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SLA: nuove speranze dalla scoperta di un gene

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Pubblicato il: 20-08-2012
Sanihelp.it - Un team di ricercatori italiani, nord americani ed europei ha scoperto il legame tra SLA e il gene codificante per Profilina 1. Lo studio è stato condotto dal Dipartimento di Neurologia dell’Università del Massachusetts grazie al contributo fondamentale di due istituti scientifici milanesi.

Utilizzando una tecnologia innovativa chiamata exome sequencing, che consente di sequenziare le regioni codificanti dell’intero genoma, i ricercatori hanno scoperto che il 2-3% di tutti i malati affetti da una forma genetica di SLA risultano portatori di mutazioni nel gene PFN1 che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1.

Profilina 1 è una proteina fondamentale per il citoscheletro, l’insieme delle strutture che costituiscono l’impalcatura delle cellule e che permettono il trasporto di organelli all’interno delle medesime. Profilina 1 regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed è indispensabile quindi per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni.

Le ricerche hanno dimostrato come le mutazioni di PFN1 trovate nei malati affetti da SLA alterano il legame con l’actina, riducendo la formazione di microfilamenti e, da ultimo, impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose (assoni e dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno anche evidenziato come la proteina mutata diventi insolubile, formando aggregati che soffocano la cellula.

La scoperta delle mutazioni in PFN1 dimostra che alterazioni nel citoscheletro e nel trasporto assonale possono essere determinanti nel causare la SLA. Sarà quindi di estremo interesse studiare questo nuovo meccanismo patogenetico nella prospettiva di sviluppare nuove terapie.


FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
Istituto Auxologico Italiano

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