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Sindrome incontinentia pigmenti: uno studio indaga sui geni

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Pubblicato il: 20-09-2011
Sanihelp.it - La Fondazione Roma Terzo Settore, attraverso il suo Sportello Solidarietà, ha finanziato un progetto multicentrico sulle caratteristiche neuropsicologiche della sindrome incontinentia pigmenti e la correlazione con i dati genetici, presentato dall’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma in collaborazione con il Dipartimento di Scienze della Salute dell’Università degli Studi dell’Aquila e con lo Human Molecular Genetics Laboratory Institute of Genetics and Biophysics A.Buzzati-Traverso del CNR di Napoli.

La sindrome incontinentia pigmenti (IP) - detta anche sindrome di Bloch-Sulzberger - è una malattia genetica rara legata al cromosoma X e colpisce quasi esclusivamente le femmine; è caratterizzata da anomalie dei tessuti e di vari organi (pelle, capelli, denti, unghie, sistema nervoso centrale).

Lo studio ha l’obiettivo di individuare possibili correlazioni tra sintomi clinici e profilo genetico, valutare il livello cognitivo globale, le capacità linguistiche e comunicative, le abilità visuo-spaziali e la presenza di disturbi dell’apprendimento nei bambini con questa sindrome.

Delineare uno specifico profilo neuropsicologico è, infatti, il primo e fondamentale passo per mettere a punto interventi riabilitativi mirati, così da evitare che questa malattia rara resti orfana delle cure specifiche in grado di migliorare la qualità di vita dei piccoli che ne sono affetti.


FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
IRCCS Fondazione Santa Lucia

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