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Dieta e farmaci, un mix vincente contro la fenilchetonuria

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Pubblicato il: 10-11-2010
Sanihelp.it - Uno studio di Tiziana Pascucci, ricercatrice Telethon presso l’IRCSS Fondazione Santa Lucia e Sapienza Università di Roma, suggerisce una terapia farmacologica capace di promuovere lo sviluppo dei neuroni e quindi delle capacità cognitive nel modello animale di questa grave forma di ritardo mentale di origine genetica. L’articolo è stato pubblicato su International Journal of Neuropsycopharmacology e e propone un approccio integrato di dieta e farmaci nel trattamento della malattia.

La fenilchetonuria è una disfunzione metabolica caratterizzata da ritardo motorio e mentale. Se identificata alla nascita, può essere tenuta sotto controllo evitando l’apporto di fenilalanina con uno stretto regime alimentare che tende a eliminare le proteine. Purtroppo i cibi permessi sono talmente pochi che i giovani pazienti spesso non riescono a seguire la dieta, con conseguenze neuropsicologiche rilevanti.

La ricerca di Tiziana Pascucci ha identificato un’alternativa per questi pazienti. Gli scienziati hanno valutato gli effetti di un farmaco sul meccanismo di sviluppo del cervello in modelli animali portatori di un difetto genetico equivalente a quello presente nei pazienti affetti da fenilchetonuria.

In laboratorio è stato somministrato il precursore della serotonina, il 5-idrossitriptofano (5-HTP), già in commercio e utilizzato nel trattamento di alcuni disturbi psichici. Questa molecola è risultata non solo ben tollerata e priva di effetti collaterali, ma anche capace di penetrare facilmente nel cervello, fornendo la base per la produzione della serotonina.

Gli esemplari hanno dimostrato un netto miglioramento nei test comportamentali, nonché un aumento della densità neuronale al pari degli esemplari sani. Invece le capacità motorie non risultano implementate, perché causate probabilmente da deficit di un altro neurotrasmettitore, la dopamina.

Ora si spera di poter avviare presto il trial clinico sull’uomo. Parallelamente, si sta studiando sul modello di laboratorio un trattamento di tipo dopaminergico, per arrivare anche al miglioramento delle capacità locomotorie.


FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
Telethon e UniversitÓ La Sapienza

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