Le parole più cercate: Pancia piatta Influenza Cefalea
Ricerca personalizzata Google

Ricerca

Autismo: studiarne i geni per capirne le cause

di
Pubblicato il: 15-11-2011

La patologia, di origine genetica, colpisce un bambino su diecimila. Due studi del CNR di Milano puntano a capire le cause dell'insorgenza, a partire dalla componente genetica.

Autismo: studiarne i geni per capirne le cause © Photos.com Sanihelp.it - Due studi realizzati dall'Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (In-Cnr) di Milano, pubblicati su Journal Biological Chemistry e Human Molecular Genetics e finanziati anche da Telethon e Regione Lombardia, concentrano la loro attenzione sull'autismo, una patologia di origine genetica, che può manifestarsi con iperattività, tempi di attenzione brevi, impulsività, aggressività, autolesionismo e crisi di collera. L'obiettivo dei ricercatori è individuarne le cause per poter poi mettere a punto strategie terapeutiche appropriate.

Carlo Sala, ricercatore dell'In-Cnr di Milano, spiega: «Numerose patologie del sistema nervoso centrale, tra cui l'autismo, possono essere causate da alterazioni funzionali e morfologiche a carico delle spine dendritiche e delle sinapsi del circuito cerebrale. Sono stati selezionati due geni, IL1RAPL1 (Interleukin-1 Receptor Accessory Protein Like 1) e SHANK3 (SH3 domain and ANKyrin repeats), entrambi essenziali al corretto funzionamento dei circuiti cerebrali e dunque alla base della nostra capacità di pensare, imparare e socializzare, ma anche causa certa di autismo e ritardo mentale in caso di mutazione genetica».

I neuroni permettono di ricevere, elaborare e trasmettere segnali nervosi dei circuiti cerebrali attraverso una serie di prolungamenti (dendriti), la cui superficie è ulteriormente estesa da spine su cui si trovano le sinapsi, fondamentali per la connessione neuronale.

«Numero e struttura di spine dendritiche e sinapsi sono alla base dei processi di apprendimento e mnemonici; varie patologie del sistema nervoso centrale, tra cui l'autismo, possono essere causate da loro alterazioni funzionali e morfologiche – spiega Chiara Verpelli, ricercatrice dell'In-Cnr di Milano - I geni mutati che stiamo studiando, IL1RAPL1 e SHANK3, codificano per proteine localizzate proprio a livello delle spine, regolando la formazione e il mantenimento della funzionalità delle sinapsi neuronali e sono stati identificati da noi e da altri laboratori come prototipi della patologia. Gli studi pubblicati hanno caratterizzato i difetti sinaptici indotti dalle mutazioni di IL1RAPL1 e SHANK3 e dimostrato, almeno in vitro, che un farmaco sperimentale è in grado di riparare il danno funzionale causato dalla mutazione del gene SHANK3. Bisogna ora capire meglio dove, come e quando è avvenuta l'alterazione da noi studiata. La speranza è di poter arrivare a strategie terapeutiche comuni applicabili all'uomo nelle forme di autismo che colpiscono le sinapsi».
 


FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
Agi

© 2016 sanihelp.it. All rights reserved.
VOTA:
Vuoi ricevere la newsletter di Sanihelp.it?
Ti potrebbe interessare:


Promozioni:

Commenti