteriosa e a un minor rischio di eventi cardiovascolari fa ritenere che l’uromodulina sia coinvolta nei meccanismi di regolazione della pressione.

Questa nuova variante genetica si associa a un rischio ridotto di ipertensione e anche a un rischio ridotto di accidenti cardiovascolari. Infatti, ciascuna copia della variazione (ogni persona può averne un massimo di due) è associata a una riduzione del 7,7% di ictus, infarti del miocardio e morti coronariche.

Questa scoperta può aiutare a identificare nuovi approcci farmacologici, ma è necessario proseguire negli studi per meglio conoscere quanto importante sia il gene UMOD e la sua proteina.


FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
Istituto Auxologico Italiano

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