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1 bambina su 2.500 non cresce bene: è la sindrome di Turner

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Pubblicato il: 04-10-2012
Sanihelp.it - Sabato 6 e domenica 7 ottobre A.Fa.D.O.C. onlus, l’associazione non profit in Italia che raccoglie le famiglie di soggetti con deficit dell’ormone della crescita e altre patologie, promuoverà nelle principali città italiane la Terza Giornata Nazionale di Sensibilizzazione sulle patologie della crescita.

L’obiettivo è informare e sensibilizzare sulle numerose patologie che compromettono il normale sviluppo fisico dei bambini, dal Deficit dell’Ormone della Crescita alla Sindrome di Turner, fino al Panipopituitarismo e l’SGA – Small for Gestationale Age (Piccolo per età gestazionale).

Quest’anno la giornata sarà dedicata alla Sindrome di Turner, una patologia che interessa solo il sesso femminile e colpisce circa 1 bambina ogni 2.500. Questa patologia è determinata da un'anomalia genetica che comporta l'assenza di uno dei due cromosomi X in ciascuna cellula (30-40% dei casi) oppure (60-70% dei casi) alcune cellule mancano di uno dei cromosomi X mentre altre ne hanno una duplice copia, oppure ancora uno dei due cromosomi è danneggiato.

Le bambine colpite da ST sono generalmente di bassa statura e l’accrescimento rallenta con l’età. Un’altra caratteristica riguarda l’insufficienza ovarica: le donne che hanno mestruazioni spontanee sono pochissime, pochissime sono in grado di procreare (intorno al 5%) e solitamente vanno incontro a menopausa precoce. Queste bimbe, inoltre, hanno una maggior incidenza di patologie autoimmuni – soprattutto celiachia - e di cardiopatie.

Per contrastare la malattia risulta estremamente importante la diagnosi precoce in modo da poter iniziare tempestivamente le cure, grazie alle quali è possibile un aumento della statura finale fino a circa sette centimetri.

La diagnosi può avvenire già in epoca prenatale mediante esami strumentali quali l’amniocentesi, la villocentesi e l’ecografia ostetrica morfologica. Se la malattia dovesse sfuggire durante la gestazione, la diagnosi può essere fatta anche dal pediatra: è importante non sottovalutare le basse stature che sembrano sine causa e approfondire il problema attraverso l’esame del cariotipo.

Nel primo weekend di ottobre, presso gli stand A.Fa.D.O.C. sarà possibile ricevere informazioni su queste malattie e sulle strutture specializzate nella diagnosi e nella cura.


FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
A.Fa.D.O.C. onlus

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