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Scoperto gene responsabile di grave malattia mitocondriale

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Pubblicato il: 29-11-2010
Sanihelp.it - È stato pubblicato su Nature Genetics on line un articolo frutto della collaborazione tra un gruppo di ricercatori dell’Helmoltz Centrum di Monaco di Baviera e dell’Unità di Neurogenetica Molecolare della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, affiancata dal Centro per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, e co-finanziata dalla Fondazione Telethon.

Il lavoro descrive l’identificazione del primo gene responsabile di una grave malattia mitocondriale umana, realizzata utilizzando nuove, potentissime tecniche di analisi genetica.

Questa tecnologia, chiamata sequenzamento esomico, o exome sequencing, sfrutta le conoscenze derivate dalla recente decifrazione dell’intero genoma umano, e lo sviluppo di nuovi sistemi di sequenzamento su larga scala del DNA, per analizzare l’esoma di un individuo, cioè tutta la porzione del DNA che contiene le istruzioni per sintetizzare le proteine del nostro organismo.

Questa frazione di DNA, che corrisponde all’1-2% dell’intero genoma umano, contiene quasi tutte mutazioni responsabili di malattie rare monogeniche, cioè dovute ad alterazioni di singoli geni.
Bastano pochi microgrammi di DNA derivati da un paziente per effettuare, a costi contenuti e in pochi giorni, l’analisi dell’intero esoma, eliminare le variazioni non patogene mediante uno screening bioinformatico, e identificare mutazioni patogene probabili o certe.

Secondo i ricercatori, questo lavoro darà nuove opportunità per la prevenzione e la cura delle malattie genetiche.


FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta

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