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Anemia di Fanconi: novità per i 172 italiani colpiti

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Pubblicato il: 30-11-2010
Sanihelp.it - In Italia ci sono 172 persone affette da Anemia di Fanconi, una malattia rara di origine genetica che non ha ancora nessuna cura risolutiva: l’unica speranza a oggi è nel trapianto di midollo osseo, in assenza di questo buona parte dei pazienti muore nel primo ventennio di vita.

La ricerca si indirizza anche verso la terapia genica: il gruppo internazionale di ricercatori guidato dalla dottoressa Pamela Becker della Divisione di Ematologia della University of Washington School of Medicine di Seattle ha messo a punto una procedura per ridurre al minimo il danno al DNA abbreviando i tempi di trasduzione, abbassando la tensione di ossigeno dell’ambiente di crescita cellulare (5% invece di 21%) e aggiungendo alla coltura agenti riducenti che contrastano l’azione dei radicali liberi dell’ossigeno.

I risultati dello studio sono stati pubblicati pochi giorni fa su Gene Therapy. Queste condizioni di coltura hanno determinato un incremento della crescita cellulare, una maggiore efficacia di trasduzione e una maggiore sopravvivenza cellulare.

Anche la diagnosi è migliorata nel corso degli anni: oggi il test al DEB, che prende il nome dal diepossibutano, una sostanza a cui i cromosomi dei malati di Anemia di Fanconi rispondono con numerose rotture, l’unico marcatore specifico per la diagnosi di questa malattia, dà risultati sicuri e si può usare anche per la diagnosi prenatale.

Il Servizio di Genetica della Asl 1 di Napoli è oggi il centro di riferimento italiano per la diagnosi dell’ Anemia di Fanconi e uno dei primi laboratori che ha svolto studi sulla malattia. È qui che è stato creato il registro nazionale, uno dei pochi in Italia sulle malattie rare. Ma questo fatto non deve indurre in errore, la malattia infatti non è una tipica della Campania ma interessa tutta la penisola.


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www.osservatoriomalattierare.it

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