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In arrivo un test per la diagnosi precoce di 6 malattie rare

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Pubblicato il: 16-07-2013
Sanihelp.it - Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo patologie rare dovute a un difetto genetico che impedisce la corretta funzione dei lisosomi e in particolare da carenza o malfunzionamento degli enzimi responsabili delle loro attività. A causa del mancato smaltimento di alcune sostanze i tessuti e le cellule vengono danneggiati, comportando danni di entità variabile, che possono tradursi in disabilità gravissima e morte precoce.

Di queste si è parlato a Bruxelles in occasione del Simposio europeo. Il tema chiave portato dagli italiani è stato quello della diagnosi: oggi infatti per queste malattie esistono delle terapie di sostituzione enzimatica, grazie alle quali è possibile fornire all’organismo gli enzimi mancanti e prevenire i danni più gravi. Si tratta di terapie che però sono tanto più efficaci quanto iniziate precocemente.

«Siamo il primo gruppo in Italia che si sia impegnato a rendere possibile il test di screening neonatale per 6 malattie genetiche da accumulo lisosomiale (malattia di Gaucher, malattia di Fabry, mucopolisaccaridosi tipo I, malattia di Pompe, Krabbe e Niemann Pick AB) utilizzando la metodica della spettrometria in tandem mass - dice Maurizio Scarpa, docente del Dipartimento di Pediatria dell’ Università di Padova e cofondatore della Fondazione internazionale Brains for Brain - Siamo pronti per avviare un progetto pilota che potrebbe coinvolgere 50.000 nuovi nati in Italia, grazie alla collaborazione di diversi centri operanti sul territorio nazionale».

Maurizio Scarpa è inoltre impegnato sul fronte della ricerca di nuove terapie per le malattie genetiche rare. «Siamo concentrati sulle nanotecnologie e quelle metodologie che possano permettere che la terapia di sostituzioni enzimatica arrivi al cervello, prevenendo o riducendo i danni causati dal deficit enzimatico. Sul fronte della comunicazione al paziente, abbiamo avviato la realizzazione di una piattaforma informatica dedicata alle malattie neurologiche pediatriche ereditarie».

Riguardo alla sua nomina come esperto per la valutazione del metodo Stamina, il medico ha commentato: «L’uso delle staminali è innovativo, ma ritengo che si debba seguire un protocollo serio di ricerca prima di affermare che funzioni». 
FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
O.Ma.R. - Osservatorio Malattie Rare

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