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Parkinson: scoperta una nuova forma della malattia

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Pubblicato il: 14-03-2012
Sanihelp.it - Individuata a Siena una nuova forma del morbo di Parkinson. Lo studio, realizzato dal gruppo del professor Antonio Federico, direttore U.O.C. Clinica Neurologica e Malattie Neurometaboliche del policlinico Santa Maria alle Scotte, in collaborazione con specialisti dell’Università di Rotterdam, ha individuato una nuova forma di morbo di Parkinson genetico, determinata dalla presenza di un eccesso di manganese nell’organismo.

«Abbiamo scoperto - spiega Federico – tale nuova forma in due fratelli, in cui è stato evidenziato un eccesso di manganese secondario a una mutazione di una proteina responsabile del trasporto del manganese, sostanza essenziale a numerosi processi metabolici, ma che può diventare tossica in quantità eccessiva».

Lo studio è stato eseguito su due fratelli adulti con parkinsonismo e distonia, e successivamente ha interessato anche alcuni componenti di una famiglia olandese.

Il passo successivo alla scoperta è stata la messa a punto di una terapia capace di eliminare il manganese in eccesso e che ha determinato un notevole miglioramento della sintomatologia clinica della malattia.

Lo studio è stato appena pubblicato su American Journal of Human Genetics. Si tratta di un risultato che apre sviluppi futuri rilevanti nello studio di questa malattia.


FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
Policlinico Santa Maria alle Scotte

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